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Curriculum Vitae Sarah A. Tishkoff博士日期
Reviewer) 2008-2010 FTC Portugal (national science council), Portugal (Grant Reviewer) 2008 Wellcome Trust, UK, Grant Reviewer 2010 Wellcome Trust, UK, Sanger Institute Programme Reviewer 2013-present Faculty of 1000 (F1000) (Contributing Member) National: 2000-present American Association for Anthropological Genetics 2000-present American Association for the Advancement of Science (Member) 2000-present美国物理人类学家协会（成员）2000年至上的美国人类遗传学学会（成员）2000年至上国家科学基金会，物理人类学（临时审稿人）2000-至上的分子生物学与进化学会（成员）2000-2007进化研究学会（成员）2003-2005国家人类基因研究Institute of National Genome Institute（NARM GRGRI，NHHGRI）
人类基因组niH-sample-dms-dms-plan。 ...
B.将保留和共享的科学数据，以及这样做的理由：基因组（例如，测序读取和变体呼叫文件）和该项目的表型/临床数据将对超出该项目涉及的研究人员有用，因此将保留和共享。我们将分享从医疗记录中提取的鉴定的患者人口统计学，基因组和临床/表型数据，这些数据用于证实我们发布的发现。与NHGRI期望共享全面的表型数据的期望，我们还将选择从病历中提取的几个（5）其他关键的表型变量，以提供有关研究参与者健康的其他背景，以最大程度地提高共享数据的效用。不符合质量指标的数据（例如RIN> 7，复制concordance> 0.8，FASTQC检查）将无法保留并共享。HIPAA标识符将保存在我们的机构中，但不会共享。
ML/AI 工具助力基因组转化研究
目的：NHGRI 提出了一项新计划，以促进新型机器学习/人工智能 (ML/AI) 工具的开发，探索其推动基因组转化研究的潜力。具体而言，该计划旨在通过 ML/AI 的学习和分类能力来揭示基因型和表型之间的新关系，以模拟致病变异的多效性和可变渗透性。最终目标是为 ML/AI 工具的开发和验证奠定坚实的基础，并建立系统的方法以评估在临床决策中纳入和利用这些工具的伦理、法律和社会影响 (ELSI)。该计划包括两个 RFA：一个 RFA 用于建立一个站点联盟，负责开发可推广且强大的 ML/AI 工具，并根据共享和商定的 ELSI 框架在模拟现实临床决策场景的基因组转化研究环境中对其进行验证；第二个 RFA 用于为该联盟建立一个协调中心 (CC)。
基因组变异对功能 (IGVF) 更新的影响
目的：美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 提议更新基因组变异对功能的影响计划 (IGVF)。IGVF 初始阶段的目标是开发一个框架，以了解基因组变异对基因组功能的影响以及这些影响如何塑造表型。拟议的 IGVF 更新将在此初始活动的基础上，重点开展一系列合作研究项目，旨在加强该框架的开发和应用，并创建一个扩展的、用户友好的社区资源来支持未来的研究。更新的目标包括：(1) 系统地扰乱基因组，以评估和分类单个基因组变异对基因组功能和表型的影响；(2) 研究遗传或环境相互作用对基因组变异影响的影响；(3) 开发和应用基因组变异对基因组功能影响的预测模型和综合分析；(4) 扩展和进一步开发一套广泛可用的资源，包括数据门户和全面且可搜索的测量和预测变异影响目录。背景：基因组学当前面临的挑战是确定基因组变异在影响人类生物学和疾病表型中的作用。正如 NHGRI 的《2020 年战略愿景》中所述，描述变异功能后果的研究未能跟上变异发现或关联研究的步伐，而功能基因组信息的缺乏仍然是阻碍基因组学进步的障碍。“需要系统方法，包括将功能基因组检测的高通量分子读数与生物体表型联系起来的新策略，以确定所有基因组变异的表型后果”。此外，在所有情况下通过实验探测所有感兴趣的基因组变异是不可行的，因此需要新的数据收集策略和分析方法来预测变异、功能和表型之间的关系。IGVF 成立于 2021 年，旨在应对理解基因组变异如何影响基因组功能进而影响表型的挑战。该联盟采用团队科学、协调方法和新兴的实验和计算方法，汇集了五个不同组成部分的 100 多个实验室，以模拟应对这一挑战的不同方法，并共同开发一个框架和基础设施来映射、扰动和预测变体对功能的影响。在过去三年中，IGVF 在多个领域取得了进展，这些进展将为更新阶段奠定基础：
阿尔茨海默病测序项目 (ADSP)
阿尔茨海默病测序项目 (ADSP) 由两个阿尔茨海默病 (AD) 遗传学联盟和三个国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助的大规模测序和分析中心 (LSAC) 组成。两个 AD 遗传学联盟分别是由 NIA (U01 AG032984) 资助的阿尔茨海默病遗传学联盟 (ADGC) 和由 NIA (R01 AG033193)、国家心肺血液研究所 (NHLBI)、其他国家卫生研究院 (NIH) 研究所和其他外国政府和非政府组织资助的基因组流行病学心脏和衰老研究队列 (CHARGE)。序列数据的发现阶段分析由 UF1AG047133（给 Schellenberg、Farrer、Pericak-Vance、Mayeux 和 Haines 博士）支持； U01AG049505 授予 Seshadri 博士；U01AG049506 授予 Boerwinkle 博士；U01AG049507 授予 Wijsman 博士；以及 U01AG049508 授予 Goate 博士，并且通过 U01AG052411 授予 Goate 博士、U01AG052410 授予 Pericak-Vance 博士以及通过 U01 AG052409 授予 Seshadri 博士和 Fornage 博士来支持发现扩展阶段的分析。
分子遗传学和代谢
a 法国里昂大学神经肌基因研究所、克劳德·伯纳德里昂第一大学、CNRS UMR 5310、INSERM U1217、里昂 69008 b 法国高等师范学院生物学研究所（IBENS）、巴黎高等师范学院、CNRS、INSERM、巴黎科学与文学研究大学、巴黎 75005、法国 c 美国国立卫生研究院 NHGRI 未确诊疾病项目转化实验室、马里兰州贝塞斯达 20892、美国 d 美国哈佛医学院波士顿儿童医院神经内科、神经免疫学项目、马萨诸塞州波士顿 02115、美国 e 美国圣路易斯华盛顿大学医学院秀丽隐杆线虫模型生物筛选中心、密苏里州圣路易斯 63110、美国 f 美国圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系美国密苏里州圣路易斯 63110 医学院，美国圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学系，美国密苏里州圣路易斯 63110
艺术现状 喂养 Wulf：Biowulf 25 岁了
Biowulf 是美国国立卫生研究院 (NIH) 首屈一指的高性能计算 (HPC) 系统，今年已满 25 岁。与你可能在 1990 年代投资的那台戴尔 486（32 MB RAM；是的，这应该足够了）不同，Biowulf 速度更快，容量比以往任何时候都大。事实上，Biowulf 是美国最强大的专用于生物医学研究的 HPC 系统。负责维护 Biowulf 的 NIH 信息技术中心 (CIT) 希望进一步增强其能力，以适应快速发展的人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 需求，CIT 高性能计算核心设施主任 Steve Bailey 表示。Bailey 表示，如今，Biowulf 为近 2,500 名活跃用户提供服务，其中包括 NIH IRP 中近四分之三的首席研究员。大部分用途是基因组学，其次是结构生物学和成像。 NHGRI 基因组学和数据科学研究中心高级研究员兼主任 Adam Phillippy 就是这样的 Biowulf 用户。他的实验室每年使用超过 3000 万个中央处理器 (CPU) 小时。借助 Biowulf，Phillippy 和他的同事能够在 2022 年完全完成人类基因组序列，纠正在 1990-2003 年左右的初始映射过程中引入的错误，并且
生物信息学分析将Dync1i1确定为肝肝细胞癌
肝肝细胞癌（LIHC）是消化道最常见的恶性肿瘤之一。在全球范围内，LIHC的发病率在恶性肿瘤发病率和死亡率中排名第四[1]。lihc严重影响人们的生活和健康。目前，LIHC的总体预后不令人满意。主要原因包括内部疾病，高度恶性肿瘤，复发和转移[2]。因此，鉴定LIHC特异性生物标志物可以帮助预测和监测疾病的进展，更重要的是，通过实施早期干预，可以减少可能发展为侵略性疾病的病例[3]。癌症基因组图集项目（TCGA）由国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）共同推出。TCGA数据库包含33个肿瘤项目的基因组数据，并向所有研究人员提供原始测序数据[4]。TCGA发布了许多LIHC癌患者的mRNA测序数据。本研究旨在通过分析从TCGA数据库下载的高吞吐量mRNA数据来确定LIHC样品和正常相邻样品之间的mRNA表达差异。我们使用蛋白质相互作用[5]和Cyto-Hubba [6]来找到轮毂基因-Dync1i1。此外，我们评估了Dync1i1的前进价值，并分析了Dync1i1的可能生物学功能，这些生物学功能有望为LIHC的基本分子机制提供新的见解。
Seungchan Kim 博士
1996 – 1997 研究助理，Blackland 研究中心，德克萨斯州坦普尔 1997 – 1998 研究助理，CAMDI 实验室/德克萨斯应用技术中心，TEES，德克萨斯州大学城 1999 – 2001 研究助理，CAMDI 实验室，电气工程，德克萨斯 A&M 大学，德克萨斯州大学城 2000 年 5 月 2 日 – 19 日 访问学者，TICSP/芬兰坦佩雷理工大学 2001 年 6 月 – 8 月 TEES 研究工程师，电气工程，德克萨斯 A&M 大学，德克萨斯州大学城 2001 年 9 月 – 2003 年 3 月 访问研究员，NIH/NHGRI/CGB，马里兰州贝塞斯达 2003 年 4 月 – 2011 年 4 月 研究员，计算生物学部，转化基因组学研究所，亚利桑那州菲尼克斯亚利桑那州立大学计算机科学与工程系，亚利桑那州坦佩 2006 年 9 月 – 2009 年 12 月 亚利桑那州立大学生物医学信息学系附属教员，亚利桑那州坦佩 2008 年 7 月 – 2016 年 12 月 梅奥诊所癌症中心兼职教员，亚利桑那州斯科茨代尔 2011 年 5 月 – 2016 年 12 月 副教授，转化基因组学研究所综合癌症基因组学部，亚利桑那州菲尼克斯 2011 年 5 月 – 2016 年 12 月 亚利桑那州立大学生物设计研究所进化医学和信息学中心主要教员，亚利桑那州坦佩 2016 年 12 月 – 2020 年 12 月 兼职教员，转化基因组学研究所，亚利桑那州菲尼克斯 2016 年 12 月 – 至今 电气和计算机工程系首席科学家和执行教授 普莱里维尤农工大学计算系统生物学中心主任
人类基因组：彻底改变科学的测序的20年。
本文旨在扫描有关人类基因组测序的有力医学文献，该文献主要由1990年始于1990年的国际倡议人类基因瘤（PGH）进行，在科学世界中具有很大的意义。完整的测序仅在20年后由私人倡议端粒到居组（T2T）完成。人类基因组的知识提出了道德和社会问题，要求创建道德，法律和社会影响研究计划（ELSI）。多年的研究要求创建新技术以及不存在的科学领域，例如个性化医学，包括药物基因组学，这些药物直接影响了与每个人的遗传特征相关的疾病的诊断和治疗。我们用作研究引擎，Scielo，PubMed，Google学术，科学直接，虚拟健康图书馆（BVS）以及国家人类人类基因组研究所（NHGR），自然，开放科学杂志自然和博士学位审查，通过描述者，通过人类的基因瘤，治疗，伦理，测序，实现科学的知识。但是，仍然涉及较高的财务成本，这在广泛使用它们方面遇到了困难。