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NGS、临床组学与诊断下一代组学 - 单细胞
第 1 天第 5 部分：新型多组学技术：空间基因组学和转录组学 • 将空间成像技术和方法转化为药物开发 • 转录组学：技术和方法 • 单细胞转录组成像 • 多模态处理 • 在生物学中利用空间数据 • 细胞与细胞相互作用 • 克服空间数据分析中的挑战 • 空间转录组数据集 • 数据访问和标准化 第 1 天第 6 部分：治疗发现和开发的空间生物学 • 肿瘤环境中的空间生物学 • 了解肿瘤异质性 • 肿瘤内免疫细胞的分布 • 免疫系统和肿瘤生物学之间的关系以确定新的治疗靶点 • 单细胞基因组学和空间转录组学：发现肝脏生理学和疾病生物学中的新细胞状态和细胞相互作用 第 2 天第 5 部分：新型多组学技术：空间蛋白质组学和代谢组学 • 下一代蛋白质组学——包括开发用于蛋白质分析的新技术和量化蛋白质表达的进展 •代谢组学和脂质组学，包括高分辨率分析 • 自动化多组学工作流程 • 细胞内蛋白质的空间分布 • 空间分辨率的代谢物分布
下一代测序 (NGS) 检测对晚期癌症患者的价值
摘要 目的：针对肿瘤患者，靶向治疗的可用性正在增加。可用于识别适合治疗患者的基因组测试包括单基因测试和基因组测试，包括全外显子组、全转录组 OncoExTra 测试。我们评估了测试选择的成本和临床益处。方法：开发了一个基于 Microsoft Excel 的模型来评估晚期/转移性非小细胞肺癌 (NSCLC)、乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌患者的测试选择。治疗途径基于 NCCN 指南和医学专家意见。输入来自已发表的文献。预测了每个接受 OncoExTra 测试的患者每年的经济结果和终生临床结果，并与单基因测试和未测试进行了比较。另外，还估算了没有 OncoExTra 测试的美国健康计划的结果以及 5% 的患者使用该测试的结果。结果：与未进行基因组测试相比，使用 OncoExTra 测试每位患者的费用增加了 4,915 美元；然而，82%–92% 的各种肿瘤类型的个体被确定为有资格接受靶向治疗或临床试验。与单基因检测相比，OncoExTra 检测使每位患者的费用降低了 9,966 美元，同时使已获批准或研究性的靶向治疗的使用率提高了 20%。假设一个有 100 万会员的健康计划，858 名患者有资格接受基因组检测。对 5% 的合格患者使用 OncoExTra 检测，每位会员每月的费用减少了 0.003 美元，从 NSCLC 患者的 0.026 美元节省到前列腺癌患者的 0.009 美元增加不等。成本节省主要是由于临床试验报名人数增加导致治疗成本降低以及靶向治疗相关的直接和间接医疗成本降低。局限性：局限性包括需要简化对复杂条件的建模，这可能无法完全反映不断发展的真实世界测试和治疗模式。结论：与单基因检测相比，结果表明使用 OncoExTra 等下一代测序测试可以发现更多可操作的改变，从而改善结果并降低成本。
Parapipe：处理寄生虫NGS数据集的管道及其应用于隐孢子虫
隐孢子虫是一种严重公共卫生问题的原生动物寄生虫，是严重的腹泻疾病，特别是在资源有限的环境中的免疫功能低下的个体和幼儿中。分析整个基因组下一代测序（NGS）数据是提高我们对隐孢子虫流行病学，传播动力学和遗传多样性的了解的关键下一步。但是，对公共卫生环境中NGS数据的有效分析需要开发可靠的，经过验证的生物信息学工具。在这里，我们提出了Parapipe，这是一种模块化的ISO认证生物信息学管道，旨在用于高通量处理和隐孢子虫NGS数据集的高通量处理和分析。使用NextFlow DSL2构建并用奇异性进行了容器，Parapipe是便携式，可扩展的，并且能够端到端分析，包括质量控制，变体呼叫，感染多样性（MOI）研究（MOI）研究和系统基因组群集分析。
医疗政策 - 基因检测 - 针对恶性条件的多个基因（面板）的NGS。
和造血性恶性疾病描述/背景传统的癌症肿瘤位置，等级，阶段和患者的潜在身体状况的治疗方法已在临床肿瘤学中使用，以确定特定癌症的治疗方法，其中可能包括手术切除，电离辐射，全身化学疗法或组合。目前，根据它们出现的组织，器官或身体室，对一些100种不同类型的癌症进行了广泛的分类。在招募受试者并根据这种传统分类方案对结果进行分类的研究开发和评估了临床护理中的大多数治疗方法。这种传统的癌症治疗方法并不能反映分子水平上癌症的广泛多样性。虽然按器官类型，阶段和等级进行治疗可能表现出统计学上显着的治疗疗效，但只有一组患者可以从临床上获得显着的好处。癌症治疗对在传统临床试验中接受治疗的所有患者有效是不寻常的。Spear等人（2001）分析了用于治疗多种重要疾病的主要药物的功效。1他们报道了治疗反应的异质性，指出癌症化学治疗剂的25％率低25％，大多数药物的反应率下降到50％至75％。癌症治疗的低率表明需要更好地识别与治疗反应相关的特征，并更好地靶向治疗以具有更高的治疗反应率。靶向癌症治疗临床反应中的大部分变异性可能是遗传变异引起的。在每种广泛的癌症中，癌症的遗传基础可能存在很大的变化。靶向癌症治疗是指特定患者癌症中存在的遗传异常的鉴定，以及针对特定遗传异常的药物的使用。遗传标记物的使用允许癌症通过分子水平定义的“途径”进一步分类。
关于下一代测序（NGS）检验的临床指导
下一代测序（NGS）是一种无培养的方法，用于分析样品中的微生物。这些测试在患者标本（例如血清，组织或CSF）中全部或一部分微生物基因的序列。本综述将重点介绍NGS测试的临床使用，包括Karius测试，华盛顿大学Broad-range PCR和Delve Bio（以前是UCSF的下一代精度诊断中心）CSF CFDNA。有关多重分子面板的临床使用的单独指南，请访问UNMC临床微生物学网站：https：//www.unmc.edu/intmed/intmed/Intmed/divisions/id/asp/clinicalmicro.html需要进行感染性疾病以获得下一代序列。只有ID临床医生才能在一个图表中订购这些测试，因此它们有助于解释结果和管理决策。缩写：
Intelecy如何使用Synadia ngs和Jetstream
Intelecy是无代码AI平台，可帮助工业公司通过实时机器学习见解来优化工厂和工厂流程。这些见解允许过程工程师手动或自动改善结果，质量和可持续性，而无需大量的自定义代码或硬件。旨在帮助工厂朝着更大的自动化和真实的“灯光”操作能力发展，Intelecy安全地从工厂中的数万传感器中牢固地收集了数据，并使用NAT和NGS全球数据结构将数据推入云中。然后，智能平台通过为工厂中的每个工业过程定制的机器学习模型运行数据，并将分析和洞察力返回传感器和控制系统，并近乎实时地返回系统，往返往返潜伏期不到一秒钟。intelecy可以以所有广泛使用的工业格式（包括SCADA，HMI，DCS和MES）摄入和处理数据。直觉客户来自各种工业部门，包括食品和饮料，材料，发电和采矿。Intelecy在云本机架构上运行，使用Kubernetes/Nomad精心策划的容器，Engoy Proxy，GRPC，用于消息传递的GRPC，单击“单击”时间序列数据存储以及用于数据流和智能持久性的NATS的NATS，使用kubernetes/nomad，grpc，grpc，grpc，grpc和智能持久性。
用于重建NGS的聚类模型之间的性能比较来自技术重复
为了提高单个DNA测序结果的性能，研究人员经常使用同一个人和各种统计聚类模型的重复来重建高性能呼叫仪。在这里，考虑了基因组Na12878的三个技术重复，并比较了五个模型类型（共识，潜在类，高斯混合物，kamila - 适应性的K-均值和随机森林），涉及四个性能指标：敏感性，精度，精度，准确性和F1评分。与不使用组合模型相比，i）共识模型提高了精度0.1％； ii）潜在类模型带来了1％的精度改善（97％ - 98％），而不会损害灵敏度（= 98.9％）； iii）高斯混合模型和随机森林提供了更高精确度（> 99％）但敏感性较低的呼叫； iv）卡米拉提高了精度（> 99％），并保持高灵敏度（98.8％）；它显示出最好的总体表现。根据精确和F1得分指标，比较了组合多个呼叫的非监督聚类模型能够改善测序性能与先前使用的监督模型。在比较模型中，高斯混合模型和卡米拉提供了不可忽略的精度和F1得分的改进。因此，可能建议将这些模型用于呼叫集重建（来自生物或技术重复），以进行诊断或精确医学目的。
用于重建NGS的聚类模型之间的性能比较来自技术重复
为了提高单个DNA测序结果的性能，研究人员经常使用同一个人和各种统计聚类模型的重复来重建高性能呼叫仪。在这里，考虑了基因组Na12878的三个技术重复，并比较了五个模型类型（共识，潜在类，高斯混合物，kamila - 适应性的K-均值和随机森林），涉及四个性能指标：敏感性，精度，精度，准确性和F1评分。与不使用组合模型相比，i）共识模型提高了精度0.1％； ii）潜在类模型带来了1％的精度改善（97％ - 98％），而不会损害灵敏度（= 98.9％）； iii）高斯混合模型和随机森林提供了更高精确度（> 99％）但敏感性较低的呼叫； iv）卡米拉提高了精度（> 99％），并保持高灵敏度（98.8％）；它显示出最好的总体表现。根据精确和F1得分指标，比较了组合多个呼叫的非监督聚类模型能够改善测序性能与先前使用的监督模型。在比较模型中，高斯混合模型和卡米拉提供了不可忽略的精度和F1得分的改进。因此，可能建议将这些模型用于呼叫集重建（来自生物或技术重复），以进行诊断或精确医学目的。
4467例NSCLC患者EGFR突变NGS与ARMS-PCR综合分析
摘要 背景 通过比较扩增阻滞突变系统PCR（ARMS-PCR）与二代测序（NGS）对非小细胞肺癌（NSCLC）靶基因突变的检出率及类型，阐述非小细胞肺癌检测的特点和应用优势，为临床医生有效选择相应检测方法提供依据。方法与材料 选取重庆医科大学附属第一医院2016年1月至2020年10月肺癌靶基因病例，共纳入样本4467例，经病理活检确诊为NSCLC。样本来源包括手术切除、支气管镜活检、转移性活检、血液、痰液、胸腔积液细胞学检查。其中ARMS-PCR技术检测3665例，NGS技术检测802例。比较不同NSCLC样本中ARMS-PCR与NGS技术对EGFR基因突变（包括外显子18、外显子19、外显子20、外显子21等）的检出率及突变类型。结果ARMS-PCR检测出的EGFR基因总突变率为47.6%,NGS检测出的EGFR基因总突变率为42.4%,两种方法对EGFR基因总突变检测结果存在显著差异（P<0.001）。在不同外显子上,两种方法检测到的EGFR突变率不同,ARMS-PCR检测的外显子19的突变率明显高于NGS检测,而外显子20和21的突变率均明显低于NGS检测,且NGS检测出的多重突变率为16.3%,高于ARMS-PCR检测出的2.7%,具有统计学差异。结论NGS技术对耐药患者用药具有指导作用，但NGS技术虽然可以检测出一些罕见位点，但其重要性和指导意义尚不明确，且罕见突变数量较少，尚需进一步研究新的生物标志物和技术，以期早期诊断、指导用药、评估治疗预后。
使用 OncoExTra TM 测试的下一代测序 (NGS) 对晚期癌症患者的价值
研究实践任务组-1。价值健康。2012；15(5)：796-803。5. 按癌症类型治疗 [互联网]。NCCN。6. 医疗保险和医疗补助服务中心。临床实验室费用表 [互联网]。2022。7. Wolters Kluwer。Price Rx [互联网]。2022。可从以下网址获取：https://pricerx.medispan.com/。8. Zheng Z 等人。结直肠癌、女性乳腺癌和