上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型(例如,超过7个巨型对)拷贝数(例如Catch/ di George,136,Angelman,Prader-Willi,Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn)。•如果需要,告诉性别(X和Y染色体)和性别染色体(XO,XXY等)。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化,则在两项研究中都有报道,即使胎儿的性别尚不清楚(例如,X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx)。如果您不想知道或更改性别染色体,则该问题将在“临床先决条件信息”中说明,不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息,请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充(附录1)。
•有资格获得全诺瓦面板的患者包括至少10周妊娠的单胎怀孕的患者。•使用卵子供体的双胞胎怀孕和IVF妊娠仅符合我们的核心Knova面板,其中包括Trisomies 13、18和21。•高阶倍数(三胞胎和更高)不符合此测试的条件。•对于有卵子供体,胎儿灭亡,消失的双胞胎或减少病史的病例,无法进行测试。
•测试名称:“产前无单元的DNA屏幕(13、18、21,x,y)(+/- 22Q)”•如果需要,请通过在顺序调查表中选择此方法。•如果不需要22Q微骨骼,EPIC将触发“ NIPT(13、18、21,X,Y)”测试。•如果此测试以前是订单集,最爱或优先列表的一部分,则将在Go-Live中删除,并且需要由提供商手动重新添加。•样品收集和处理保持不变。•周转时间保持不变。
本政策旨在仅作为指南,并且不构成医疗建议,任何付款保证,计划预授权,福利的解释或合同。本政策旨在解决适合大多数个人的医疗必需指南。每个人的独特临床状况可能会根据病历值得考虑。个人主张可能受其他因素的影响,包括但不一定限于州和联邦法律法规,立法授权,提供者合同条款以及THP的专业判断。在服务之日,医疗必要性,遵守计划和程序,索赔编辑逻辑,提供者合同协议以及适用的推荐,授权,通知和利用管理指南,均应受到会员福利和资格的约束。除非政策中另有说明,否则THP的政策适用于参与和非参与的提供者和设施。THP保留根据其自行决定定期审查和修订这些政策的权利,并且在THP的任何时间都可能发生变化或终止。THP具有完全和最终的酌处权,以解释和应用。因此,THP可以在解释和将本政策应用于任何特定情况下提供的医疗服务时使用合理的酌处权。
在法国,自 2020 年 1 月起,实验室开始提供除三种常见三体性(T21、T13 和 T18)之外的全基因组无创产前检测 (GW-NIPT),费用与标准 NIPT 相同。由于法律框架可能存在解释余地,并且缺乏明确和更新的指南,卫生专业人员面临的问题是,哪种类型的筛查服务在临床上负责、在道德上合适,同时又尊重女性的价值观和自主选择的能力。本研究的目的是在产前基因组学不断发展的科学知识和技术背景下,分析和理解临床实践中具有挑战性的方面。在本文中,我们对围绕扩大 NIPT 的服务出现的、并由卫生专业人员和科学家讨论的论点和担忧进行了批判性分析。为此,我们于 2021 年 9 月至 2022 年 2 月对 17 位卫生专业人士和科学家进行了定性的半结构化访谈,并进行了全面的文献综述(监管、科学、医学、机构来源)。我们的实证研究结果强调了解决与不同咨询质量、获得知情同意的复杂性以及在反馈 T21、T18 和 T13 以外的发现时避免对孕妇造成伤害有关的伦理问题的重要性。如果法国公共卫生系统内 GW-NIPT 的提供有所增加,那么促进尊重女性生育选择的医疗实践、支持她们的自主决定以及她们对 GW 筛查的局限性和不确定性的理解将至关重要。需要进一步研究以深入了解女性的看法,以便从患者的角度改进我们的分析。