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毛里亚克综合征：一种罕见的肝糖原病与代谢性骨病的1型糖尿病
毛里亚克综合征（MS）是一种罕见的状况；然而，在开发长效胰岛素以治疗1型糖尿病和引入HBA1C作为长期血糖控制的量度之前，它更为普遍。该综合征已记录在孤立的患者中[2]。最初是在1930年用1型糖尿病的儿童描述的，并且表现出未能繁殖，成熟延迟，肝肿大和腹部扩张的临床症状。毛里亚综合征（MS）延迟生长的病因是多因素，这些因素包括组织葡萄糖水平不足，生长激素水平降低和IGF-1，IGF-1，受损或抗性激素受体受体活性和高皮质溶质化。肝肿大和肝功能受损被认为是由肝细胞中的糖原沉积引起的[5,6]。由于缺乏胰岛素，性类固醇使用或营养不良的刺激性影响，由于IGF-1合成和分泌降低，循环IGF-1水平可能会降低，如在这种情况下[3,4]也报道了。
usher综合征的基因组分析
usher综合征的基因组分析：人口级的患病率和1个治疗靶标2 3 4 Shelby E. Redfield 1，Stephanie A. Mauriac 1,2，GwenaëlleS。Géléoc1,2，A。Eliot5 Shearer 5 Shearer 1,2
usher综合征的基因组分析
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协议代码Bravlhrhai肿瘤组乳房...
参考：1。Klijn JG，Beex LV，Mauriac L等。在绝经前转移性乳腺癌中与甲状腺杆状蛋白酶和他莫昔芬共同治疗：一项随机研究。J NATL癌症Inst 2000; 92（11）：903-11。2。Klijn JGM，Blacky RW，Boccardo F等。将激素释放激素（LHRH）激动剂与LHRH激动剂组合结合在一起：四个随机试验的荟萃分析。J Clin Oncol 2001; 19（2）：343-53。3。Gnant M，Mlineritsch B，Schippinger W等。内分泌疗法加上唑来膦酸在绝经前乳腺癌中。n Engl J Med 2009; 360：679-91。4。Masuda N等。每月与3个月的乙酸酯乙酸盐蛋白酶乙酸盐蛋白酶的雌激素受体阳性早期乳腺癌阳性。乳腺癌治疗。2011; 126（2）：443-51。