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首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
finaleme：通过无血浆细胞DNA
与基因组DNA（GDNA）不同，CFDNA不是随机碎片的，其碎片化模式与局部表观遗传背景高度相关。17,18。最近的几项研究已经确定了甲基化和未甲基化的CFDNA分子之间的DNA片段化模式显着不同，7,19,20。这些发现表明，从CFDNA片段化模式中推断DNA甲基化水平的可能性。最近的一项研究提供了一种概念验证解决方案，以通过深度学习模型19预测超高覆盖WGB中DNA甲基化的二元状态。但是，从CFDNA WGS预测甲基化状态的能力仍未得到探索。2020年美国妇产科医生学院（ACOG）指南建议所有怀孕的非侵入性产前测试（NIPT），无论风险如何，这最终将导致美国每年在美国每年都会导致数百万个浅层覆盖率（〜0.1x-1x）CFDNA WG。此外，已经将数十万个CFDNA WGS样品被学术社区和商业实体在全球范围内进行了癌症早期检测和其他目的。21。Given the potential to leverage cfDNA WGS datasets to advance understanding of gene regulation and human health 22 , we developed a computational method, named FinaleMe ( F ragmentat I o N A na L ysis of c E ll-free DNA Me thylation), to predict the DNA methylation status in each CpG at each cfDNA fragment and obtain the continuous DNA methylation level at CpG sites, mostly accurate in CPG富裕地区。我们直接从CFDNA WGS中的碎片模式直接预测了相关的原始组织状态。我们使用对不同生理条件的同一血管（〜16-39x）和浅（〜0.1x）WGS的同一血液中的血浆CFDNA的配对WGS和血浆CfDNA的甲基化水平和原生蛋白状态的预测。
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
HCPCS 规范 2025 年度更新变更报告
制定日期：2024 年 12 月 18 日 新的 HCPCS 代码：0020M - ONC CNS ALYS 30000 DNA LOCI 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0439U - CRD CHD DNA ALYS 5 SNP 3 DNA 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0440U - CRD CHD DNA ALYS 10 SNP 6DNA 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0441U - NFCT DS BCT FNGL/VIRAL SEMIQ 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0442U - NFCT DS RESPIR NFCTJ MXA&CRP 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0443U - NEURFLMNT LT CHN ULTRSENS IA 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0444U - ONC SLD ORGN NEO TGSAP 361 生效 = 04/01/2024 期限 = 无 0445U - ABETA42 & PTAU181 ECLIA CSF 生效 = 04/01/2024 期限 = 无 0446U - AI DS SLE ALYS 10 细胞因子 生效 = 04/01/2024 期限 = 无 0447U - AI DS SLE ALYS 11 细胞因子 生效 = 04/01/2024 期限 = 无 0448U - ONC LNG&CLN CA DNA QUAL NGS 生效 = 04/01/2024 期限 = 12/31/2024 0449U - CAR SCR SEV INH COND 5 基因 有效期 = 04/01/2024 期限 = 无 0450U - ONC MM LC-MS/MS MONOC P-PRTN 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0451U - ONC MM LC-MS/MS PEP ION QUAN 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0452U - ONC BLDR MTHYL PENK LTE-QMSP 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0453U - ONC CLRCT CA CFDNA QPCR ASY 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0454U - RARE DS ID OPT GENOME MAPG 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0455U - NFCT AGT STI MULT AMP PRB UR 生效 = 07/01/2024 期限 = 无 0456U - AI RA NGS 19 基因 ANTI-CCP 生效 = 07/01/2024 期限 = 12/31/2024 0457U - PFAS 9 CMPND LCMS/MS PLS/SR 生效 = 07/01/2024 期限 = 无 0458U - ONC BRST CA S100 A8&A9 ELISA 生效 = 07/01/2024 期限 = 无 0459U - ABETA42 & TTAU ECLIA CSF 生效 = 07/01/2024 期限 = 无 0460U - ONC WHL BLD/BUCC RTPCR 24GEN 生效 = 07/01/2024 期限 = 无0461U - ONC RXGENOM ALYS RTPCR 24GEN 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0462U - MELATONIN LVL TST SLP STD7/9 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0463U - ONC CRVX MRNA GENXPRSN 14BMK 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0464U - ONC CLRCT SCR QRTSA DNA MRK 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0465U - ONC URTHL CARC DNA QMSP 2GEN 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0466U - CRD CAD DNA GWAS 564856 SNP 有效期 = 07/01/2024 期限= 无 0467U - ONC BLDR DNA NGS 60GEN&ANEUP 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0468U - HEP NASH MIR34A5P A2M YKL40 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0469U - RARE DS WHL GEN SEQ FTL SAMP 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0470U - ONC OROP DETCJ MRD 8 DNA HPV 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0471U - ONC CLRC CA 35 VRN KRAS&NRAS 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0472U - CA VI PSP&SP1 ANTB SJOGREN 有效期 = 07/01/2024 期限 = 无 0473U - ONC SLD TUM BLD/SLV 648 基因 有效 = 07/01/2024 期限 = 无 0474U - HERED PAN CA GSAP 88GENE NGS 有效 = 07/01/2024 期限 = 无 0475U - HERED PRST8 CA GSAP 23 基因 有效 = 07/01/2024 期限 = 无 0476U - RX METAB PSYC 14GEN&CYP2D6 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0477U - RX METAB PSY 14&CYP2D6 GN-RX 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0478U - ONC NSCLC DNA&RNA DPCR 9GENS 有效期 = 10/01/2024 期限 = 无 0479U - TAU 磷酸化 PTAU217 有效期 = 10/01/2024 期限 = 无 0480U - NFCT DS CSF METAG NGS ALYS 有效期= 10/01/2024 期限 = 无 0481U - IDH1 IDH2&TERT PROMOTER NGS 效果 = 10/01/2024 期限 = 无 0482U - OB PE BIOCHEM ASY SFLT1&PLGF 效果 = 10/01/2024 期限 = 无 0483U - NFCT DS NG GYRA S91F PT MUT 效果 = 10/01/2024 期限 = 无 0484U - NFCT DS MGEN 23S RRNA PT MUT 效果 = 10/01/2024 期限 = 无 0485U - ONC SOL TUM CFDNA&RNA NGS GM 效果 = 10/01/2024 期限 = 无 0486U - ONC PAN SOL TUM NGS CFCTDNA 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0487U - ONC SOL TUM CFCDNA TGSAP 84 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0488U - OB FETAL AG NIPT CFDNA ALYS 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0489U - OB SGNIPT CFDNA SEQ ALYS 1+ 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0490U - ONC CUTAN/UVEAL MLNMA CD146 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0491U - ONC SOL TUM CTC SLCT ER PRTN 有效 = 10/01/2024 期限 = 无 0492U - ONC SOL TUM CTC SLCTN PD-L1 生效 = 10/01/2024 期限 = 无 0493U - TRNSPL MED QUAN DD-CFDNA NGS 生效 = 10/01/2024 期限 = 无 0494U - RBC AG FTL RHD GENE ALYS NGS 生效 = 10/01/2024 期限 = 无 0495U - ONC PRST8 ALYS CRCG PLSM PRT 生效 = 10/01/2024 期限 = 无 0496U - ONC CLRCT CFDNA 8/7 GENES 生效 = 10/01/2024 期限 = 无