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引用本文：Oliver C. Cohen、Iona J. Blakeney、Steven Law、Sriram Ravichandran、Janet Gilbertson、Dorota Rowczenio、Shameem Mahmood、Sajitha Sachchithanantham、Brendan Wisniowski、Helen J. Lachmann、Carol J. Whelan、Ana Martinez-Naharro、Marianna Fontana、Philip N. Hawkins、Julian D. Gillmore 和 Ashutosh D. Wechalekar (2022)：英国国家淀粉样变性中心对遗传性载脂蛋白 A-I 淀粉样变性的经验，淀粉样变性，DOI：10.1080/13506129.2022.2070741
摘要简介：遗传性载脂蛋白 A-I (AApoAI) 淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病，发病年龄和器官受累各不相同。很少有系列文章详细介绍了一系列致病性 APOA1 基因突变的实体器官移植的自然史和结果。方法：我们确定了 1986 年至 2019 年期间在国家淀粉样变性中心 (NAC) 就诊的所有 AApoAI 淀粉样变性患者。结果：总共确定了 57 名患有 14 种不同 APOA1 突变的患者，包括 18 名接受肾移植的患者（5 例肝肾联合 (LKT) 移植和 2 例心肾联合 (HKT) 移植）。发病年龄中位数为 43 岁，从发病到转诊的中位数时间为 3（0 – 31 年）。81%、67% 和 28% 的患者检测到淀粉样蛋白累及肾脏、肝脏和心脏。肾淀粉样变性普遍与最常见的变异 (Gly26Arg, n ¼ 28) 有关。在所有变异中，肾淀粉样变性患者在诊断为 AApoAI 淀粉样变性时肌酐中位数为 159 m mol/L，尿蛋白中位数为 0.3 g/24 h，从诊断到终末期肾病的中位时间为 15.0 (95% CI: 10.0 – 20.0) 年。肾移植后，同种异体移植的中位生存期为 22.0 (13.0 – 31.0) 年。移植后有一例患者早期死亡（肾移植后 2 个月感染相关），未发生导致移植失败的早期排斥反应。在所有四例接受连续 123 I-SAP 闪烁显像的病例中，肝移植均导致淀粉样蛋白消退。结论：AApoAI 淀粉样变性是一种进展缓慢、难以诊断的疾病。移植结果令人鼓舞，移植物存活率极高。
帕巴纳基玛丽安娜
狗仔队玛丽安娜·玛丽安娜·帕帕纳基斯（Paparna Marianna Paparnakis）毕业于国际希腊大学卫生科学学院（IHU）的理疗系（IHU）和研究生课程的研究生“应用老年学和老年学院”由Thesalotle University of Thessaloniki（Authesalonyiki）提供。在今年，她在阿尔茨海默氏病和相关疾病的希腊疾病协会中担任物理治疗师，在日间“ Agia Eleni”中，她以前曾在塞萨洛尼基综合医院担任物理治疗师。她的研究和科学兴趣在老年医学和神经物理疗法领域取向。他参加了几次关于神经和神经退行性疾病的跨学科管理，治疗和康复的会议。她还参加了有关物理治疗技术的研讨会，例如用于治疗肌痛疼痛的干针技术和某些形式的治疗运动，旨在治疗各种神经学和肌肉骨骼疾病，以及预防和恢复老年人。
应用程序 Marianna ADAMO.pdf
工作地点 如果您在多个地方工作，请提供您花费时间最多的地方或您认为是您主要执业地点的地方。 学院/组织：布雷西亚大学和布雷西亚民事专业学院 部门：心脏病研究所 地址：PIAZZALE SPEDALI CIVILI 1 - BRESCIA 邮政编码/邮编：25123 国家：意大利