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将个性化药物带到新的水平
BostonGene achieves the most comprehensive overview of a tumor through whole exome (WES) and transcriptome (RNAseq) sequencing to detect genomic alterations such as fusions, single nucleotide variants (SNV), indels, copy number alterations (CNA), tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), fusions, frameshifts,超过20,000个基因的重排和表达水平。Bostongene肿瘤肖像™测试结合了精确的数据处理和专有算法，以生成易于理解的肿瘤示意图，即分子功能肖像*。
左撇子外科医生的微创手术
对于晚期转移性CRC而言，严峻（2）。微卫星不稳定性（MSI）是由于不匹配修复缺陷（DMMR）导致的微卫星序列（主要是1-6个核苷酸的串联重复DNA序列）内的复制误差，导致误差积累和微卫星不稳定性高（MSI-H），这是MetAstic Crc（3％）（3％）（3％）（MSI）（MSI-H）。微卫星不稳定性高（MSI-H）患者在肿瘤细胞中的DNA突变积累导致肿瘤新抗原的产生，从而增强肿瘤免疫原性，促进免疫细胞浸润并刺激抗肿瘤的免疫反应（5）。对于晚期CRC的管理，依赖于系统治疗，包括化学疗法，靶向治疗和免疫疗法（6）。对于患有MSI-H/DMMR的晚期CRC患者，主题演讲177研究发现，pembrolizumab单药治疗在客观反应率（43.8％vs. 33.1％）和无进展生存期（16.5 vs. 8.2个月）中明显好于全身化疗。这些结果表明，Pembrolizumab可以被视为MSI-H/DMMR晚期CRC患者的初始治疗选择（7,8）。在此，我们提出了双主要CRC的案例。通过下一代测序（NGS）确定两个病变为MSI-H。不同的免疫治疗结局，如在直肠病变中达到的完全临床反应（CCR），而在结肠病变中考虑了对免疫疗法的主要耐药性。此案例研究对主要免疫疗法抗性问题提供了更深入的分析
非小细胞肺癌靶向治疗检测 AHS - M2030
非小细胞肺癌 (NSCLC) 是一组异质性癌症，包括除小细胞肺癌 (SCLC) 之外的任何类型的上皮性肺癌，小细胞肺癌起源于肺的上皮细胞，包括鳞状细胞癌、大细胞癌和腺癌 (Thomas, et al., 2023)。最近，NSCLC 中的致癌作用与表皮生长因子受体 (EGFR) 的突变或间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 基因或 ROS1 基因的重排有关 (Sequist & Neal, 2024)。有关在 NSCLC 中使用循环肿瘤细胞的指导，请参阅政策 AHS-G2054 液体活检。有关肿瘤突变负荷测试 (TMB) 和/或微卫星不稳定性 (MSI) 分析的指导，请参阅 AHS-M2178 微卫星不稳定性与肿瘤突变负荷测试政策。相关政策：AHS-G2054 液体活检 AHS-M2029 皮肤黑色素瘤分子检测 AHS-M2078 RET 原癌基因种系突变基因检测 AHS-M2160 肺部疾病分子检测 AHS-M2178 微卫星不稳定性与肿瘤突变负荷测试
Havrix（乙型肝炎疫苗，灭活）患者药物信息
一种被称为子宫内膜癌（子宫内膜癌）的癌症，该癌症由实验室测试表明是不匹配修复缺陷（DMMR）或微卫星不稳定性不稳定（MSI-H），该癌症已在先前含有铂金含有治疗方案的治疗方面或之后进行。一种称为子宫内膜癌（子宫内膜癌）与卡泊肽和紫杉醇结合使用的癌症，如果癌症已经扩散在子宫（子宫）之外（子宫），并且您尚未接受过任何抗癌治疗，或者您无法通过手术或癌症恢复过癌症，并且无法通过手术或癌症进行癌症，并且在癌症的范围内恢复了癌症（D.不稳定性高（MSI-H）。
有害等位基因频率、遗传搭便车和连锁不平衡的变化揭示了非洲水牛在大陆范围内的高遗传负荷
高遗传负荷会对种群生存力产生负面影响，并增加对疾病和其他环境压力源的易感性。之前对南非两个非洲水牛 (Syncerus caffer) 种群进行的微卫星研究表明，由于有害等位基因的高频率出现，全基因组遗传负荷很大。本研究评估了这些等位基因在大部分水牛分布范围内的出现情况，它们对雄性身体状况和牛结核病抗性产生负面影响。利用来自 34 个地方（从南纬 25 度到北纬 5 度）1,676 头动物的现有微卫星数据（2-17 个微卫星位点），我们发现了与上述雄性特征相关的整个大陆的微卫星等位基因频率梯度。频率在从南到北的纬度范围内下降（每个位点的平均 Pearson r = -0.22）。频率变化与多位点杂合性变化相一致（调整后的 R 2 = 0.84），与东非相比，南部非洲的杂合性下降幅度高达 16%。此外，在五个连锁位点对上检测到了大陆范围的连锁不平衡 (LD)，其特点是雄性有害性状相关等位基因之间存在较高的正位点间关联比例（0.66，95% CI：0.53，0.77）。我们的研究结果表明，早期观察到的性染色体减数分裂驱动系统驱动了大陆范围和基因组范围内的雄性有害等位基因选择，导致频率变化、搭便车效应导致的杂合性降低以及由于雄性有害等位基因在单倍型中同时出现而导致的广泛 LD。所涉及的选择压力必须很高，以防止等位基因频率谱系和单倍型因 LD 衰减而遭到破坏。由于大多数水牛种群是稳定的，这些结果表明，自然哺乳动物种群（取决于其遗传背景）可以承受较高的遗传负荷。
pembrolizumab用于先前治疗的子宫内膜，胆道，结直肠，胃或小型
最终指导草案 - 用于先前治疗的子宫内膜，胆道，结直肠，胃或小肠癌的pembrolizumab，具有高度卫星的不稳定性或不匹配修复缺陷，第10页
产品选择指南|离子Genestudio S5系统
Ion AmpliSeq ™ Made-to-Order Panels (Customize your own or browse predesigned community panels at ampliseq.com ) Ion AmpliSeq ™ Colon and Lung Research Panel v2 Ion AmpliSeq ™ RNA Fusion Lung Cancer Research Panel Ion AmpliSeq ™ TP53 Panel Ion AmpliSeq ™ BRCA1 and BRCA2 Panel Ion AmpliSeq ™ Microsatellite Instability Research Panel Ion AmpliSeq ™ Inherited Cancer Research Panel (Visit ampliseq.com for a complete list of panels) Ion AmpliSeq ™ On-Demand Panels (Order at ampliseq.com for germline analysis) Ion AmpliSeq ™ HD Made-to-Order Panels (Order at ampliseq.com ) Ion Torrent ™ Oncomine ™ tumor-specific panels (Order at ampliseq.com ）
精准肿瘤学的进展与挑战 - ijrpr
肿瘤学领域以识别和靶向生物标志物为基础。精准医疗的大部分内容是针对靶向治疗，如果没有生物标志物识别，靶向治疗是不可能的。用于预测检查点抑制剂反应性的众多生物标志物包括肿瘤突变负荷 (TMB)、错配修复基因缺陷、微卫星不稳定性 (MSI)、PBRM1 分子改变和 PD-L1 扩增等。除了错配修复基因缺陷和高微卫星不稳定性外，高 TMB（尤其是 ≥20 个突变/mb）在准确预测检查点抑制剂的益处方面显示出希望。当 TMB 水平升高时，接受免疫治疗的患者的总体生存率会提高。然而，一些研究对 TMB 作为生物标志物的精确度提出了质疑，因为 MSI-H 正在取代它。