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大鼠白细胞介素 34 基因突变影响大脑和外周巨噬细胞的发育、体内平衡和炎症
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.635395 doi：bioRxiv 预印本
大鼠白细胞介素 34 基因突变影响大脑和外周巨噬细胞的发育、体内平衡和炎症
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H3.3-G34R突变介导的表观遗传重编程导致免疫刺激基因治疗在弥漫性半球胶质瘤
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月5日。 https://doi.org/10.1101/2023.06.13.544658 doi：Biorxiv Preprint
选择您的策略 - MassMutual Ascend
策略可能有所不同。请与您的财务专家讨论可用性。在七年期限结束时，上限锁定策略将重新分配或合并到标准普尔 500 1 年期点对点指数策略中。本文中的值是使用 7 年期上限锁定策略的当前上限计算的，即使在第 8-10 年也是如此。7 年期上限锁定策略的当前上限低于标准普尔 500 1 年期点对点指数策略的当前上限。该策略的指数利率基于期限内的指数变化，这些变化不是基于日历年，而是从每月的 6 日和 20 日开始。上面提供的信息反映了截至所示日期 AssuranceSelect 7 Plus 的最新上限和参与率。我们在所示时间段内可能应用的实际上限和参与率可能会有所不同，并且可能会低得多。过去的表现并不能保证未来的结果。图表中显示的假设表现并不代表所示时间段内固定指数年金应计入的利息。标准普尔 500 ® 指数不包括指数中任何公司宣布的股息。如需更多信息，请访问 www.US. SPIndices.com 并搜索关键字 SPX。标准普尔 500 风险控制 10% 指数是指标准普尔 500 平均每日风险控制 10% 美元价格回报指数。该指数的推出日期为 2013 年 4 月 4 日。如需更多信息，请访问 www.US.SPIndices.com 并搜索关键字 SPXAV10P。黄金股票在纽约证券交易所 Arca 上交易，股票代码为 GLD。SPDR ® 黄金股票 ETF 的推出日期为 2004 年 11 月。如需更多信息，请访问 www.spdrgoldshares.com。标普美国退休人员指数的推出日期为 2016 年 9 月 26 日。如需了解更多信息，请访问 US.SPindices.com 并搜索关键字 SPRETIRE。iShares 美国房地产 ETF 的推出日期为 2000 年 6 月 12 日。如需了解更多信息，请访问 iShares.com 并搜索股票代码 IYR。指数在推出日期之前的回报是经过回溯测试的。回溯测试的表现并非实际表现，而是假设的。回溯测试回报使用与指数正式推出时相同的方法计算。回溯测试表现受到固有限制，因为它反映了指数方法的应用和指数成分的选择。没有任何理论方法可以考虑到一般市场中的所有因素以及指数实际运行期间可能做出的决策的影响。 “标准普尔 500 指数”、“标准普尔 500 平均每日风险控制 10% 价格回报指数”和“标准普尔美国退休人员支出指数”是标准普尔道琼斯指数有限责任公司或其附属公司（“SPDJI”）的产品，并已获得 MassMutual Ascend 人寿保险公司的许可使用。标准普尔®、标准普尔 500®、S&P 500 平均每日风险控制 10%™、SPDR ®、US 500、The 500、iBoxx ®、iTraxx ® 和 CDX ® 是 S&P Global, Inc. 或其附属公司（“S&P”）的商标；Dow Jones ® 是 Dow Jones Trademark Holdings LLC（“Dow Jones”）的注册商标；MassMutual Ascend Life Insurance Company 的产品不受 SPDJI、道琼斯、S&P 及其各自附属公司的赞助、认可、销售或推广，并且上述任何一方均未就投资此类产品的可取性发表任何声明，也不对 S&P 500 指数、S&P 500 平均每日风险控制 10% 价格回报指数或 S&P 美国退休人员支出指数的任何错误、遗漏或中断承担任何责任。iShares 美国房地产 ETF 由 BlackRock Investments, LLC 分销。 iShares ®、BLACKROCK ® 和相应徽标是贝莱德公司及其附属公司（“贝莱德”）的注册和非注册商标，这些商标已由 MassMutual Ascend 授权用于某些目的。贝莱德不赞助、认可、销售或推广 MassMutual Ascend 年金产品，购买 MassMutual Ascend 年金的人士不会获得 iShares US Real Estate ETF 的任何权益，也不会与贝莱德建立任何关系。贝莱德不对任何 MassMutual Ascend 年金产品的持有人或任何公众成员就购买年金的可取性作出任何明示或暗示的陈述或保证，也不对 iShares US Real Estate ETF 或任何相关数据的任何错误、遗漏、中断或使用承担任何责任。当您购买固定指数年金时，您就拥有了一份保险合同。您不会购买任何股票或指数的股份。First Trust Barclays Edge Index（“FTIS Index”）是 FT Indexing Solutions LLC（“FTIS”）的产品，由彭博指数服务有限公司及其附属公司（统称“BISL”）管理和计算。FIRST TRUST ® 和 First Trust Barclays Edge Index 是 First Trust Portfolios LP（与 FTIS 及其各自的附属公司统称“First Trust”）的商标。上述指数和商标已获得 Barclays、Bloomberg 和 MassMutual Ascend Life Insurance Company（统称“被许可方”）的许可，可用于与 FTIS Index 和使用 FTIS Index 的某些产品（统称“产品”）相关的某些目的。并且任何该等当事方均未就投资此类产品的可取性发表任何陈述，也不对标准普尔 500 指数、标准普尔 500 平均每日风险控制 10% 价格回报指数或标准普尔美国退休人员支出指数的任何错误、遗漏或中断承担任何责任。iShares 美国房地产 ETF 由 BlackRock Investments, LLC 分销。iShares®、BLACKROCK® 和相应的徽标是贝莱德公司及其附属公司（“贝莱德”）的注册和非注册商标，这些商标已由 MassMutual Ascend 许可用于某些用途。MassMutual Ascend 年金产品并非由贝莱德赞助、认可、出售或推广，从 MassMutual Ascend 购买年金的人士不会获得 iShares 美国房地产 ETF 的任何权益，也不会与贝莱德建立任何关系。对于 MassMutual Ascend 年金产品的持有人或任何公众，贝莱德不作任何明示或暗示的关于购买年金的适当性的陈述或保证，也不对 iShares US Real Estate ETF 或任何相关数据的任何错误、遗漏、中断或使用承担任何责任。当您购买固定指数年金时，您就拥有了一份保险合同。您并不是在购买任何股票或指数的股份。First Trust Barclays Edge Index（“FTIS Index”）是 FT Indexing Solutions LLC（“FTIS”）的产品，由彭博指数服务有限公司及其附属公司（统称“BISL”）管理和计算。FIRST TRUST ® 和 First Trust Barclays Edge Index 是 First Trust Portfolios LP（与 FTIS 及其各自的附属公司统称“First Trust”）的商标。巴克莱银行、彭博社及 MassMutual Ascend 人寿保险公司（统称“被许可方”）已获得许可，可在 FTIS 指数及利用 FTIS 指数的某些产品（统称“产品”）中使用上述指数和商标，用于某些目的。并且任何该等当事方均未就投资此类产品的可取性发表任何陈述，也不对标准普尔 500 指数、标准普尔 500 平均每日风险控制 10% 价格回报指数或标准普尔美国退休人员支出指数的任何错误、遗漏或中断承担任何责任。iShares 美国房地产 ETF 由 BlackRock Investments, LLC 分销。iShares®、BLACKROCK® 和相应的徽标是贝莱德公司及其附属公司（“贝莱德”）的注册和非注册商标，这些商标已由 MassMutual Ascend 许可用于某些用途。MassMutual Ascend 年金产品并非由贝莱德赞助、认可、出售或推广，从 MassMutual Ascend 购买年金的人士不会获得 iShares 美国房地产 ETF 的任何权益，也不会与贝莱德建立任何关系。对于 MassMutual Ascend 年金产品的持有人或任何公众，贝莱德不作任何明示或暗示的关于购买年金的适当性的陈述或保证，也不对 iShares US Real Estate ETF 或任何相关数据的任何错误、遗漏、中断或使用承担任何责任。当您购买固定指数年金时，您就拥有了一份保险合同。您并不是在购买任何股票或指数的股份。First Trust Barclays Edge Index（“FTIS Index”）是 FT Indexing Solutions LLC（“FTIS”）的产品，由彭博指数服务有限公司及其附属公司（统称“BISL”）管理和计算。FIRST TRUST ® 和 First Trust Barclays Edge Index 是 First Trust Portfolios LP（与 FTIS 及其各自的附属公司统称“First Trust”）的商标。巴克莱银行、彭博社及 MassMutual Ascend 人寿保险公司（统称“被许可方”）已获得许可，可在 FTIS 指数及利用 FTIS 指数的某些产品（统称“产品”）中使用上述指数和商标，用于某些目的。向任何 MassMutual Ascend 年金产品的持有人或任何公众提供有关购买年金的可取性的信息，并且对于 iShares US Real Estate ETF 或与之相关的任何数据的任何错误、遗漏、中断或使用不承担任何责任。当您购买固定指数年金时，您就拥有了一份保险合同。您不是在购买任何股票或指数的股份。First Trust Barclays Edge Index（“FTIS Index”）是 FT Indexing Solutions LLC（“FTIS”）的产品，由 Bloomberg Index Service Limited 及其附属公司（统称为“BISL”）管理和计算。FIRST TRUST ® 和 First Trust Barclays Edge Index 是 First Trust Portfolios LP（与 FTIS 及其各自的附属公司统称为“First Trust”）的商标。巴克莱银行、彭博社及 MassMutual Ascend 人寿保险公司（统称“被许可方”）已获得许可，可在 FTIS 指数及利用 FTIS 指数的某些产品（统称“产品”）中使用上述指数和商标，用于某些目的。向任何 MassMutual Ascend 年金产品的持有人或任何公众提供有关购买年金的可取性的信息，并且对于 iShares US Real Estate ETF 或与之相关的任何数据的任何错误、遗漏、中断或使用不承担任何责任。当您购买固定指数年金时，您就拥有了一份保险合同。您不是在购买任何股票或指数的股份。First Trust Barclays Edge Index（“FTIS Index”）是 FT Indexing Solutions LLC（“FTIS”）的产品，由 Bloomberg Index Service Limited 及其附属公司（统称为“BISL”）管理和计算。FIRST TRUST ® 和 First Trust Barclays Edge Index 是 First Trust Portfolios LP（与 FTIS 及其各自的附属公司统称为“First Trust”）的商标。巴克莱银行、彭博社及 MassMutual Ascend 人寿保险公司（统称“被许可方”）已获得许可，可在 FTIS 指数及利用 FTIS 指数的某些产品（统称“产品”）中使用上述指数和商标，用于某些目的。
NF2突变在11种不同癌症发展中的作用 开发兔人胶质母细胞瘤模型用于测试新型干细胞疗法的动脉内输注（ESIA） 对YAP/TAZ-TEAZ介导的基因调节和癌症生物学过程的新见解 DNA聚合酶θ保护基因组 强大的质量基础设施是安全有效地传递免疫效应细胞的关键：事实调查如何帮助 DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心 免疫检查点抑制剂治疗时代的毒性 miR-146a通过靶向免疫抑制性嗜中性粒细胞并增强CD8+ T细胞浸润
简单摘要：在这项研究中，我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤，固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述，总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究，以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径，与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用，但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
针对复合杂合卟啉症的突变特异性引导 RNA 通过干细胞中的 CRISPR/Cas9 进行靶向无瘢痕矫正
Florence Prat、Jérôme Toutain、Julian Boutin、Samuel Amintas、Grégoire Cullot 等人。通过 CRISPR/Cas9 在干细胞中对复合杂合卟啉症进行突变特异性引导 RNA 的无瘢痕靶向矫正。Stem Cell Reports，2020 年，15，第 677-693 页。�10.1016/j.stemcr.2020.07.015�。�hal-03492339�
与神经精神疾病相关的突变描述了有助于自闭症和精神分裂症的功能性脑连通性维度
16p11.2和22q11.2拷贝数变体（CNV）赋予自闭症谱系障碍（ASD），精神分裂症（SZ）和注意力促进性血液验证率（ADHD）的高风险，但它们对功能连接（FC）的影响仍然不明显。在这里，我们报告了使用101个CNV载体，755个特发性ASD，SZ或ADHD和1,072个对照的磁共振成像数据对静息状态FC进行分析。我们表征CNV FC-签名，并使用它们来识别有助于复杂特发性条件的维度。CNV在全球和区域层面上对FC具有很大的镜子影响。thalamus，somato-Motor和后岛区域在跨删除，重复，特发性ASD，SZ但不是ADHD中共享的dysconneconnectivitive中起着至关重要的作用。与缺失FC签名相似的个体表现出较差的认知和行为症状。缺失相似性可能与观察到基因表达空间模式和FC签名之间观察到的冗余关联有关。结果可以解释为什么许多CNV会影响类似的神经精神症状。
肿瘤突变负荷对健康的影响的系统评价和荟萃分析
。CC-BY-NC 4.0 国际许可 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.02.03.25321619 doi：medRxiv 预印本