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儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
咽喉肌营养不良研究和治疗更新
研究人员正在研究OPMD的疾病改良治疗方法。BB-301的1B/2A期临床试验是一种与腺相关的病毒载体分割的基因治疗，最近对其第一位患者施加了。研究性药物旨在沉默和替代突变的多A结合蛋白核-1（PABPN1）基因。
家庭参与和在杜钦肌营养不良的家用物理疗法：一项随机对照试验
背景：Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种遗传疾病，会导致肌肉无力并从幼儿开始。为了治疗其并发症，康复计划包括物理疗法，主要是在肌肉骨骼和疾病进化中出现的呼吸并发症。本研究旨在探索有或没有家庭计划的物理治疗对DMD儿童运动功能的影响。方法：进行了一年的随机对照试验（一组接受家庭和常规物理疗法，另一种进行常规物理疗法）。运动功能。结果：DMD参与者参加了这项研究。根据MFM量表的结果，在居家和调用物理疗法组中保持了更好的运动功能（p <0.05）。其余变量没有实现统计学上的显着变化。结论：我们的结果表明，与DMD的参与者在家庭中对常规治疗相辅相成，可以在家庭治疗中保持更好的运动功能。©2023 Elsevier Inc.保留所有权利。
主题：Esketamine（Spravato®）鼻喷雾
Eteplirsen于2016年9月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗DMD的DMD，患有确认突变的DMD基因突变，该基因可以跳过51外显子。使用替代端点加速批准，批准了这种指示：在某些患者中观察到的骨骼肌肌营养不良蛋白的增加。FDA标签包括以下声明：“该迹象的持续批准可能取决于验证验证验证性试验的临床收益。”在FDA批准之前，FDA的周围和中枢神经系统药物咨询委员会举行了一次会议，并投票反对Eteplirsen作为DMD的批准。在观察到的肌营养不良蛋白是否会带来临床上有意义的好处，存在许多不确定性。
推进生物标志物发现和治疗性靶标，Duchenne肌肉营养不良：全面的评论
摘要：越来越多的证据强调了Duchenne肌肉营养不良（DMD）的免疫系统与骨骼肌之间的复杂相互作用，以及常规肌肉再生期间。虽然免疫细胞浸润到骨骼肌中是疾病病理生理学中的重要特征，但涉及代谢和炎症途径的无数次缺陷持续存在，主要参与者尚未完全阐明。类固醇，目前是延迟发作和症状控制的唯一有效疗法，具有不利的副作用，限制了它们的广泛使用。初步证据焦点DMD中T细胞分析的独特特征促使循环细胞的免疫特征化。对其转录组和分泌组的分子分析具有鉴定适合疾病生物标志物的细胞亚群的希望。此外，它为揭示新的病理途径并指出了潜在的治疗靶标提供了门户。同时，最后十年见证了新方法的出现。先天和适应性免疫系统的发育和平衡与肠道菌群无关。调节微生物群的代谢产物可能会通过免疫系统激活加剧肌肉损害。同时，由于已经部署了创新方法来解释基因组变异的功能后果，因此，基因组测序授予了罕见疾病诊断的临床实用性。尽管有许多基因作为MD的临床靶标，但Tdark基因的探索仍然有望发掘新颖和未知的治疗见解。为了加快将基本知识转化为临床应用的，鉴定新型生物标志物和疾病靶标是至关重要的。这项倡议不仅可以提高我们的理解，而且还为设计创新的治疗策略铺平了道路，从而有助于加强对处理这些无行为能力疾病的人的护理。
FY23 Duchenne肌肉营养不良研究计划同伴评论者
Jaiswal，Jyoti Ph.D.儿童国家研究所和乔治华盛顿医学与健康科学学院基因组学和精密医学系Jaiswal，Jyoti Ph.D.儿童国家研究所和乔治华盛顿医学与健康科学学院基因组学和精密医学系
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱鳞茎肌肉萎缩（SBMA），是一种罕见的，遗传的多系统疾病，会影响从30年代和40多岁开始的男性，并且在其余生命中逐渐恶化。引起该疾病的基因突变携带于X-Cromosoms，雄激素受体基因上，并被雄激素（睾丸激素）激活。KD主要影响男性。一些具有基因突变的女性也会出现症状。William R. Kennedy博士首先确定了1960年代KD的特征症状。在1991年，宾夕法尼亚大学肯尼斯·菲斯贝克（Kenneth Fischbeck）博士的实验室中的阿尔伯特·拉斯帕达（Albert La Spada）博士发现了引起疾病的基因突变。在2023年，自发现基因突变以来30年以来，没有治愈方法，也没有有效治疗肯尼迪氏病。
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1中国科学院生命科学学院，中国北京101408； zhaoxiaoy@genomics.cn 2拉尔斯·博伦德（Lars Bolund）再生医学研究所，金丁欧（Europe）高级生命科学研究所，bgi-qingdao，bgi-shenzhen，qingdao 2666555，中国； qukunli@genomics.cn（K.Q. ）; yanghm@genomics.cn（H.Y. ）; bolund@biomed.au.dk（L.B.） 3 Aarhus大学生物医学系，丹麦8000 Aarhus； benedetta.curci@outlook.it（B.C. ）; lin.lin@biomed.au.dk（L.L.） 4 Department of Biology, Copenhagen University, 2200 Copenhagen, Denmark 5 HIM-BGI Center, Hangzhou Institute of Medicine (HIM), Chinese Academy of Sciences, Hangzhou 310022, China 6 Steno Diabetes Center Aarhus, Aarhus University Hospital, 8200 Aarhus, Denmark * Correspondence: alun@biomed.au.dk;电话。 ： +45-224119441中国科学院生命科学学院，中国北京101408； zhaoxiaoy@genomics.cn 2拉尔斯·博伦德（Lars Bolund）再生医学研究所，金丁欧（Europe）高级生命科学研究所，bgi-qingdao，bgi-shenzhen，qingdao 2666555，中国； qukunli@genomics.cn（K.Q.）; yanghm@genomics.cn（H.Y.）; bolund@biomed.au.dk（L.B.）3 Aarhus大学生物医学系，丹麦8000 Aarhus； benedetta.curci@outlook.it（B.C. ）; lin.lin@biomed.au.dk（L.L.） 4 Department of Biology, Copenhagen University, 2200 Copenhagen, Denmark 5 HIM-BGI Center, Hangzhou Institute of Medicine (HIM), Chinese Academy of Sciences, Hangzhou 310022, China 6 Steno Diabetes Center Aarhus, Aarhus University Hospital, 8200 Aarhus, Denmark * Correspondence: alun@biomed.au.dk;电话。 ： +45-224119443 Aarhus大学生物医学系，丹麦8000 Aarhus； benedetta.curci@outlook.it（B.C.）; lin.lin@biomed.au.dk（L.L.）4 Department of Biology, Copenhagen University, 2200 Copenhagen, Denmark 5 HIM-BGI Center, Hangzhou Institute of Medicine (HIM), Chinese Academy of Sciences, Hangzhou 310022, China 6 Steno Diabetes Center Aarhus, Aarhus University Hospital, 8200 Aarhus, Denmark * Correspondence: alun@biomed.au.dk;电话。： +45-22411944
在 rAAV9 递送的 CRISPR 反式激活因子的 N-of-1 试验中，一名杜氏肌营养不良症患者意外死亡
保留所有权利。未经许可不得重复使用。 （未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权持有者此版本于 2023 年 5 月 18 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.05.16.23289881 doi：medRxiv 预印本
和高血压诱导的心力衰竭
摘要：肌肉营养不良（MDS）是肌病的异质群，其特征是进行性肌肉无力导致心脏或呼吸衰竭导致死亡。MD是由参与肌肉纤维发育和组织的基因突变引起的。到目前为止，已经开发了几种具有MD相关基因突变的亚型模型。与啮齿动物一起，斑马鱼是用于重现MD的最流行的动物模型之一，因为与人类基因组具有高序列同源性及其遗传性可操作性。本综述描述了MD的最重要的斑马鱼突变体模型以及用于生成和表征所有这些有价值的转基因线的最先进的工具。通过将突变引入具有不同遗传技术的肌肉特异性基因，例如（i）N-乙基n-硝基库（ENU）治疗，（ii）注入了基于（III）TOL2 TOL2 TOR2 TORMES，（III）TALENEN，（IV）TALEN，（IV）TALEN，（IV）TALEN，（IV）TALEN，（IIV）。所有这些模型都被广泛用于研究肌肉发育和功能或了解MDS的致病机制。还开发了几种工具来通过检查（i）运动行为，（ii）肌肉结构，（iii）氧化应激以及（iv）线粒体功能和动力学来表征这些斑马鱼模型。此外，基于在肌肉特异性启动子或响应元素控制下荧光报告蛋白表达的活物生物传感器模型已被发现是在单个肌肉纤维水平上遵循分子动力学的强大工具。因此，MD的斑马鱼模型也可以成为寻找能够阻止或减慢疾病进展的新药或基因疗法的强大工具。