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Nostopharma - 为肌肉骨骼的新平台开发
Ekaterina Vert-Wong首席执行官Nostopharma LLC采访：Lynn Fosse，高级编辑CEOCFO杂志Ceocfo：Vert-Wong女士，Nostopharma背后的愿景是什么？Vert Wong女士：Nostopharma背后的视野是在创伤或严重手术后开发一种新的医学范式来康复。我们正在开发一个治疗平台，该平台将帮助人们恢复并恢复全部功能。对此类疗法非常需要手术后的患者，甚至患有长期疾病或自身免疫性炎症。ceocfo：今天有什么问题？Vert Wong女士：需要肌肉骨骼健康恢复的患者没有太多可用。没有治疗平台可以使它们免于副作用，并允许他们以受控的方式，何时何地进行康复医学。这就是Nostopharma会发展的；这将是一种当地的组织治疗，只能照顾创伤部位的组织。ceocfo：特定目标是不寻常的吗？Vert-Wong女士：这是不寻常的。主流疗法试图完成向整个身体的分娩，以确保患者获得足够的药物以查看功效。它已经工作了数十年，但是我们的纳米级传递方法将改变这种范式。在Nostopharma，我们致力于将药物控制给医疗保健提供者和患者。我们的目标是再生组织，身体的其余部分无需看到药物即可避免副作用。我们是患者对他们如何服用药物以及他们康复的速度的控制范式中的开拓者。患者及其医生将能够合作定义CEOCFO治疗过程：我们在开发过程中在哪里？Vert Wong女士：Nostopharma是一家临床前阶段的公司，我们开发了第一个解决病态状况，肌肉和结缔组织病理骨骼生长的发展的治疗候选者。我们已经开发了数据，以表明该概念在临床前模型中是安全有效的。我们正处于我们正在扩大制造业并收集所有监管数据集的阶段，以与监管机构共享，以寻求我们的首次人类临床试验的批准。Nostopharma LLC采访继续在第3页。
LN005910 小室间隔缺损（肌肉）
对未来的一般建议 患有小型室间隔缺损的儿童可以过上正常的活跃生活，包括各种运动。所有患有室间隔缺损的儿童都有心脏感染的风险（称为心内膜炎）。这种感染可能是由牙齿或牙龈感染引起的。照顾好孩子的牙齿并定期看牙医（每 6-12 个月一次）很重要。最好避免穿耳洞或纹身，因为它们也存在轻微的感染风险，可能会扩散到心脏。如果室间隔缺损自行闭合，这些预防措施就不再必要了。有关心内膜炎的更多信息，请参见以下链接：
脊柱肌肉萎缩（SMA）ACT纸
瞄准者：本指南主要是为临床医生提供的教育资源，以帮助他们提供优质的医疗服务，不应将其包括在内的所有适当的程序和测试，或不包括其他程序和测试，这些程序和测试可合理地指导获得相同的结果。遵守本指南并不一定能确保成功的医疗结果。在确定任何特定程序或测试的适当性时，临床医生应将其自己的专业判断应用于个别患者或标本所呈现的特定临床情况。临床医生被鼓励记录使用特定程序或测试的原因，无论它是否符合本指南。还建议临床医生注意通过该指南的日期，并考虑在该日期之后可用的其他医学和科学信息。©美国医学遗传学学院，2009年（部分通过MCHB/HRSA/HHS授予＃U22MC03957）
适合Duchenne肌肉营养不良症的合适动物模型
引言Duchenne肌营养不良症（DMD）是由编码细胞内蛋白质肌营养不良蛋白的基因突变引起的，是一种严重的X染色体染色体连接疾病，其特征是渐进的肌肉无力和变性。除了特征良好的骨骼肌病理学外，DMD还与相关的心脏并发症有关（Shirokova和Niggli，2013； Spurney，2011）。在其中，心律不齐和扩张的心肌病的发展极大地有助于与该疾病伴随的发病率和死亡率。在DMD背景下，导致心脏并发症的机制在很大程度上未知，这增加了对DMD动物模型的基础研究工作的需求。在使用的DMD动物模型中（McGreevy等，2015； Wells，2018），MDX小鼠是最著名的，最广泛使用的。它在鼠DMD基因的外显子23中具有过早的停止突变，因此未能翻译功能性全长肌营养不良蛋白（Sicinski等，1989）。尽管MDX小鼠是DMD的有用的遗传和生化模型，但仅部分模仿了人类疾病。因此，与DMD患者相比，MDX小鼠的寿命略有缩短，并且没有显示出明显的肌肉营养不良症状（Grady等，1997； Gutpell等，2015）。此外，MDX小鼠的心脏异常仅出现晚期（Quinlan等，2004），与DMD患者发生的心肌病相比是温和的（Grady等，1997; Janssen等，2005）。这质疑该动物模型研究心脏病表型的适用性。2014年，Larcher及其同事使用转录激活剂样效应子核酸酶靶向DMD基因的外显子23的发展肌营养不良蛋白缺陷型大鼠的发展（Larcher等，2014）。在这些DMD MDX大鼠中，心肌受坏死和纤维化的影响，并显示出进行性扩张性心肌病的迹象。超声心动图显示出明显的同心重塑和舒张功能的改变。基于这些发现，作者认为，DMD MDX大鼠中心脏病表型在DMD患者中观察到的，并且该动物模型可能适用于临床前DMD研究（Larcher等，2014）。该研究的弱点 - 实际关注骨骼肌肉 - 是DMD MDX大鼠的心脏病表型没有详细表征。例如，超声心动图仅对3个月大但不老的大鼠进行。此外，作者（Larcher等人，2014年）没有研究可能发生的血管并发症，例如增强的动脉僵硬度（Ryan等，2017）和内皮细胞（EC）功能障碍（Miike等，1987），这也可能有助于DMD患者的心脏病概念型的发展。最后，在细胞水平上的功能研究（即dmd MDX心肌细胞）尚未进行。考虑到缺乏证据，本研究的目的是提供处理编辑器的详细表征：Monica J.正义获得了2020年10月8日； 2020年12月23日接受
电击肌肉破坏后死亡的研究
Geoffrey P. Alpert，博士 南卡罗来纳大学犯罪学和刑事司法系 Cynthia Bir，博士 生物医学工程系 韦恩州立大学 William Bozeman，医学博士 急诊医学系 维克森林大学 Michael Cao，医学博士 南加州大学洛杉矶分校凯克医学院 Theodore C. Chan，医学博士 加州大学圣地亚哥分校急诊医学系 Steve Clark，博士 美国国家法医协会 John D'Andrea 国防部联合非致命武器理事会 Jason Disterhoft 美国国际特赦组织 John Firman 研究中心 国际警察局长协会 John E. Gardner 迈阿密戴德县消防救援局 EMS 部门负责人 Alan Goldberg 上尉 马里兰州蒙哥马利县警察局 Jeffery Ho，医学博士 急诊医学系 亨内平县医疗中心 Anita C. Hege，注册护士 急诊医学系 维克森林大学
Duchenne和Becker肌肉营养不良的基因检测
Duchenne肌肉营养不良DMD是最常见的肌肉营养不良，是一种严重的儿童X连锁隐性疾病，由于骨骼肌病和心肌病而导致严重的残疾。该疾病的特征是进行性，对称肌肉无力和步态障碍是由缺陷的肌营养不良蛋白基因引起的。根据2022年的系统审查和荟萃分析，DMD的全球流行率为4.8例（95％置信区间[CI]，3.6至6.3），每10万人。大约三分之一的DMD案例来自从头变种，没有已知的家族史。患有DMD的婴儿通常是无症状的。表现可能早在某些患者的第一年就出现，但是临床表现最常出现在学前班期间，从2年到5年。受影响的儿童出现了步态问题，小腿肥大，正gower迹象和难以攀登楼梯。受影响的儿童运动状况可能在3到6年之间的生命状况下降，而劣化始于6至8年。大多数患者将是9至12岁的轮椅，但会保留保留的上限功能直到以后。心肌病通常发生在18岁之后。晚期并发症是心脏呼吸症（例如，由于呼吸道肌肉无力和心肌病而导致的肺功能降低）。这些严重的并发症通常是
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
脊柱肌肉萎缩 - 基因治疗 - Zolgensma
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务，并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，覆盖范围证据，覆盖证证书，摘要计划描述（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。应自行审查每个覆盖范围请求。使用医疗总监有望行使临床判断，并在做出个人覆盖范围确定方面有酌处权。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议，绝不应用作治疗指南。在某些市场中，可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。Cigna Healthcare覆盖范围政策o Verview Zolgensma是一种基于腺相关的病毒载体基因疗法，用于治疗生存运动神经元1（SMN1）基因的脊柱肌肉萎缩，在低于2岁的患者中。1使用的局限性是尚未评估重复给药的安全性和有效性。1尚未评估脊柱肌肉萎缩患者（例如，四肢完全麻痹，永久呼吸机依赖性）的使用。
碱基编辑作为脊髓性肌萎缩症的基因治疗方法
图 1. 开发腺嘌呤碱基编辑来纠正 SMN2 外显子 7 C6T。a、未受影响个体和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 SMN1 和 SMN2 示意图。SMN1 中的突变会导致 SMA，因为 SMN 蛋白会消耗，而这可以通过编辑 SMN2 来恢复。b、与 SMN1 相比，SMN2 外显子 7 C 到 T (C6T) 多态性的示意图，其中有碱基编辑器 gRNA 靶位及其估计的编辑窗口。cd、当使用由腺嘌呤脱氨酶结构域 ABEmax 33,38、ABE8.20m 35 和 ABE8e 36 与野生型 SpCas9（面板 c）或 SpRY 37（面板 d）融合的 ABE 时，对 SMN2 C6T 靶向腺嘌呤和其他旁观者碱基进行 A-to-G 编辑，通过靶向测序进行评估。 e，使用 SpRY 或其他宽松 SpCas9 PAM 变体 43 对 SMN2 外显子 7 中的腺嘌呤进行 A 到 G 编辑，通过靶向测序进行评估。图 ce 中的数据来自 HEK 293T 细胞中的实验；n = 3 个独立生物学重复的平均值、sem 和单个数据点。
镰状细胞基因治疗药物事先授权表格
•必须批准适应症，年龄，并且不超过表1中列出的剂量限制。•对于所有列出的代理人，除非患者符合非偏见的PDL PA标准，否则需要在适用的情况下（如果适用）（如果适用）进行PA指示。•药物是由专门治疗DMD（即神经科医生，儿科神经科医生或物理医学和康复专家）的处方者处方或协商的。3•患者以前不得接受过levidys™或任何其他包含腺相关载体的疗法。•患者必须满足所有以下所有内容：1，6