摘要简介:先天性全身性脂肪营养障碍是一种具有广泛临床表现的病理,具有众多危险因素和相当高的并发症发生率。目的:本研究的目的是回顾有关先天性脂肪营养不良的文献,介绍其临床表现、诊断和推荐的治疗方法,同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法:使用以下数据库进行叙述性文献综述:PubMed、Scielo 和 UpToDate。使用的描述符是:“脂肪营养不良”; “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选择了以下语言的完整文章:葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章,在核实了纳入和排除标准后,保留了 33 篇研究并用于撰写论文。结果与讨论:病理生理与编码不同蛋白质的基因突变有关,这些蛋白质参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。最常见的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关,但由于这是一种重要的基因改变,因此其特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是根据临床表现进行的,但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论:有必要对该主题进行研究,以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和监测。关键词:脂肪营养障碍;先天性全身性脂肪营养障碍;代谢综合征。摘要简介:先天性全身性脂肪营养障碍是一种临床表现多样、危险因素多、并发症发生率高的疾病。目的:本研究旨在回顾有关先天性脂肪营养不良的文献,介绍其临床表现、诊断和推荐治疗方法,同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法:使用 PubMed、Scielo 和 UpToDate 数据库进行叙述性文献综述。使用的描述符是:“脂肪营养不良”; “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选出了完整的文章,语言如下:葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章,在核实了纳入和排除标准后,剩余 33 篇研究用于撰写论文。结果与讨论:病理生理学与编码不同蛋白质的基因突变有关,这些基因参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。报告最多的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关,但由于这是一种重要的基因改变,因此特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是临床性的,但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论:有必要对该主题进行研究,以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和随访。关键词:脂肪营养障碍;先天性全身性脂肪营养障碍;代谢综合征。简历介绍:先天性脂肪代谢病是一种病理学,它在临床上表现出丰富的表现,涉及许多因素和并发症。目标: 工作的目标和先天性脂肪分布的文学修订,呈现临床、诊断和诊断
itaúAurora收益率加上投资类的金融投资基金多标记有限责任CNPJ 22.428.807/0001-62-28/02/2025该基金具有必不可少的信息刀片,可以在以下电子地址咨询以下电子地址www.itau.com..com.br.不能保证该基金将对长期资金进行税收待遇。收入将在5月和11月的最后一个工作日每六个月征税,达到15%的税率。营救时,互补率将根据申请截止日期申请:最多180天,22.5%; 181至360天,20%; 361至720天,17.5%;超过720天,15%。回归IOF将被收取少于30天的申请赎回。旨在通过对资产和固定收益衍生品的投资寻求长期回报的资金,假设策略暗示了利息风险,风险风险和外币风险。排除策略,即表示可变收入暴露(行动等)和商品。基金开始:08/31/2015。最大给药率。:0.90%。性能率:20.0%超过CDI的100.0%。材料数据来源:Itaú资产管理。基金的披露材料 - Itaú资产管理是ItaúUnibanco Investment Funds Manager。阅读基本信息刀片(如果有)以及投资前的法规。过去的盈利能力并不代表未来盈利能力的保证。Target Public: The Fund, at the discretion of the Administrator, will receive investment funds, investment funds in investment funds, individuals and/or legal, clients of the administrator, manager or controlled, directly or indirectly, the purpose of the fund is to apply their resources to investment funds from various classes, which invest in financial income of different nature, risks, risks, risks, risks, risks and Characteristics, without the commitment to concentrate in any particular assets or risk factor,观察基金盈利能力将由于基金的成本和费用(包括管理费,如果有Anbima类型)而受到影响:多市场利息和货币 - 基于经理通过的投资过程和支持的投资流程所采用和支持的资金,以实现目标并执行资金投资政策。 所披露的盈利能力不是税收网。 投资基金没有管理员,经理,任何保险机制或信用担保基金的保证-FGC。 有关更多信息,请致电4004-4828与我们联系。 咨询,建议,投诉,批评,称赞和投诉,使用SAC:0800 728 0728,每天,24小时或联系美国频道(www.itau.com.br)。 如有必要,请联系ItaúCorporate申诉专员:0800 570 0011(在工作日上午9点至下午6点)或邮政信箱67,600,邮政编码03162-971。 每天24小时,0800 722 1722。Target Public: The Fund, at the discretion of the Administrator, will receive investment funds, investment funds in investment funds, individuals and/or legal, clients of the administrator, manager or controlled, directly or indirectly, the purpose of the fund is to apply their resources to investment funds from various classes, which invest in financial income of different nature, risks, risks, risks, risks, risks and Characteristics, without the commitment to concentrate in any particular assets or risk factor,观察基金盈利能力将由于基金的成本和费用(包括管理费,如果有Anbima类型)而受到影响:多市场利息和货币 - 基于经理通过的投资过程和支持的投资流程所采用和支持的资金,以实现目标并执行资金投资政策。所披露的盈利能力不是税收网。投资基金没有管理员,经理,任何保险机制或信用担保基金的保证-FGC。有关更多信息,请致电4004-4828与我们联系。咨询,建议,投诉,批评,称赞和投诉,使用SAC:0800 728 0728,每天,24小时或联系美国频道(www.itau.com.br)。如有必要,请联系ItaúCorporate申诉专员:0800 570 0011(在工作日上午9点至下午6点)或邮政信箱67,600,邮政编码03162-971。每天24小时,0800 722 1722。
摘要到trrettretin淀粉样变性是一种质和获得性淀粉样变性的一种,它导致不同组织中淀粉样蛋白原纤维的沉积。因此,它会影响多个器官,并可以通过心肌病,功能障碍,舒张期心力衰竭以及保留的射血分数,周围多发性神经病,这意味着个人的生活质量,他们的自主性和对日常基本活动的依赖,以及增加慢性运动量和复杂性和复杂患者的指数。尽管它由一种罕见的病理组成,鉴于其严重程度和长期损害,但每年都会通过采用创新技术生产并研究新药,以进行治疗。在过去的15年中,药物类别得到了改善,例如跨性蛋白稳定剂,基因消音器,抗炎药和有症状。本文的目的是通过过渡素综合有关治疗和修饰淀粉样变性疗法的更新,并协助理解主题,并确定需要互补研究的差距。研究方法对应于过去15年中发表的研究组成的叙述性评论,该杂志因其对健康进步的高科学质量和贡献而认可。科学证据的金字塔,通过荟萃分析,系统评价,干预研究,例如随机临床试验,开放式测试和依赖剂量,队列和病例对照,后来讨论了结果。palavras-chave:amiloidose;熟悉的Amiloidose; Polineuropatia amiloide熟悉; pré-albumina。抽象的经胸蛋白淀粉样变性是一种既是遗传性又获得的淀粉样变性,导致不同组织中淀粉样蛋白原纤维的沉积。因此,它会影响多个器官,并可能导致心肌病,功能障碍,舒张期心力衰竭,并保留了射血分数以及周围的多发性神经病,影响了个人的生活质量,自主性和基本日常活动的依赖,此外还增加了共同点和慢性病的人的生活率,并使患者的生活变得更加复杂。尽管这是一种罕见的病理,鉴于其严重程度和长期损害,但每年都会通过采用创新技术来生产和研究新药。在过去的15年中,药物类别得到了改善,例如经甲状腺素蛋白稳定剂,基因消音器,抗炎药和有症状的药物。本文的目的是总结有关修改经甲状腺素蛋白淀粉样变性过程的治疗和疗法的最新信息,并帮助您理解该主题,并确定需要进一步研究的差距。研究方法对应于过去15年中发表的研究组成的叙述性评论,这是根据其高科学质量和对健康进步的贡献所认可的期刊。关键字:淀粉样变性;家族性淀粉样变性;家族性淀粉样多神经病; prealbumin。y复杂性Crónicasy Reducen la Esperanza de Vida del Paciente。通过荟萃分析,系统评价,诸如随机临床试验,开放式试验和剂量依赖性,队列和病例对照试验等科学证据的金字塔优先考虑了科学证据的金字塔。 div>通过运输的淀粉样蛋白病总结是遗传性和获得性淀粉样变性的一种,它在不同组织中产生淀粉样蛋白原纤维的沉积。 div>因此,它会影响多个器官,并可能导致心肌病,疾病,舒张性心力衰竭,并保留的射血分数,外周多层病变,影响个人的生活质量,其自主性和对日常生活的基本活动的依赖,此外还会增加可吸收能力的速率。 div>尽管这是一种罕见的病理,鉴于其严重性和长期损害,每年都会发生
患者,M.J.F.P.,40岁,怀孕,患有3次怀孕的病史,这是第三次怀孕,2个阴道出生和0个流产(G3P2A0)。根据超声(美国)等于36周零3天(36S3D)的妊娠年龄(GI),被诊断为妊娠糖尿病。这位孕妇于09.09.2022在超声(USG)(USG)的情况下,多普勒(Doppler)在当天进行了胎儿心动过缓,指的是胎儿运动,但在她的住院时,出现了负胎儿胎儿,胎儿运动。USG显示出一个36周和4天的怀孕,心脏feat(BCF)等于每分钟115次(BPM),估计胎儿体重为3946克(G)。进行了紧急剖腹产,并确认了死胎的胎儿死亡。第一个产前预约在妊娠12周零3天举行,于03/07/2022举行。上次月经(DUM)的日期记录到它是在10/12/2021,可能的交货日期(DPP)计划于16/09/2022。67公斤妊娠之前的乳房体重,患者身高等于1.47米(M)。患者报告说,他几次寻求服务以尽快进行产前护理,但告知他无法预约,因为他所在地区的基本健康部门没有医疗专业人员。结果,它延迟了您的第一个产前预约。在04/04.2022举行的超声检查显示,妊娠约15周,1天(15s 1d),BCF = 161BPM,估计胎儿体重为114G。在04.04.2022举行的孕妇卡上的注册显示空腹血糖= 118mg/dl。在怀孕期间,患者总共进行了13次产前咨询,仅从第八次产前使用二甲双胍。在举行的13次咨询中,在7月进行了02次磋商,07年8月举行。根据杜姆(Dum)的说法,第二次产前咨询于20122年6月4日举行,16S 5D胎龄注册。在04/04/22的118mg/dl空腹血糖结果基于118mg/dl的空腹血糖结果。在20122年5月5日举行的第三次产前咨询中,该患者报告了多次咨询,而没有其他投诉。ig = 19s4d,bcf = 139bpm,未经验证的血糖。重量未验证,因为健康单位量表有缺陷。第四次产前咨询于06.06.2022,IG = 23S3D。重量未验证。pa = 120 x 80mmhg,bcf = 149bpm。尚未由高风险产前专家咨询患者。第五次产前咨询于07/04/22举行,患者再次有多次投诉。ig = 28S1D,体重= 70kg,体重指数(BMI)等于32kg/m²,表明肥胖。bcf = 144 bpm,并且存在胎儿运动。在这一天进行葡萄糖。在07/14/22,164mg/dl禁食葡萄糖上记录在孕妇卡上。没有基于血糖结果的行为记录。第六次产前咨询于22年7月20日举行,血糖(DX)等于431 mg/dl(餐后)。重量= 70公斤,IMC = 32.1kg/m²,指示肥胖。bcf = 142 bpm,并且存在胎儿运动。第八次产前咨询由一位产科医生于08/09/22举行,记录了妊娠糖尿病的存在。33S和2D胎龄,胎儿运动存在,没有BCF评估记录。医生在这一天要求每天进行两次血糖,
响应标准主题2基因表达调节和核中的干扰RNA应用,主要基因表达控制机制是转录本,主要基于正和阴性调节。最讨论的例子来自乳糖操纵子,其中,根据诱导剂的存在和不存在(乳糖和葡萄糖),基因表达可以被激活或灭活。其他级别的基因表达控制也可以作为转录后,其中考虑了RNA的寿命。翻译,其中考虑了重要区域的可用性,例如SD的可用性;并考虑蛋白质在细胞质(降解)和位置的蛋白质后。在真核生物中,基因表达调节的复杂性主要是由于细胞分区化和基因组组织的复杂性而增加。在这种情况下,核中基因组的三维结构及其压实将是转录本调制的第一步。表观遗传调节也是控制基因表达的重要因素,这是由于组蛋白蛋白的修饰,与DNA分子压实和DNA分子本身的甲基化变化有关。此外,有必要考虑存在染色质改造并标记,无声和绝缘剂。翻译和翻译后控制又与蛋白质的生产有关,其修饰和细胞位置。转录后控制涉及将核心转运到细胞质,合成的RNA分子的正确加工和寿命,即这些分子在细胞质室中的降解以及它们在这种环境中的位置。为例,研究报告了对蛋白质合成开始的重要序列和区域的调节,以及蛋白质降解,细胞位置体征和成分插入,例如蛋白质糖化。RNA干扰(RNAi)是一种双链诱导的基因机制(DSRNA),是一个特定的序列,涉及dsRNA和简单链RNA分子,通常是在dsRNA之后同源的。RNAi沉默分为两个步骤。第一个涉及小siRNA中dsRNA的降解。在第二阶段,siRNA被RNA诱导的沉默复合物(RISC)的蛋白质认识。RISC复合物然后将siRNA的两个链分开,并寻求互补的RNA序列。RISC复合物的核酸酶降低了互补的RNA。参与此过程RNA Dewective聚合酶,Hetecase,netonenocleases和Nuclease dicer。RNAi被发现是植物物种中的自然防御系统。在植物中,RNAi机械的主要靶标是带有RNA基因组的病毒,在繁殖过程中产生DSRNA中间体。RNAi用于基因功能的研究,而无需基因组修饰。RNAi用于基因功能的研究,而无需基因组修饰。目前,已将其应用作为控制病原体和病毒载体的治疗策略。为此,可以产生构成分子(dsRNA)的转基因植物可以触发沉默机制中的第一步。但是,该策略具有其主要缺点,需要DSRNA的本构表达,而在植物物种中,RNAi产生的沉默抑制因子。另一个缺点是,这种控制主要针对具有RNA基因组的病毒,因此可能会受到高突变率的影响。因此,如果将RNAi定向到正在改变的序列,则这种治疗策略不再有用。最后,有必要考虑产生转基因耕地的成本以及在植物物种中获得转基因植物的效率。为了绕过上述瓶颈,研究表明,dsRNA的直接叶片应用,因为这些分子可以通过浮肿和细胞之间系统地传播。随着DSRNA生产成本的降低,这可能是一种更可行的治疗方法。但是,在所有情况下,有必要考虑由于RNA污染环境污染而导致的RNA分子的降解率很高。在动物中,可以使用RNAi阻止外源性或内源基因的表达,例如,用于生产病毒抗性动物,或使用RNAi来增加动物的生长。通过RNAi的遗传修饰通过避免在不必要的地方插入基因插入来比以前的遗传工程方法更安全。
第 1 条 制定动物遗传学评估规则和程序,对在农业和畜牧业部登记的精液采集和处理中心登记的牛、水牛、绵羊和山羊种畜的遗传质量进行分类。唯一款。本条款部分列出的规则和程序旨在促进国家畜群的遗传收益。第 2 条 为了精液商业化,对精液收集和处理中心的饲养者遗传质量进行分类时,必须遵守以下要求:I - 向农业和畜牧业部提交申请; II - 出示由农业和畜牧业部授权执行谱系登记服务的该品种的育种者协会颁发的最终谱系登记证书或最终谱系控制证书,或由在农业和畜牧业部注册的促进动物技术测试的实体颁发的特殊识别和生产证书; III - 通过 DNA 基因分型证明与父母的亲属关系资格,并提交由农业和畜牧业部认可的实验室进行的等位基因谱报告; IV - 针对每个品种或种族组成,提供一份证明其在公认的改良计划中进行了基因评估的文件。 §1º 为了遵守本条第三项,可以接受其他形式的亲属关系证明和等位基因谱,前提是它们事先得到农业和畜牧业部的批准。 § 2 本条第 IV 款中提到的文件必须是遗传改良计划提供的最新文件。第 3 条 育种者的动物遗传学评估将根据遗传改良计划的选择指数进行分类,并获得遗传分类印章,形式为本条例附件一。唯一款。为了宣传和推广精液收集和处理中心、协会、动物技术测试促进实体、饲养者等的精液和遗传物质的销售,必须在所有宣传材料中披露饲养者的动物遗传学评估的遗传分类,即:I - 金印 - 上次评估中排名前 10%(deca 1)的合格捐赠者。 II - 银印 - 上次评估中合格捐赠者比上次评估优秀 10% 至 30%(第 2 和第 3 年)。 III - 铜印 - 上次评估中合格捐赠者比上次评估优秀 30% 至 50%(第 4 和第 5 年)。 IV - 红印 - 低于平均水平的捐赠者,在上次评估中合格率在 50% 到 100% 以上(6 到 10 年)。 V - 白色印章 - 没有进行基因评估的捐赠者。§1º本条第一款所述的官方遗传分类印章的模型应符合以下要求:圆形,周围刻有“农业和畜牧业部”和“动物遗传评估”字样;内部包含中心突出显示的百分位数或十位数;并在下方写上“有效期至 dd/mm/yyyy”,按照附件一中示例的格式。§ 2 本条顶部提到的披露必须至少包含动物遗传学评估所依据的计划中的标识和分类、包含颜色的印章描述、百分位数或十进制数,以及动物遗传学评估的有效期。 § 3º 当饲养者要求对巴西尚未进行基因评估的品种进行动物遗传学评估时,根据第 2 条第 IV 款,这些动物将在本 IN 公布之日起最多 5(五)年内获得白印,此后必须遵守上述条款。第 4 条 持有特殊识别和生产证书、年龄为 5 岁或以上的动物必须提供由在农业和畜牧业部注册的动物技术测试促进实体颁发的补充和最新的基因评估信息以及这些动物的后代数据。第五条 农业和畜牧业部将发布补充法案,列出有害基因、单倍型和/或等位基因,旨在禁止携带这些基因的饲养者进入精液收集和处理中心,以减少此类等位基因在已鉴定品种/种族群体中的频率,造福国家畜牧业。第 6 条 本条例所规定的用于商业化目的的动物遗传学评估有效期为 2(两)年,在此期间,任何在农业和畜牧业部注册的精液收集和加工中心均可将其用于第 3 条所规定的分类目的。唯一款。该期限结束后,为了将精液库存商业化,精液收集和处理中心必须要求进行新的动物遗传学评估,以使动物的基因分类保持最新,如第 3 条所规定的那样。第 7 条精液收集和处理中心、育种者协会、动物技术测试推广实体和其他利益相关者必须在其网站、目录和广告材料上宣传本标准中建立的分类,以支持农业和畜牧业部的教育工作,目的是提高巴西养牛农民对参与基因改良计划和官方动物技术测试的重要性的认识,因为它们对农业综合企业有影响。第八条 必须符合本条例第二条第一款、第二款、第三款的规定,在精液采集和处理中心注册饲养员时,其具体目的是收集精液,用于后代测试或研究。 §1º 对于章程规定的登记,必须有负责基因改良计划的人员出具的声明,告知育种者被选中参加后代测试,以及测试所需的剂量。 §2 如有研究需求,研究项目必须提交农业和畜牧业部进行评估,其中至少包含项目技术负责人姓名、目标、方法、所涉及农场名单以及研究所需剂量数量等信息。 §3 签发的授权文件中必须注明为剂量所述目的而采集的剂量。第 9 条 对于本条例所涵盖的对来自核移植 (NT) 的饲养者的评估,只接受通过对动物本身或移植来源动物进行基因评估而提供的性能证明,前提是来自 NT 的动物尚未满 7 岁,并且基因评估基于后代的数据。第十条 饲养者在精液采集和处理中心进行注册,用于商业化精液,目的是维持或增加受到威胁或面临严重灭绝风险的遗传群体的有效规模,或渗入具有动物技术意义的等位基因,使用进口或非进口材料,这些材料没有证明系谱鉴定或遗传价值量化的文件,经农业和畜牧业部分析后可获得授权。唯一款。必须提供研究机构进行的遗传或基因组研究,前提是它不会引起相关人员之间的利益冲突,并且必须证明遗传物质对国家畜群的重要性。第十一条 饲养者向精液采集和处理中心登记,采集精液供其主人畜群专用,不受本条例第二条第四项的要求限制。第十二条 2020年3月3日第13号规范性指示现予废止。第十三条 本条例自公布之日起生效。至少包括项目技术负责人的姓名、目标、方法、所涉及农场的名单以及研究所需的剂量数量等信息。 §3 签发的授权文件中必须注明为剂量所述目的而采集的剂量。第 9 条 对于本条例所涵盖的对来自核移植 (NT) 的饲养者的评估,只接受通过对动物本身或移植来源动物进行基因评估而提供的性能证明,前提是来自 NT 的动物尚未满 7 岁,并且基因评估基于后代的数据。第十条 饲养者在精液采集和处理中心进行注册,用于商业化精液,目的是维持或增加受到威胁或面临严重灭绝风险的遗传群体的有效规模,或渗入具有动物技术意义的等位基因,使用进口或非进口材料,这些材料没有证明系谱鉴定或遗传价值量化的文件,经农业和畜牧业部分析后可获得授权。唯一款。必须提供研究机构进行的遗传或基因组研究,前提是它不会引起相关人员之间的利益冲突,并且必须证明遗传物质对国家畜群的重要性。第十一条 饲养者向精液采集和处理中心登记,采集精液供其主人畜群专用,不受本条例第二条第四项的要求限制。第十二条 2020年3月3日第13号规范性指示现予废止。第十三条 本条例自公布之日起生效。至少包括项目技术负责人的姓名、目标、方法、所涉及农场的名单以及研究所需的剂量数量等信息。 §3 签发的授权文件中必须注明为剂量所述目的而采集的剂量。第 9 条 对于本条例所涵盖的对来自核移植 (NT) 的饲养者的评估,只接受通过对动物本身或移植来源动物进行基因评估而提供的性能证明,前提是来自 NT 的动物尚未满 7 岁,并且基因评估基于后代的数据。第十条 饲养者在精液采集和处理中心进行注册,用于商业化精液,目的是维持或增加受到威胁或面临严重灭绝风险的遗传群体的有效规模,或渗入具有动物技术意义的等位基因,使用进口或非进口材料,这些材料没有证明系谱鉴定或遗传价值量化的文件,经农业和畜牧业部分析后可获得授权。唯一款。必须提供研究机构进行的遗传或基因组研究,前提是它不会引起相关人员之间的利益冲突,并且必须证明遗传物质对国家畜群的重要性。第十一条 饲养者向精液采集和处理中心登记,采集精液供其主人畜群专用,不受本条例第二条第四项的要求限制。第十二条 2020年3月3日第13号规范性指示现予废止。第十三条 本条例自公布之日起生效。经农牧业部分析后方可授权。唯一款。必须提供研究机构进行的遗传或基因组研究,前提是它不会引起相关人员之间的利益冲突,并且必须证明遗传物质对国家畜群的重要性。第十一条 饲养者向精液采集和处理中心登记,采集精液供其主人畜群专用,不受本条例第二条第四项的要求限制。第十二条 2020年3月3日第13号规范性指示现予废止。第十三条 本条例自公布之日起生效。经农牧业部分析后方可授权。唯一款。必须提供研究机构进行的遗传或基因组研究,前提是它不会引起相关人员之间的利益冲突,并且必须证明遗传物质对国家畜群的重要性。第十一条 饲养者向精液采集和处理中心登记,采集精液供其主人畜群专用,不受本条例第二条第四项的要求限制。第十二条 2020年3月3日第13号规范性指示现予废止。第十三条 本条例自公布之日起生效。
