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强直性肌营养不良症 2 型中长度 CNBP 扩增等位基因...
摘要 2 型强直性肌营养不良 (DM2) 是由 CNBP 基因中的 CCTG 重复扩增引起的，该扩增包含 75 至 >11,000 个单位，具有广泛的嵌合性，因此对完全扩增的等位基因进行测序具有挑战性。为了克服这些限制，我们使用无 PCR 的 Cas9 介导纳米孔测序在 9 名 DM2 患者的单核苷酸水平上表征了 CNBP 重复扩增。使用此策略可以精确评估正常和扩增等位基因的长度，与传统方法一致，并揭示了嵌合性的程度。我们还对整个 ~50 kbp 的扩增进行了测序，这在 DM2 或任何其他重复扩增疾病中都是前所未有的。我们的方法精确地计算了重复次数并确定了短中断和不间断等位基因的重复模式。有趣的是，在扩增的等位基因中，只有两个 DM2 样本具有预期的纯 CCTG 重复模式，而其他七个样本在 3 ' 端也呈现出 TCTG 阻断，这在 DM2 患者中以前从未报道过，但在此通过正交方法得到证实。所展示的方法同时确定了重复长度、结构/基序和体细胞嵌合程度，有望改善 DM2 的分子诊断并实现更准确的基因型-表型相关性，从而在临床试验中更好地对 DM2 患者进行分层。
NBP气候行动计划（2022-2030）1
1。雄心勃勃。气候变化是一个艰巨的挑战，需要采取重大行动才能正确解决。仍然认识到像北布鲁斯半岛这样的较小社区所面临的局限性，但该计划从一开始就定义了大胆但仍然可以实现的目标。2。确保包容性。半岛共同努力解决困难问题的历史悠久。气候行动计划的制定是确保每个人都可以发挥作用的方式 - 无论他们的技能，生活状况或财务手段如何。3。避免捷径。有许多气候行动可能会暂时减少排放或提供免受气候变化的保护，只是在将来引起更多问题。气候行动计划仅包括“防止未来”的行动和气候变化的长期解决方案。4。改善福祉。气候变化只是未来几年半岛面临的许多挑战之一。在可能的情况下，气候行动计划旨在支持其他社区目标，例如负担能力和可及性。
在COVID大流行3 Rd NBP-MNB会议期间和之后的中欧经济体的结构变化
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