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胆道癌的免疫治疗：值得重新审视
在过去十年中，免疫检查点抑制剂（ICI）的开发阻断了程序性死亡受体 1（PD-1）和细胞毒性 T 淋巴细胞抗原 4（CTLA-4）与其特定配体的相互作用，对肿瘤内科产生了突出的影响。1 有研究表明，程序性死亡配体 1（PD-L1）蛋白表达、错配修复缺陷（dMMR）、肿瘤突变负荷（TMB）和不稳定微卫星（MSI）表型是免疫治疗反应的预测生物标志物。2 简而言之，dMMR / MSI-high 表型与接受 ICI 治疗的患者更高的总体反应率（ORR）和无进展生存期（PFS）相关；同样，许多具有较高 TMB 的实体瘤对免疫疗法的反应也更好。 3 基于这些数据，美国 FDA 于 2017 年批准了抗 PD-1 药物 pembrolizumab，用于治疗任何 dMMR 或 MSI 高恶性肿瘤，无论组织学类型如何。4
未知主要起源癌的全面基因组分析：考虑库比斯科研究设计的回顾性分子分类
背景。未知原始起源（CUP）的癌占新诊断的晚期恶性肿瘤的2％ - 5％，并以化学疗法作为护理标准。Cupisco（NCT03498521）是一项正在进行的随机试验，该试验使用全面的基因组亲膜（CGP），将杯赛患者分配给基于基因组亲实现的靶向或免疫疗法治疗臂。，我们对CGP的杯子病例进行了重新观察分析，以确定有多少有资格进入实验性杯状臂的可能有资格。材料和方法。使用基于混合捕获的基础CDX分析（平均覆盖范围，> 600倍）分析了基础库数据库中基础科目数据库中的腺癌和未分化的杯子标本。确定了基因组改变，微卫星不稳定性（MSI），肿瘤突变负担（TMB），杂合性（GLOH）的基因组丧失（GLOH）和程序性死亡 - 结构1（PD-L1）阳性。
Trusight肿瘤学500 HRD
随着研究人员继续研究癌症的潜在基因组学，他们正在发现跨癌症类型的更广泛的分子sig出现。同源重组缺乏症（HRD）是这些签名的一种，显示出对卵巢，乳腺癌，胰腺和前列腺癌的肿瘤生物学的重要性。1但是，HRD评估可能仅是这些肿瘤类型中故事的一部分。其他已知和未知的遗传因素可能驱动肿瘤生长。例如，在卵巢癌中，BRCA1和BRCA2突变仅占高级浆液卵巢癌（HGSOC）的20％（图1）。2可能存在其他遗传突变，包括基因变异和分子特征，例如肿瘤突变Al负担（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。识别肿瘤生长的其他可能贡献者可能会为研究人员提供宝贵的信息。
RAS 突变和个性化癌症治疗
缩写 Adeno，腺癌；AE，不良事件；CRC，结直肠癌；CUP，原发部位不明的癌症；DCR，疾病控制率；dMMR，错配修复缺陷；EGFR，表皮生长因子受体；EHC，肝外胆管癌；FDA，食品药品管理局；GI-neuro，胃肠神经内分泌；HER2，人类表皮生长因子受体 2；IHC，肝内胆管癌；m，中位数；MDS-MPN，骨髓增生异常-骨髓增生性肿瘤；MOA，作用方式；MSI，微卫星不稳定性；NCCN，国家综合癌症网络；NGS，下一代测序；NSCLC，非小细胞肺癌；ORR，客观缓解率；PDAC，胰腺导管腺癌；PD-L1，程序性死亡配体 1； SOC，标准治疗；Sq，鳞状；TMB，肿瘤突变负担；TRAE，治疗相关不良事件；TTR，缓解时间。
DNA 和 RNA 基 NGS 检测的互补使用优化了临床相关易位的检测，从而实现了全面的基因组分析
定向肿瘤分析解决方案 Endeavor 由 Personal Genome Diagnostics (PGDx) elio™ 组织完整检测提供支持。该检测全面查询 505 个基因的单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (indel)、23 个基因的易位、28 个基因的扩增以及微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)。通过个性化重排末端分析 (PARE) 检测易位，这是一种由 PGDx 开发的专有方法，结合深度测序和生物信息学方法，以识别指示基因融合事件的配对末端测序。1 通过全面覆盖外显子和内含子区域，该检测能够捕获特征明确和新颖的融合事件，使其成为一种高度敏感、与融合伴侣无关的检测方法。• 使用 PathGroup 的实体肿瘤融合检测进行基于 RNA 的分子分析，
患者指南：与您的医生一起理解报告
FoundationOne®CDx (F1CDx) 是一种基于下一代测序的体外诊断设备，用于检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选定的基因重排，以及基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA。该测试旨在作为伴随诊断，用于根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南针对实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中未列出的基因组学发现并非任何特定治疗产品的标示用途的规定性或决定性发现。
FoundationOne®CDx 报告指南
FoundationOne®CDx (F1CDx) 是一种基于下一代测序的体外诊断设备，用于检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选定的基因重排，以及基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA。该测试旨在作为伴随诊断，用于根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南针对实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中未列出的基因组学发现并非任何特定治疗产品的标示用途的规定性或决定性发现。
cenobamate对认知的负面影响
方法：我们通过整合多个OMICS数据集对CRC中81个寿命相关基因的影响进行了全面分析。这种分析导致了两种不同的分子亚型的鉴定，并揭示了各个层的寿命相关基因的改变与肿瘤微环境（TME）内的临床病理特征，预后和细胞浸润特性有关。这些模型的培训和验证队列来自TCGA-COAD，TCGA-READ和GSE35279数据集。随后，我们开发了风险评分模型，并采用了Kaplan -Meier方法来估计总体生存（OS）。最终，我们建立了一个基于五个寿命相关基因的预后模型：BEDN3，EXOC3L2，CDKN2A，IL-13和CAPN9。此外，我们评估了风险评分与免疫细胞浸润，微卫星不稳定性和干细胞指数等因素之间的相关性。
验证LabCorp等离子体焦点测试，通过无细胞的DNA基因组分析
基因组促进对于指导治疗决策的精确肿瘤学至关重要。液体活检测试是一种互补的组织测试方法，尤其是在不容易获得组织时。LabCORP等离子体焦点测试是一种无细胞的DNA基因组促进测试，该测试可确定固体癌症中可起作用的变体，包括非E小细胞肺，结直肠癌，黑色素瘤，乳腺癌，食管，食管，胃癌和恐同学连接和胃癌。这项研究强调了测试的分析验证，包括与正交方法相比的准确性，以及灵敏度，特殊性，精确性，可重复性和可重复性。与正交方法的一致性表明，单核苷酸变体（SNV），插入/缺失（INDELS）和副本数量放大器（CNAS）分别为98.7％，89.3％和96.2％，分别为crelpliancation和100.0％的clentrycation和Microsatellite Instelite（MSSATELLITE INSTISSII）。分析灵敏度显示，SNV和Indels的检测中位数为0.7％和0.6％，CNA的1.4倍，易位等位基因频率为0.5％，MSI为0.6％。SNV/INDELS的特定峰为99％，CNA，易位和MSI为100％。对于SNVS/Indels和CNA的精度，可重复性和可重复性实验的平均正相一致性为97.5％和88.9％，易位和MSI的平均值为100％。综上所述，这些数据表明，LabCorp等离子体焦点测试是一种高度准确，敏感和特定的方法，用于无细胞的DNA基因组促进，以补充组织测试并提供治疗决策。（J Mol诊断2023，25：477在489和489中；
Bio 252-核酸方法（4 cr。）
Bio 252-核酸方法（4 cr。）课程描述为学生提供了生物技术行业就业所需的高级实验室技能。专注于使用基本和专业的实验室设备和技术，例如溶液化学，细胞培养，DNA提取和分析，蛋白质提取和分析。强调实验室安全，文档，质量控制和标准操作程序的使用。讲座3小时。实验室3小时。每周总共6个小时。一般课程目的本课程旨在提供核酸和用于研究DNA的许多技术的介绍。学生将重新引入分子生物学的基本概念，包括DNA结构和功能，以及基因表达的过程和控制。将涵盖DNA科学的基本工具和技术，包括DNA分离和纯化（包括质粒DNA），凝胶电泳，DNA限制/指纹分析和克隆（克隆的转化和筛选）。还将花费很大一部分时间，包括涵盖新的DNA技术，包括聚合酶链反应（包括实时PCR），DNA测序，DNA指纹（使用AFLP和Microsatellite Techniques）和微阵列。学生将使用DNA Sequencer/Analyzer将这些技术集成到小组研究项目中。学生将被介绍到生物信息学领域。这些DNA技术应用于生物技术的不同领域（即取证，医学，环境科学等）将讨论。课程先决条件/准则先决条件：Bio 250和Bio 253，带有“ C”或BOTER或Biotechnology Program Program Plongermiss clightsermiss course Coursemission课程目标，并在完成课程后，学生将能够：