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探索儿童时期的医疗补助对经济和预算的影响
我们感谢 Junghoon Lee 对不同融资方案的宏观经济影响所做的分析。我们感谢所有对本文提出意见的人，包括 Carrie H. Colla（前 CBO 成员）、Berna Demiralp、Devrim Demirel、Mark Doms、Noelia Duchovny、Sean Dunbar、Justin Falk、Michael Falkenheim、Sebastien Gay、Bilal Habib、Edward Harris、Nianyi Hong、Nadia Karamcheva、Joseph Kile、Sarah Masi、John McClelland、Shannon Mok、Xiaotong Niu、Emily Stern、Robert Stewart、Phillip L. Swagel、Julie Topoleski 和 Chapin White（均来自 CBO）。下列人士也提出了有益的评论：布朗大学的 Anna Aizer、芝加哥联邦储备银行的 Kristin Butcher、科罗拉多大学丹佛分校的 Chloe East、哈佛大学的 Richard Frank、芝加哥大学的 Jacob Goldin、明尼阿波利斯联邦储备银行的 Andrew Goodman-Bacon、宾夕法尼亚大学的 Atul Gupta、麻省理工学院的 Nathaniel Hendren、加州大学伯克利分校的 Hilary Hoynes、芝加哥大学的 Robert Kaestner、密歇根大学的 Amanda Kowalski、加州大学洛杉矶分校的 Adriana Lleras-Muney、财政部的 Ithai Lurie、加州大学戴维斯分校的 Marianne Page、西北大学的 Diane Schanzenbach、布鲁金斯学会的 Louise Sheiner、约翰霍普金斯大学的 Emilia Simeonova、布鲁金斯学会的 David Wessel 以及纽约大学的 Laura Wherry。作者还感谢 Christine Bogusz 的编辑以及 Adam Abadi 和 Joyce Shin 对本文的事实核查。
抗双链DNA（抗DSDNA）抗体
参考文献1。Hahn BH。 抗DNA的抗体。 n Engl J Med。 1998; 338：1359-1368。 2。 tan em，Cohen AS，Fries JF，Masi AT，McShane DJ，Rothfield NF等。 1982年修订的全身性红斑狼疮分类的标准。 节炎。 1982; 25：1271-1277。 3。 Egner W.在SLE的诊断中使用实验室测试。 J Clin Pathol。 2000; 53：424-432。 4。 Smeenk R，van der LG，Aarden L.抗体对DSDNA的亲和力：在Crithidia luciliae，Farr Assay和Peg Assay上进行IFT的比较。 J immunol。 1982; 128：73-78。 5。 Smeenk RJ，Van Den Brink HG，Brinkman K，Termaat RM，Berden JH，Swaak AJ。 抗DSDNA：与临床价值相关的测定方法。 风湿性int。 1991; 11：101-107。 6。 Swaak T，SmeenkR。抗DSDNA作为诊断工具的检测：对441个非系统性红斑狼疮抗DSDNA抗体（抗DSDNA）的前瞻性研究。 Ann Rheum Dis。 1985; 44：245-251。 7。 Peng SL，Craft Je。 抗核抗体。 in：凯利（Kelley）和弗雷斯坦（Firestein）的风湿病教科书（第十版）； Firestein GS，Budd RC，Gabriel SE，McInnes IB，O'Dell Jr，编辑。 Elsevier：2017; 817-830。 8。 Sebastiani GD，Morozzi G，Bellisai F，Bistoni O，MoscaM。检测抗DSDNA抗体的不同方法的比较：多中心分析。 临床和实验性风湿病学。 2015; 33（2）：217-224。Hahn BH。抗DNA的抗体。n Engl J Med。1998; 338：1359-1368。 2。 tan em，Cohen AS，Fries JF，Masi AT，McShane DJ，Rothfield NF等。 1982年修订的全身性红斑狼疮分类的标准。 节炎。 1982; 25：1271-1277。 3。 Egner W.在SLE的诊断中使用实验室测试。 J Clin Pathol。 2000; 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Farr和Elisa Techniques进行的抗DSDNA抗体测试是不相等的。 j风湿病。 2006年9月; 33（9）：1785-1788。2002; 61（5）：474-476。10。Neogi T，Gladman DD，Ibanez D，Urowitz M. Farr和Elisa Techniques进行的抗DSDNA抗体测试是不相等的。j风湿病。2006年9月; 33（9）：1785-1788。
引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。