1 因斯布鲁克大学药学/生药学研究所、因斯布鲁克分子生物科学中心 (CMBI),Innrain 80 / 82, 6020 因斯布鲁克,奥地利; F.Mayr@uibk.ac.at (FM); Veronika.Temml@pmu.ac.at (佛蒙特州); birgit.waltenberger@uibk.ac.at (BW); Stefan.Schwaiger@uibk.ac.at (SS); hermann.stuppner@uibk.ac.at (HS) 2 研究单位分子内分泌学和代谢,亥姆霍兹中心慕尼黑,Ingolstädter Landstraße 1, 85764 Neuherberg,德国; gabriele.moeller@helmholtz-muenchen.de(总经理); adamski@helmholtz-muenchen.de (JA) 3 格赖夫斯瓦尔德大学药学院制药/药物化学系,Friedrich-Ludwig-Jahn-Straße 17, 17489 Greifswald,德国;ulrike.garscha@uni-greifswald.de (UG);jana.fischer@uni-greifswald.de (JF) 4 伯尔尼大学儿童医院儿科内分泌、糖尿病和代谢科,Freiburgstrasse 15, 3010 Bern,瑞士;patrirodcas@gmail.com (PRC); amit.pandey@dbmr.unibe.ch (AVP) 5 伯尔尼大学生物医学研究系,Freiburgstrasse 15, 3010 伯尔尼,瑞士 6 巴塞尔大学药学系分子与系统毒理学分部,Klingelbergstrasse 50, 4056 巴塞尔,瑞士;silvia.inderbinen@unibas.ch (SGI);alex.odermatt@unibas.ch (AO) 7 萨尔州亥姆霍兹药物研究所 (HIPS),药物设计和优化系,E8.1 校区,66123 萨尔布吕肯,德国; rolf.hartmann@helmholtz-hzi.de 8 萨尔大学,制药和药物化学,E8.1 校区,66123 萨尔布吕肯,德国 9 海德堡大学,药学和分子生物技术研究所 (IPMB),药物化学,Im Neuenheimer Feld 364,69120 海德堡,德国;christian.gege@web.de 10 埃德蒙马赫基金会 (FEM) 研究与创新中心,Via Mach 1,38010 San Michele all'Adige,意大利;stefan.martens@fmach.it 11 耶拿弗里德里希席勒大学药学研究所制药/药物化学系,Philosophenweg 14,07743 耶拿,德国; oliver.werz@uni-jena.de 12 遗传学实验学校,慕尼黑工业大学,Emil-Erlenmeyer-Forum 5, 85356 Freising-Weihenstephan, 德国 13 新加坡国立大学杨潞龄医学院生物化学系,8 Medical Drive, Singapore 117597,新加坡 14 药学研究所,萨尔茨堡帕拉塞尔苏斯医科大学制药和药物化学系,Strubergasse 21, 5020 Salzburg, Austria 15 药学/药物化学研究所,因斯布鲁克分子生物科学中心 (CMBI),因斯布鲁克大学,Innrain 80 / 82, 6020 Innsbruck, Austria * 通讯作者:daniela.schuster@pmu.ac.at;电话:+43-699-14420025
摘要................................................................................................................................................................ 2
始终引用已发布的版本,因此作者将通过跟踪引用计数的服务获得识别,例如scopus。如果您需要从TSPACE引用作者手稿的页码,因为您无法访问已发布的版本,则使用记录页面上找到的永久性URI(句柄)来引用TSPACE版本。
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
4。(Enem 2011)如今,我们可以说,几乎所有人类都听过DNA及其在大多数生物的遗传中的作用。但是,直到1952年,沃森和克里克的双螺旋桨DNA模型描述的前一年,毫无疑问,这是DNA是遗传物质。在Watson和Crick描述DNA分子的文章中,他们提出了该分子应如何复制的模型。在1958年,梅塞尔森(Meselson)和斯塔尔(Stahl)使用沉重的氮同位素进行了实验,这些同位素被纳入氮基碱基,以评估分子复制的发生方式。从结果来看,他们证实了沃森和克里克所建议的模型,沃森和克里克的基本前提是氮碱基之间的氢桥的破裂。
• low sensitivity of mammography (up to 93% in fatty breast to 30 % in extremely dense breasts ( D category) • Number of false positive results in fatty breast 11/1000 mammo increases to 24/1000 in dense breast • Screening reduces relative risk of death from BC in fatty breast to 43 % compared to 13 % • Density is independent risk factor for developing breast cancer aside age and genetics ( 4-6 fold in D breasts)
随着提供高质量,及时且易于获得的患者护理系统的需求,医生,护士和盟友健康提供者之间的协作努力对于有效的患者护理而变得越来越重要。因此,盟军卫生专业人员在不断发展的医疗系统中的作用对于提供高质量的患者护理非常重要。最后但绝非最不重要的是,生物医学科学学院设想不断成长和改革。改革对于任何成长中的机构都至关重要,因为它满足了我们为学生提供最佳服务的大胆愿望,使我们能够长期服务于未来,并使自己更新到医疗保健系统中的变化和不断发展的趋势
早期疫病(EB),由linariae(Neerg。)(SYN。A。tomatophila)Simmons是一种影响世界各地的西红柿(Solanum lycopersicum L.)的疾病,具有巨大的经济影响。本研究的目的是绘制与西红柿中EB耐药性相关的定量性状基因座(QTL)。F 2和F 2:3的映射种群由174条线组成,这些群体在2011年的自然条件下评估了NC 1celbr(抗性)×Fla。7775(易感性),并通过人工接种在2015年的温室中进行了自然条件评估。总共使用了375个具有特定PCR(KASP)测定法的基因分型父母和F 2种群的分析。表型数据的广泛遗传力估计为2011年和2015年的疾病评估分别为28.3%和25.3%。QTL分析显示,六个QTL与染色体2、8和11(LOD 4.0至9.1)上的EB抗性相关,解释了3.8至21.0%的表型变异。这些结果表明,NC 1celbr中EB耐药性的遗传控制是多基因的。这项研究可能有助于将EB抗性QTL和标记辅助选择(MAS)进一步绘制,以将EB耐药基因转移到精英番茄品种中,包括扩大番茄中EB耐药性的遗传多样性。