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替代牛奶对链球菌突变生物膜的影响...
抽象目标进行了这项研究，以研究替代牛奶对链球菌突变体生物膜形成的影响及其在一颗牙齿中脱氧搪瓷的能力。材料和方法首先，为了评估牛奶，无乳糖牛奶，山羊奶，未加糖的开心果牛奶和甜心的开心果牛奶对S. utans生物膜形成的影响，进行了生物纤维测定。测量光密度（OD）以确定突变链球菌生物膜。第二，为了评估牙釉质脱甲化，从50个原发牙中制备搪瓷板，并分为三个测试组，以及阳性和阴性对照组。搪瓷板每天浸入每种类型的牛奶中，持续5天。测量了牙釉质脱矿化的表面硬度损失（％SHL）的百分比。从每个组中随机选择一个搪瓷平板，以使用光学显微镜可视化脱矿化区域的搪瓷不透明度。从每个组随机选择另一个平板将其用荧光染料染色，并使用共聚焦显微镜观察生物膜结构。结果牛奶，无乳糖牛奶，山羊奶，未加糖的开心牛奶和甜心的开心果牛奶的OD SD（标准偏差）测量结果为0.082（0.002），0.086（0.004），0.086（0.004），0.083（0.083（0.083），0.083（0.07），0.0952（0.07），0.0952（0.095）（0.0952）（0.0952）（0.0952）（0.0952）（0.0952）（0.0952）（0.095）（0.0952）（0.0952）（0.095） 分别。甜味的保水牛奶表现出比其他牛奶更重要的生物膜形成（p <0.05）。甜味的开心果牛奶中牙釉质上的％shl高（p <0.001）比其他测试过的牛奶高。，由于牛奶，无乳糖牛奶，山羊奶和未加糖的开心果牛奶之间的生物膜形成没有显着差异，我们仅用牛奶，未加糖的开心牛奶和甜心的保险公司进行了搪瓷脱矿化。牛奶，未加糖的开心牛奶和甜心牛奶的％SHL（SD）分别为20.01（2.618），22.088（3.4）和35.49（2.069）。在光学显微镜下，在甜味的开心果牛奶的平板上直接将白斑病变可视化。在甜味中形成的生物膜
-HIV-1-逆转录酶 - 基因相关的突变...
在卢旺达进行的研究研究了HIV-1逆转录酶（RT）基因的突变，该突变导致对两种广泛使用的药物，拉米夫丁（3TC）和Emtricitabine（FTC）的抗性。这两种核苷逆转录酶抑制剂（NRTIS）是HIV患者的抗逆转录病毒治疗（ART）方案不可或缺的。该研究旨在确定赋予抗性，探索3TC和FTC之间的交叉抗性的特定突变，并评估这些突变如何影响治疗的有效性。Zhang的发现强调了M184V/I突变的重要性，这是两种药物之间耐药性和交叉抗性的主要原因。该研究还涉及病毒适应性成本和对治疗方案的影响。
o r i g i g i n a l r e s a r c h首先报道了由fmo3基因中的过早终止密码子突变引起的三甲基氨基尿症
背景：三甲基尿症（TMAU）是一种罕见的隐性遗传疾病，全球患病率有限。迄今为止，还没有关于沙特阿拉伯记录的TMAU案件的正式报道。目的：在这项研究中，我们开发了一种液相色谱 - 质谱法（LC-MS）方法，用于分析三甲基矿山（TMA）和三甲胺N-氧化胺（TMAO）的尿液和血浆样品中的第一个报道的TMAU阿拉伯TMAU病例。患者和方法：一名41岁的沙特男子在国民警卫队医院被诊断出患有TMAU。血液和尿液样品，以确认TMAU的诊断。在这项研究中，我们研究了LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析。此外，在这项研究中，我们选择了5个健康对照。结果：结果表明，在尿液和血浆样品中均存在TMA水平升高，而与对照组相比，TMAO水平显着降低。此外，我们利用TMAU患者的血浆样品作为新型模型，研究低TMAO对单核细胞和内皮细胞功能的潜在影响。DNA测序分析确定了C.622G> t（P.Glu208*），该分析在FMO3基因中创建了过早的停止密码子。结论：与非TMAU患者的血浆相比，我们的发现显示了TMAU患者血浆刺激的单核细胞和内皮细胞的差异反应。这些不同的反应可能是内皮功能的关键调节剂，并导致血管损伤。关键字：三甲基尿症，TMAU，LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析
尼泊尔三级医院晚期肺腺癌常见驱动突变的流行情况
方法 对所有接受 DGM 检测（这是标准治疗方法）的晚期肺腺癌患者进行了回顾性横断面研究。该研究是在获得国家医学科学院 Bir 医院的机构批准后进行的。从文件记录中收集了 2022 年 1 月至 2023 年 7 月期间与晚期肺腺癌的年龄、性别和 DGM 相关的数据。使用非概率便利抽样技术进行数据收集。DGM 测试使用直接测序或聚合酶链反应 (PCR) 或下一个基因测序 (NGS) 技术检测 EGFR 突变，荧光原位杂交 (FISH)/PCR/NGS 检测 ALK 和 FISH 或 NGS 检测 ROS1，使用福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织样本。测试是通过单一测序技术或作为目标面板测试或 NGS 的一部分进行的，具体取决于活检样本和患者对测试方法的决定。所有 DGM 测试均在外包实验室进行，因为这些测试在公司内部无法进行。收集了 EGFR、ALK 和 ROS 1 突变报告，因为这三种是尼泊尔最常见的 DGM 测试，因为这些突变的治疗药物很容易获得，如果进行其他不常见的突变，也会收集。使用 SPSS-20 和描述性统计工具分析收集的数据。在描述性统计中，计算了分类变量的频率和百分比，然后使用饼图和条形图呈现数据。
病原突变的鉴定及应用...
2011 年至 2017 年，根据既定的 LGDB 标准方案，对内分泌科医生 [9] 进行了研究。纳入标准如下：1. 35 岁前未明确诊断糖尿病；2. 无糖尿病酮症酸中毒；3. 诊断后内源性胰岛素分泌维持至少两年；4. 临床、人体测量和生化数据完整。此外，3 名 35 岁后临床诊断为糖尿病的患者
CSPP1，TMEM67，PLP1和GAN相关的突变...
背景和目标：神经系统疾病严重影响患者的心理，性格和运动功能，全球患病率上升，尤其是在低收入和中等收入的国家。这项研究旨在评估儿科神经系统疾病中的基因突变，使患者有助于我们对这些疾病的遗传基础的理解。方法：在当前的调查中，所有在2023年至2024年期间被转诊至神经病学部门的母体迹象的患者均已评估。使用Agilent Sureselect Human All Exon Kit V6富含来自患者的DNA样品，然后根据制造商的程序在Illumina HISEQ 4000平台上进行了测序。结果：在当前的横断面研究中，评估了13例母体神经系统疾病患者，包括6名男性（46％）和7个女性（54％）。我们的结果确定了遗传性神经系统疾病，包括乔伯特综合征，Pelizaeus-Merzbacher病和巨型轴突神经病1。我们的数据在PLP1基因的外显子8（NM_001128834.3：c.772a> c; p.met258leu）中鉴定出了一个新的错义突变，并在患有pelizaeus-merzbacher病的患者中具有X连锁的隐性遗传。基因变体，包括外显子20（NM_001382391.1：c.2259_2260delaa; P.Glu7555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555GLYFSTER30）和常染色体隐性膜体固体TMEM67在Exon 8（Exon 8（NM_1537）中> C.725）在乔伯特综合征患者中检测到p.asn242ser）。最后，在患有巨大轴突神经病1的患者中，检测到纯合gan突变（NM_022041.4：c.1177t> c; p.cys393arg）。结论：我们的发现对于理解神经系统疾病的病理生理可能很有用。此外，这项研究还表明了遗传分析在使用神经系统疾病患者中使用治疗策略的重要性。
由于线粒体DNA编码的呼吸复合物I亚基
leber遗传性视神经神经病（Lhon，Omim＃535000）是记录失明案例的重要贡献者。大多数LHON病例超过90％，是由线粒体脱氧核酸（MTDNA）中三个经典致病突变之一引起的：M.3460G> a，M.11778G> a，或M.144484T> c。这些突变发生在编码亚基ND1，ND4或ND6的基因中，氧化磷酸化（OXPHOS）呼吸复合物I（CI）[1]。但是，并非所有携带其中一个突变之一的本性人都会发展出这种疾病，这是一种被称为不完全渗透率的现象。这种高光是其他因素参与疾病表现[2]。对携带这些突变的患者的研究主要定义了与该疾病相关的简化元素，包括生理，环境，
比较 QIAseq 肿瘤突变负担面板中的 TMB 评分和 MSI 状态
此外，DHS-8800Z QIAseq Targeted DNA panel 涵盖了可用于推断微卫星不稳定性状态的有用基因位点。该状态测量几个微卫星基因位点长度分布的统计变化，并将测试样本的统计变化与正常样本基线（包含在 QIAGEN 参考数据集中，可在 Workbench 中下载）进行比较。如果不稳定性微卫星基因位点的比例高于预定义阈值，则认为样本不稳定。许多 MSI-High 肿瘤患者对免疫疗法产生了积极的反应。此外，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已加速批准 pembrolizumab 用于治疗微卫星不稳定性 (MSI)-High 的儿童和成人患者，这使其成为首个获批用于治疗具有这种生物标志物的实体瘤的药物，无论肿瘤来源如何 [ Chang et al., 2018 ]。
突变和基因编辑 | HL IB 生物学复习笔记 2025
静默突变 – 突变不会改变多肽的氨基酸序列（这是因为某些密码子可能编码相同的氨基酸，因为遗传密码是退化的）错义突变 – 突变改变多肽链中的单个氨基酸（镰状细胞性贫血症是一种由单一替代突变改变序列中的单个氨基酸而引起的疾病）无义突变 – 突变产生过早的终止密码子（信号，让细胞停止将 mRNA 分子翻译成氨基酸序列），导致产生的多肽链不完整，从而影响最终的蛋白质结构和功能（囊性纤维化是一种由无义突变引起的疾病，尽管这并不总是唯一的原因）