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o r i g i g i n a l r e s a r c h首先报道了由fmo3基因中的过早终止密码子突变引起的三甲基氨基尿症
背景：三甲基尿症（TMAU）是一种罕见的隐性遗传疾病，全球患病率有限。迄今为止，还没有关于沙特阿拉伯记录的TMAU案件的正式报道。目的：在这项研究中，我们开发了一种液相色谱 - 质谱法（LC-MS）方法，用于分析三甲基矿山（TMA）和三甲胺N-氧化胺（TMAO）的尿液和血浆样品中的第一个报道的TMAU阿拉伯TMAU病例。患者和方法：一名41岁的沙特男子在国民警卫队医院被诊断出患有TMAU。血液和尿液样品，以确认TMAU的诊断。在这项研究中，我们研究了LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析。此外，在这项研究中，我们选择了5个健康对照。结果：结果表明，在尿液和血浆样品中均存在TMA水平升高，而与对照组相比，TMAO水平显着降低。此外，我们利用TMAU患者的血浆样品作为新型模型，研究低TMAO对单核细胞和内皮细胞功能的潜在影响。DNA测序分析确定了C.622G> t（P.Glu208*），该分析在FMO3基因中创建了过早的停止密码子。结论：与非TMAU患者的血浆相比，我们的发现显示了TMAU患者血浆刺激的单核细胞和内皮细胞的差异反应。这些不同的反应可能是内皮功能的关键调节剂，并导致血管损伤。关键字：三甲基尿症，TMAU，LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析
尼泊尔三级医院晚期肺腺癌常见驱动突变的流行情况
方法 对所有接受 DGM 检测（这是标准治疗方法）的晚期肺腺癌患者进行了回顾性横断面研究。该研究是在获得国家医学科学院 Bir 医院的机构批准后进行的。从文件记录中收集了 2022 年 1 月至 2023 年 7 月期间与晚期肺腺癌的年龄、性别和 DGM 相关的数据。使用非概率便利抽样技术进行数据收集。DGM 测试使用直接测序或聚合酶链反应 (PCR) 或下一个基因测序 (NGS) 技术检测 EGFR 突变，荧光原位杂交 (FISH)/PCR/NGS 检测 ALK 和 FISH 或 NGS 检测 ROS1，使用福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织样本。测试是通过单一测序技术或作为目标面板测试或 NGS 的一部分进行的，具体取决于活检样本和患者对测试方法的决定。所有 DGM 测试均在外包实验室进行，因为这些测试在公司内部无法进行。收集了 EGFR、ALK 和 ROS 1 突变报告，因为这三种是尼泊尔最常见的 DGM 测试，因为这些突变的治疗药物很容易获得，如果进行其他不常见的突变，也会收集。使用 SPSS-20 和描述性统计工具分析收集的数据。在描述性统计中，计算了分类变量的频率和百分比，然后使用饼图和条形图呈现数据。
病原突变的鉴定及应用...
2011 年至 2017 年，根据既定的 LGDB 标准方案，对内分泌科医生 [9] 进行了研究。纳入标准如下：1. 35 岁前未明确诊断糖尿病；2. 无糖尿病酮症酸中毒；3. 诊断后内源性胰岛素分泌维持至少两年；4. 临床、人体测量和生化数据完整。此外，3 名 35 岁后临床诊断为糖尿病的患者
CSPP1，TMEM67，PLP1和GAN相关的突变...
背景和目标：神经系统疾病严重影响患者的心理，性格和运动功能，全球患病率上升，尤其是在低收入和中等收入的国家。这项研究旨在评估儿科神经系统疾病中的基因突变，使患者有助于我们对这些疾病的遗传基础的理解。方法：在当前的调查中，所有在2023年至2024年期间被转诊至神经病学部门的母体迹象的患者均已评估。使用Agilent Sureselect Human All Exon Kit V6富含来自患者的DNA样品，然后根据制造商的程序在Illumina HISEQ 4000平台上进行了测序。结果：在当前的横断面研究中，评估了13例母体神经系统疾病患者，包括6名男性（46％）和7个女性（54％）。我们的结果确定了遗传性神经系统疾病，包括乔伯特综合征，Pelizaeus-Merzbacher病和巨型轴突神经病1。我们的数据在PLP1基因的外显子8（NM_001128834.3：c.772a> c; p.met258leu）中鉴定出了一个新的错义突变，并在患有pelizaeus-merzbacher病的患者中具有X连锁的隐性遗传。基因变体，包括外显子20（NM_001382391.1：c.2259_2260delaa; P.Glu7555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555GLYFSTER30）和常染色体隐性膜体固体TMEM67在Exon 8（Exon 8（NM_1537）中> C.725）在乔伯特综合征患者中检测到p.asn242ser）。最后，在患有巨大轴突神经病1的患者中，检测到纯合gan突变（NM_022041.4：c.1177t> c; p.cys393arg）。结论：我们的发现对于理解神经系统疾病的病理生理可能很有用。此外，这项研究还表明了遗传分析在使用神经系统疾病患者中使用治疗策略的重要性。
![arxiv：2404.09356v1 [cs.cy] 2024年4月14日](/simg/a/af671677bb2f10e2f30fb80f0a64bce283355720.webp)
arxiv：2404.09356v1 [cs.cy] 2024年4月14日
公平而值得信赖的AI在机器学习和法律领域都变得越来越重要。一个重要的结果是，决策者必须寻求保证“公平”，即非歧视性，算法的决策程序。但是，在现实的事实假设下，有几种相互竞争的算法概念被证明是不兼容的。这涉及的是，分别与准确性，假阴性和假阳性率有关的“组内校准”和“平衡”和“平衡”的公平度量。在本文中，我们提出了一种新颖的算法（公平的插值方法：FAIM），用于在这三个公平标准之间连续插值。因此，可以修复一个非常不公平的预测，以至少部分地满足各自公平条件的所需的加权组合。我们证明了将算法应用于合成数据，Compas数据集以及来自电子商务领域的新的现实世界数据集时的有效性。我们提供有关在不同高风险环境中使用我们的算法的指导，我们可以在多大程度上遵守法律义务相互矛盾的范围。该分析表明，它可能会在传统法律领域（例如信用评分和刑事司法程序）中运营职责，以及欧盟最新的AI法规，例如《数字市场法案》和《最近颁布的AI法》。
由于线粒体DNA编码的呼吸复合物I亚基
leber遗传性视神经神经病（Lhon，Omim＃535000）是记录失明案例的重要贡献者。大多数LHON病例超过90％，是由线粒体脱氧核酸（MTDNA）中三个经典致病突变之一引起的：M.3460G> a，M.11778G> a，或M.144484T> c。这些突变发生在编码亚基ND1，ND4或ND6的基因中，氧化磷酸化（OXPHOS）呼吸复合物I（CI）[1]。但是，并非所有携带其中一个突变之一的本性人都会发展出这种疾病，这是一种被称为不完全渗透率的现象。这种高光是其他因素参与疾病表现[2]。对携带这些突变的患者的研究主要定义了与该疾病相关的简化元素，包括生理，环境，
比较 QIAseq 肿瘤突变负担面板中的 TMB 评分和 MSI 状态
此外，DHS-8800Z QIAseq Targeted DNA panel 涵盖了可用于推断微卫星不稳定性状态的有用基因位点。该状态测量几个微卫星基因位点长度分布的统计变化，并将测试样本的统计变化与正常样本基线（包含在 QIAGEN 参考数据集中，可在 Workbench 中下载）进行比较。如果不稳定性微卫星基因位点的比例高于预定义阈值，则认为样本不稳定。许多 MSI-High 肿瘤患者对免疫疗法产生了积极的反应。此外，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已加速批准 pembrolizumab 用于治疗微卫星不稳定性 (MSI)-High 的儿童和成人患者，这使其成为首个获批用于治疗具有这种生物标志物的实体瘤的药物，无论肿瘤来源如何 [ Chang et al., 2018 ]。
突变和基因编辑 | HL IB 生物学复习笔记 2025
静默突变 – 突变不会改变多肽的氨基酸序列（这是因为某些密码子可能编码相同的氨基酸，因为遗传密码是退化的）错义突变 – 突变改变多肽链中的单个氨基酸（镰状细胞性贫血症是一种由单一替代突变改变序列中的单个氨基酸而引起的疾病）无义突变 – 突变产生过早的终止密码子（信号，让细胞停止将 mRNA 分子翻译成氨基酸序列），导致产生的多肽链不完整，从而影响最终的蛋白质结构和功能（囊性纤维化是一种由无义突变引起的疾病，尽管这并不总是唯一的原因）
利用生成式人工智能增强哑巴的沟通能力
随着生成式人工智能应用的日益普及，探索其在增强哑巴人士沟通方面的应用将大有裨益。该项目尝试了一种新颖的方法，即创建一款移动应用程序，作为哑巴人士的伴侣，帮助他们与正常说话者进行对话。其特点如下：
利用针对 p53 突变体的抗体重塑抗肿瘤免疫
这是美国政府作品，在美国不受版权保护；外国版权保护可能适用于 2024 年，更正出版物为 2024 年。Open Access 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行许可，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原始作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否做了更改。本文中的图像或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非在资料的信用额度中另有说明。如果资料未包含在文章的知识共享许可中，并且您的预期用途不被法定规定允许或超出了允许的用途，您将需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源中另有说明。