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ndd父母和护理指南2024
神经多样性不像清晰诊断盒中的特质和症状类别那样简单。神经发散的条件存在于频谱上，这是相关差异的严重程度增加或影响的范围，在极端的差异中，年轻人可能符合特定状况的当前诊断标准。例如，社会沟通困难沿着频谱存在，在极端，有些人可能符合自闭症的诊断标准。同样，注意力和多动症问题沿着频谱存在，在极端，有些人可能符合诊断多动症的标准。重要的是，只有少数人会遇到适合某些诊断诊断标准的困难和特征，但是实际上，频谱中的其他人仍然会在生活的某些方面大为挣扎，并且可以从支持中受益。因此，当我们谈论童年时期的神经多样性时，我们并不是在谈论最终适合诊断泡沫的年轻人，而是谈论更广泛的神经散发年轻人，他们的大脑的工作方式不同，具有独特的优势，并且发现生活的某些方面确实具有挑战性。
原创研究年轻人新诊断的糖尿病及急性心肌梗死后的结果
摘要 目的 研究因急性心肌梗死 (AMI) 住院的年轻成人中新诊断糖尿病 (NDD) 的患病率和特征，并研究 NDD 是否与 AMI 后 12 个月的健康状况和临床结果相关。 方法 对于因 AMI 入院且未确诊糖尿病的个体（18-55 岁），我们将 NDD 定义为 (1) 基线或 1 个月时 HbA1c≥6.5%；(2) 出院时诊断为糖尿病或 (3) 1 个月内开始使用糖尿病药物。我们比较了 NDD、确诊糖尿病和非糖尿病的基线特征，以及它们与基线、1 个月和 12 个月时健康状况（心绞痛特异性和非疾病特异性）、死亡率和住院并发症的关联。 结果 在“康复差异：性别对年轻 AMI 患者结果的影响”研究中，3501 名患者中，14.5% 符合 NDD 标准。在 508 名 NDD 患者中，35 名（6.9%）在出院时得到诊断，91 名（17.9%）接受了出院糖尿病教育，14 名（2.8%）在 1 个月内开始药物治疗。NDD 在非白种人（OR 1.58，95% CI 1.23 至 2.03）、肥胖（OR 1.72，95% CI 1.39 至 2.12）、经济压力患者（OR 1.27，95% CI 1.02 至 1.58）中更常见。与确诊糖尿病相比，NDD 与更好的疾病特定健康状况和生活质量独立相关（p ≤0.04）。在 NDD 与确诊或无糖尿病之间，未调整的住院死亡率和并发症没有显著差异。结论 NDD 在因 AMI 入院的 55 岁及以下成年人中很常见，在非白种人、肥胖、经济压力大的个体中更为常见。不到 20% 的 NDD 患者在 AMI 后 1 个月内得到出院诊断或开始出院糖尿病教育或药物治疗。与已确诊的糖尿病相比，NDD 不会增加短期健康状况恶化的风险。试验注册号 NCT00597922。
标题：早期诊断和精确分层神经退行性疾病
神经退行性疾病（NDD）是最紧迫的现代医疗问题之一。全球每年有超过990万例新的痴呆症病例，每3.2秒有1例新病例。许多NDD，尤其是阿尔茨海默氏症（AD）和帕金森氏病（PD），是不可逆转和进步的，除了巨大的社会经济成本外，它们还严重影响了患者和照料者的生活质量。通过实施筛查计划的早期诊断，识别危险因素和改善疾病疗法的发展是改善NDD患者生活质量的关键。EMPIR项目15HLT04 Neuromet Project使用其独特的NDD患者队列来开发经学验证的工具，用于早期NDD诊断和准确的患者分层。然而，仍然需要进一步的工作来（i）推进NDD生物标志物的定量，在生物流体中以及使用微创方法中，（ii）开发了验证的，以人为中心的成果指标（PCOMS）侧重于NDD患者和（iii）定义cognitions cognitions cognitions cognitive coptitive coptition coptions的下降。
眼睛和大脑的神经退行性疾病
神经退行性疾病（NDD），例如阿尔茨海默氏症和帕金森氏病，是全球发病率和死亡率的重要原因。NDD的病理生理学仍在争论中，并且迫切需要了解这些异质疾病的发作和发展背后的机制。眼睛代表了大脑的独特窗口，可以通过非侵入性眼成像轻松评估。因此，最近已经将眼测量视为NDD早期检测和管理的潜在生物标志物来源。但是，目前在NDD患者的临床管理中使用眼生物标志物特别具有挑战性。特别是，许多眼类生物标志物受到个体之间表现出显着变化的局部和系统因素的影响。此外，缺乏用于解释NDD中眼检查结果的方法。最近，数学建模已成为一种重要的工具，能够阐明多因素疾病的病理生理，并增强对临床结果的分析和解释。在本文中，我们回顾并讨论了大脑中NDD之间关系的临床证据，并探讨了数学建模的潜在使用，以促进基于眼生物标志物的NDD诊断和管理。
长的非编码RNA
摘要：神经退行性疾病（NDDS），包括阿尔茨海默氏病（AD），帕金森氏病（PD）和肌萎缩性侧面硬化症（ALS），逐渐成为社会的负担。与这些NDD相关的不利影响和死亡率/发病率是许多医疗保健问题的原因。NDD的病理改变与线粒体功能障碍，氧化应激和炎症有关，这进一步刺激了NDD的进展。最近，长期的非编码RNA（LNCRNA）吸引了NDD病理学的关键介体的广泛关注。但是，了解生物学功能，分子机制和LNCRNA在NDDS中的潜在重要性存在很大的差距。本评论记录了有关LNCRNA的当前研究及其对NDD的影响。我们进一步总结了LNCRNA对NDD患者的新型治疗靶标和生物标志物的潜在影响。
小脑和神经发育障碍
小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。
揭示神经系统疾病的遗传图景
摘要：基因异常在神经退行性疾病 (NDD) 的发展中起着至关重要的作用。基因探索确实有助于揭示导致各种 NDD 病因和进展的分子复杂性。NDD 中罕见和常见变异的复杂性导致人们对与之相关的遗传风险因素的了解有限。下一代测序技术的进步使全基因组测序和全外显子组测序成为可能，从而可以识别具有重大影响的罕见变异，并提高对孟德尔和复杂神经系统疾病的理解。基因治疗的复兴有望针对疾病的病因并确保持续的纠正。这种方法对于神经退行性疾病尤其有吸引力，因为传统的药理学方法已经无法满足需求。在探索三种最常见的 NDD（肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和帕金森病）的遗传流行病学的背景下，我们的主要目标是强调下一代测序技术的发展。这一进展旨在增强我们对疾病机制的理解，并探索 NDD 的基因疗法。在整个审查过程中，我们重点关注遗传变异、识别方法、相关病理生理学以及基因治疗的潜力。最终，我们的目标是为 NDD 这一新兴研究领域提供全面而前瞻性的视角。
探索表观遗传景观：5-的作用......
遗传和表观遗传学研究的最新进展强调了 5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC) 在神经发育障碍 (NDD)（如自闭症谱系障碍 (ASD) 和智力障碍 (ID)）中的重要性，揭示了其作为早期检测的生物标记和新治疗策略靶点的潜力。这篇综述文章通过研究动物模型和人类研究，全面分析了 5hmC 在 NDD 中的作用。通过研究小鼠模型，研究表明产前环境挑战（如母体感染和食物过敏）会导致 5hmC 水平发生显著的表观遗传改变，这与后代的 NDD 有关，影响社交行为、认知能力并增加 ASD 样症状。在人体研究中，研究人员通过对患有 ASD、脆性 X 综合征、TET3 缺乏症和 ID 的个体的研究，将 5hmC 水平的改变与 NDD 联系起来，具体确定了 GAD1 、 RELN 、 FMR1 和 EN-2 等基因中显著的表观遗传修饰，表明 5hmC 失调在这些疾病的发病机制中起着关键作用，并强调了有针对性的治疗干预的潜力。此外，我们还探讨了这些发现对于开发旨在调节 5hmC 水平的表观遗传疗法的意义。本综述最后讨论了该领域未来的研究方向，例如机器学习，强调需要进一步研究以阐明 NDD 背后的复杂机制，并将这些发现转化为临床实践。本文不仅加深了我们对 NDD 表观遗传格局的了解，而且开辟了新的诊断和治疗途径，为受这些疾病影响的个人带来了希望。