XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemMonogenic
内分泌学、糖尿病和营养学
抗体。由于家族中有明显的糖尿病史，且抗体呈阴性（其母亲在11岁时被诊断出患有糖尿病，最初用口服抗糖尿病药物控制，并从15岁开始胰岛素治疗，且母系有糖尿病史），因此怀疑其患有单基因糖尿病，因此对HLA进行了测定，结果显示
主论文 - 从2025年春季开始
腺相关病毒（AAV）是单链的DNA病毒，其基因组被由三种不同蛋白组成的衣壳封装。aavs属于依赖性属的属，并依靠辅助病毒进行复制。由于缺乏致病性和作为基因治疗转移载体的潜力（尤其是单基因疾病），近年来，它们的意义越来越大。
年轻患者的肥胖和血脂异常的患病率
糖尿病越来越被认为是全球公共卫生问题，包括1型疾病（T1D），2型糖尿病（T2D），妊娠糖尿病（GD）和稀有形式的单基因糖尿病。1在这些单基因形式中，最常见的是年轻人的成熟 - 糖尿病（Mody）。2年幼年的成熟度发作性糖尿病是指以β细胞功能的主要缺陷为特征的各种条件，通常在年轻时鉴定出来，并以常染色体显性率的方式遗传。在临床上，Mody提出了将其与T1D和T2D区分开的不同效果。虽然T1D通常是由自身免疫过程引起的，导致胰岛素缺乏症，但T2D通常以胰岛素抵抗为特征，并且与肥胖症密切相关。年轻人的成熟度发作的糖尿病通常从年轻开始，显示出常染色体显性遗传，与类似的家庭历史有关，并且与β细胞功能的遗传缺陷有关，而不是胰岛素抵抗。1,2这些特征使Mody与T1D和T2D的区别具有区别，并在确定治疗策略中起着至关重要的作用。
治疗先天性肾上腺增生症的新策略
尽管有挽救生命的皮质类固醇替代疗法，但因 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生仍导致高发病率和死亡率。基因疗法代表了一种有希望的单基因疾病治疗方法，例如先天性肾上腺增生，克服了皮质类固醇替代疗法的局限性。腺相关病毒载体目前是直接体内基因传递的主要载体。然而，肾上腺的生理特性限制了基于腺相关病毒载体的基因添加策略的应用。为了在肾上腺中实现持久的矫正，必须采用基因编辑来稳定地将基因修饰引入 CYP21A2 基因座。通过使用脂质纳米颗粒来传递编辑机制 mRNA，可以大大提高这种和其他基因编辑方法的安全性。虽然关于肾上腺皮质脂质纳米颗粒靶向性的数据很少，但该器官的生理特征（例如高相对血流量、有孔内皮和胆固醇摄取）表明这些递送载体有望用于治疗肾上腺皮质的单基因疾病。本综述讨论了开发先天性肾上腺增生症基因疗法的复杂性，并探讨了新型基因治疗策略在此应用中的可行性。
视网膜疾病无关的突变疗法
基因疗法被证明是治疗或预防眼部疾病的有效方法，以确保具有治疗作用的靶向，稳定和调节的外源遗传物质的引入。视网膜疾病可以大致分为两组，即单基因和复杂（多因素）形式。单基因形式的高遗传异质性代表了对基因特异性治疗策略的应用的显着限制。因此，对视网膜损害的共同途径的突变独立的治疗策略正在作为视网膜疾病的互补/替代方法获得兴趣。本综述将概述与突变无关的策略，这些策略依赖于调节这种关键退化途径的关键基因的调节中的调节。，我们将描述基于基因的方法如何探索神经营养因子，microRNA（miRNA），基因组编辑和光遗传学的使用，以恢复外部和内部视网膜疾病中的视觉功能。我们预测，应用于突变/基因独立方法的基因递送程序的开发可能会为大量患有遗传异质性和复杂视网膜疾病的大量患者的治疗需求提供答案。
临床调试政策
1。简介1.1本政策涉及干预措施的调试，这些干预措施优化临床有效性并代表物有所值。1.2本文件是一系列政策的一部分，该政策（ICB）用于推动其医疗保健调试。每个政策是一个单独的公共文件，但应与套件中的所有其他政策以及附录1.1.3在发布时，根据程序/治疗提供的证据是最新的。2。目的2.1本政策旨在确保整个地区的治疗和程序的共同标准。这旨在减少不同领域中NHS服务访问的变化，并为所有患者提供公平，公平的治疗。3。政策声明3.1 ICB不常规委托单基糖尿病测试。3.2成人和儿童的单基因糖尿病测试通常是由NHS England委托的，只有在满足埃克塞特基因组实验室（国家测试中心）确定的标准时，才能得到NHS England的委托。3.3这些标准一直在不断开发，因此临床医生应定期参考该网站。可以使用以下链接访问标准：https：//www.diabetesgenes.org/tests-for-diabetes-subtypes/guidelines-for-genetic-for-genetic-genetic-testing-in-mody/4。排除4.1无5。理由5.1国家测试计划由埃克塞特基因组学实验室运行，并由NHS England资助。6。1迄今为止，在至少14个不同的基因中发现了突变。5.2由于条件的复杂性质和测试适应症，因此不允许进行计划之外的测试。基础证据6.1年轻人（Mody）的单基因糖尿病是70年代首次使用的术语，它描述了一种可遗传的糖尿病，该糖尿病与通常的糖尿病类型1或2。它通常在25岁之前出现，其存在的遗传基础随后在90年代被认可。2，Mody的患病率估计为所有糖尿病患者的1％至2％。1
临床前通用数据元素的配套
啮齿动物模型为研究遗传性癫痫的致病机制提供了一种可行的方法。1-6 它们涵盖了人类疾病的大部分复杂性和多样性，可用于研究癫痫发作表型和其他共病状态。遗传性啮齿动物模型为识别病理机制和测试治疗干预措施提供了极好的临床前工具。这可以包括帮助确定目前可用的抗癫痫药物的最合适用途；测试可能重新利用的新型已获批准治疗方法；或测试靶向基因疗法。几十年来，此类实验使用了一系列自发突变和近交系啮齿动物模型。1,2,6 这些啮齿动物模型在癫痫研究中发挥着重要作用，并且将继续发挥重要作用。与人类癫痫综合征类似，啮齿动物癫痫的遗传模型可以是单基因或多基因性质的。具有自发突变的动物模型提供了识别单基因候选基因和解释神经生物学机制的机会。在多基因近交模型中，遗传基础尚不清楚，尽管关联研究已经暗示了一些基因（例如，来自斯特拉斯堡的遗传性失神性癫痫大鼠中的 T 型 Ca 2+ 通道，GAERS 7）。然而，这些多基因模型确实重现了
基于医院的加纳上东部地区早发糖尿病的分析：患病率，并发症和挑战
糖尿病是30岁以下个体中最普遍的内分泌疾病，包括1型糖尿病（T1DM），早期发作的2型糖尿病（T2DM）（T2DM），单基因糖尿病和成熟的糖尿病，以及成熟的糖尿病（成熟年轻人（Mody））。这项研究调查了加纳与早发糖尿病有关的患病率，诊断，类型和并发症，利用来自30岁以下患者的医院数据。其中，有20名患者不到20年。T1DM，而仅确定了一例T2DM。患有病因未知的继发性糖尿病是最常见的诊断（22例），表明潜在的单基因糖尿病或MODY的存在。报道的并发症包括糖尿病脚（5例），糖尿病性肾病（2例），感染（4例），视网膜病（4例）和酮症酸中毒（13例）。虽然大多数患者康复并出院，但记录了3例死亡，1例转诊和1例潜逃病例。这些发现突出了准确诊断，有针对性的管理策略的重要性，并进一步研究了继发性糖尿病及其在加纳的潜在基本原因。这项研究强调了提高诊断能力，意识和医疗保健资源的需求，以解决该国早期发作糖尿病及其并发症。
临床基因组学和精密医学
精确医学来自健康和疾病的基因组范式。为了精确的遗传疾病分子诊断，我们必须分析整个外显子组（WES）或整个基因组（WGS）。通过不需要外显子捕获，WGS更强大，可以检测单核苷酸变体和拷贝数变体。在健康的个体中，我们可以观察到单基因高渗透变体，这可能是因果关系造成的，以及与常见多基因疾病有关的易感性变体。，但存在着主要的外观问题。因此，有一个问题是，是否值得在所有健康个体中进行WG作为迈向精确医学的一步。疾病的遗传结构与它们都是多基因的事实一致。此外，祖先增加了另一层复杂性。现在，我们能够仅使用来自新一代测序的数据来获得所有复杂疾病的多基因风险评分。然而，对现有证据的审查目前并不支持以下观点：WGS分析已经充分开发，可以可靠地预测健康个体中单基因和多基因遗传性疾病的风险成分。可能，WG仍然保留以诊断孟德尔疾病的致病变异。