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在整个葡萄酒生产链中应用于葡萄藤的高分辨率融化分析
准确的品种识别是涉及葡萄藤资源和衍生产品的每个过程的必不可少的要求。在过去几年中取得的进步允许对能够鉴定葡萄干品种的多个分子标记物进行分析。尽管为此目的建立了建议的九种微卫星（SSR）标记的推荐集，但它们使用从必须的DNA和葡萄酒样品提取的DNA进行了有效的应用仍然是一项艰巨的任务。这项工作旨在根据适用于使用叶子，必须和葡萄酒样品的SSR标记来开发高分辨率熔解（HRM）测定法。使用的葡萄藤品种是赤霞珠，图里加·弗兰卡（Touriga Franca），图里加（Touriga Nacional）和鲁菲特（Rufete）。总共使用12个SSR标记来筛选品种：OIV推荐的九个标记（VVMD5，VVMD7，VVMD25，VVMD27，VVMD27，VVMD28，VVMD28，VVMD32，VVS2，VVS2，VRZAG62，VRZAG62和VRZAG79）和VRZAG79）和三个标记5的长度和三个标记的长度和3个标记和vrifs and and ockrif和thend and offocroff和（vriff 5） VCHR9A）。来自葡萄酒样品的DNA多重PCR扩增的结果表明，这三个标记的性能优于九个已建立的SSR标记。HRM分析是针对标记VVIV35，VCHR5C和VCHR9A的，成功地区分了必须DNA样品中的品种组成。使用葡萄酒DNA进行了有希望的结果，在该葡萄酒中，HRM-VCHR9A测定法被证明具有最高的判别能力。需要在大量品种中应用HRM-SSR分析，以探索整个葡萄酒链中对葡萄指纹应用的适用性。总体而言，提出的小型SSR制造商可以更适合于葡萄酒DNA分析。此处介绍的HRM-SSR方法提供了快速的结果，从而使必DNA中的品种组成完全歧视。它也表明是使用葡萄酒DNA区分品种的有前途的工具，这项任务通常受到葡萄酒样品的固有复杂性的阻碍。
印度东高止山脉一种具有重要经济价值的濒危树种——紫檀 Lf 的基因组测序和微卫星标记表征
摘要。紫檀木是一种特有的、濒危的、具有重要经济价值的树种，分布于印度安得拉邦的东高止山脉。这种树以其血红色的木材而闻名，在国际市场上价值不菲。由于对木材的需求量很大，对紫檀木的非法砍伐导致其自然种群的分裂和枯竭。评估遗传多样性是确定自然栖息地中不同紫檀木种群的先决条件，以便优先开展保护工作。本研究重点是紫檀木的基因组测序、微卫星标记的鉴定和验证。使用来自紫檀木叶组织的全基因组序列共鉴定出 282,918 个简单序列重复 (SSR) 位点。对属于三个种群的 52 个 P. santalinus 个体共选取 28 个 SSR 进行多态性分析，共鉴定出 502 个等位基因，多态信息含量为 0.83；观测杂合度（ H o ）为 0.42，预期杂合度（ H e ）为 0.69。遗传分化系数（ F ST ）为 0.19（ F ST \ 0.25），表明种群间遗传分化中等。来自 P. indicus Willd. 和 P. erinaceus Poir. 的 6 个 SSR 在 P. santalinus 中成功扩增，产生了 131 个等位基因。这些新鉴定的 SSR 对检测遗传多样性和进一步制定 P. santalinus 保护策略很有用。
微卫星是小的串联重复DNA序列，这些序列散布在生物体的基因组中。微卫星重复的数量可能有所不同，
我们确定了四个在鹌鹑研究人群中表现出等位基因多样性的鹌鹑特异性微卫星引物，从而使我们能够与研究殖民地区分两个男性和两个雌性鹌鹑。允许一名男性与雌性交配，并收集卵进行PVM去除和GDNA分离，然后进行微卫星PCR扩增。我们以足够高的浓度成功地分离了GDNA（5-10 ng/ µl，250-500 ng），以达到每个卵的微卫星剖面。所有卵都表现出微卫星扩增，使我们可以为每个鸡蛋建立一个DNA谱。但是，由于过多的普通等位基因，只有一个微卫星能够通过将两个雌性排除在三分之一的卵中，并在所有卵中排除了非繁殖雄性。
深入了解胃癌干细胞胃癌耐药性的分子机制
分类）] [2]或四个亚型[乳头状，管状，粘液和凝聚力不佳（WHO分类）] [3]。Based on genomic and epigenomic alterations, the most well-defined molecular-based classification systems include The Cancer Genome Atlas (TCGA) classification [EBV positive (EBV), microsatellite instable (MSI), genomically stable (GS), and chromosomal instable (CIN)] [4] and the Asian Cancer Research Group (ACRG) classification [microsatellite instable (MSI),微卫星稳定的TP53非活性（MSS/TP53无活性），MSS TP53 Active（MSS/TP53 Active）和具有上皮 - 米质转变（EMT）特征（MSS/EMT）的MSS [5]。尽管GC早期诊断领域的进展，但大多数病例仍在晚期[6]诊断出患有无法切除或转移性疾病的阶段。尽管当前的全身疗法，包括手术，化学疗法，放疗，免疫疗法和靶向治疗[表1]，用于晚期GC患者，在最近几十年中，大多数患有晚期GC的患者因肿瘤复发和转移而死亡。晚期和转移性GC的预后仍然很差，5年的存活率<10％[7]。
胃食管腺癌的新兴靶标
分子分类，这表明GEA不再被视为一个实体，而应被视为具有多个亚组的异质疾病。在这些分类中，癌症基因组图集（TCGA）7和亚洲癌症研究小组（ACRG）8是最重要的。每个分类都以自己的特殊性和结果区分了四个不同的胃癌（GC）亚型。尤其是TCGA包括Epstein- Barr病毒阳性（EBV; 9％），微卫星不稳定性（MSI; 21％），基因组稳定（GS; 20％）和染色体不稳定性（CIN; 50％），7，而ACRG（23％），Microsatellite（23％），Microsatellite稳定，MICRABLE稳定，MICRATITES MICATS STITE STITE，MS/TP53（MS/TP53），; p53突变（MSS/ TP53 +; 26％）和微卫星稳定，具有上皮 - 间质转变（MSS/ EMT； 15％）。8
比较 QIAseq 肿瘤突变负担面板中的 TMB 评分和 MSI 状态
此外，DHS-8800Z QIAseq Targeted DNA panel 涵盖了可用于推断微卫星不稳定性状态的有用基因位点。该状态测量几个微卫星基因位点长度分布的统计变化，并将测试样本的统计变化与正常样本基线（包含在 QIAGEN 参考数据集中，可在 Workbench 中下载）进行比较。如果不稳定性微卫星基因位点的比例高于预定义阈值，则认为样本不稳定。许多 MSI-High 肿瘤患者对免疫疗法产生了积极的反应。此外，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已加速批准 pembrolizumab 用于治疗微卫星不稳定性 (MSI)-High 的儿童和成人患者，这使其成为首个获批用于治疗具有这种生物标志物的实体瘤的药物，无论肿瘤来源如何 [ Chang et al., 2018 ]。
大肠癌
摘要 - 背景：结直肠癌病例的一部分是由于DNA不匹配修复系统中的修改而发生的，这些修饰系统负责微卫星的不稳定性。这种改变导致结直肠癌的非常规表型模式。目的：描述结直肠癌患者的流行病学，组织病理学和分子特征，这些患者在参考医院接受了手术治疗。方法：这是一项具有定量方法的横断面回顾性研究，其中包括对接受结直肠癌肿瘤学手术的患者病历的审查。结果：总共确定了122例结直肠癌病例，其中8.2％的样本中检测到了微卫星的不稳定性。性别分布相似，男性为52.46％，加权平均年龄为63岁（标准偏差±11.65）。但是，在微卫星不稳定性组中，主要年龄低于60岁。关于组织学类型，腺癌未另有指定的占病例的80.33％，在两组中最普遍，而在不稳定性情况下，粘液类型更为频繁。PT3病理分期（46.72％）是最主要的。地形在左侧更为普遍（60.66％），但是与微卫星不稳定性的组相比，有显着差异，其中80％的肿瘤位于右侧（p = 0.006）。结论：在微卫星不稳定性样本中发现的年龄和肿瘤截图的差异突出了该疾病的独特表现模式。认识到这些特征对于制定预防策略是必不可少的，除了早期和准确的结直肠癌诊断。标题：微卫星不稳定性。结直肠肿瘤。DNA修复酶。
模块E-转化癌生物学2025小分子抗癌治疗学协调员Karsten Meissner博士，PMP®
Novartis, Biomedical Research Translational Clinical Oncology Campus Novartis, 4002 Basel Date Wednesday, February 5, 2025 Course Venue UZH, Irchel Campus, Y13-M-12 General Outline 09.00 – 12.00 - Opening/Intro Small molecule anticancer therapeutics - Challenges and perspectives in targeting KRASG12C in KRAS-mutated tumors - Tackling Microsatellite通过抑制WRN解旋酶 - 针对Yap -tead驱动的癌症依赖性12:00 - 13:00午餐休息13.00 - 16.00-患者安全 - 我们需要知道的 - 早期临床试验和创新临床临床试验设计的概述 - 从学术界到行业学习量
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
Vanessa的故事 - 寻找奇迹
作为Kimmel癌症中心癌症免疫学研究人员与癌症遗传学研究人员相称，他们发现一只结肠癌响应者患有不匹配的修复缺乏/微卫星不稳定性，2013年，该药物的临床试验扩展到包括任何患者具有肿瘤癌症的患者，其肿瘤具有肿瘤的维修效率/MicrosaTaTellite Insterition。