XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemNMJ
营养不良性肌肉影响运动神经元轴突生长和 NMJ 组装
神经肌肉接头 (NMJ) 处的化学突触呈现出一种复杂的结构，其形成取决于两个主要因素的相互诱导：脊髓运动神经元和骨骼肌纤维。这种微妙平衡的破坏是许多神经肌肉疾病的根源，其细胞和分子机制仍有部分未知。这种病理生理学相关性引起了许多研究小组对开发有效研究模型的浓厚兴趣：几十年来，动物模型，尤其是小鼠，一直是神经肌肉疾病建模的黄金标准。[1] 总体而言，动物模型捕捉到了人类疾病的重要特征，因此对于了解器官和生物体规模的疾病进展非常有价值。然而，将这一发现充分应用于人类病理生理学的临床
2024年3月2日，星期六
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
2024-MDA-Conference-Agenda-32。 ...
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
精准医疗针对重症肌无力的自身免疫机制
重症肌无力 (MG) 是一种由神经肌肉接头 (NMJ) 自身抗体引起的慢性致残性自身免疫性疾病，临床特征为眼肌、骨骼肌和延髓肌波动性虚弱和早期疲劳。尽管 MG 通常被认为是一种原型自身免疫性疾病，但它是一种复杂且异质性的疾病，表现出不同的临床表型，这可能是由于与不同的免疫反应性、症状分布、疾病严重程度、发病年龄、胸腺组织病理学和对治疗的反应相关的不同病理生理环境所致。目前基于国际共识指南的 MG 治疗可以有效控制症状，但大多数患者无法达到完全稳定的缓解，需要终生免疫抑制 (IS) 治疗。此外，其中一部分患者对传统 IS 治疗有抵抗力，这凸显了对更具体和量身定制的策略的需求。精准医疗是医学领域的一个新领域，有望大大提高多种疾病（包括自身免疫性疾病）的治疗成功率。在 MG 中，B 细胞活化、抗体再循环和补体系统对 NMJ 的损伤是关键机制，创新生物药物针对这些机制的靶向性已在临床试验中被证明是有效和安全的。从传统 IS 转向基于这些药物的新型精准医疗方法可以前瞻性地显著改善 MG 护理。在本综述中，我们概述了 MG 背后的关键免疫致病过程，并讨论了针对这些过程的新兴生物药物。我们还讨论了未来的研究方向，以满足根据遗传和分子生物标志物对患者进行内型分层的需求，以便在精准医疗工作流程中成功做出临床决策。
热休克蛋白：骨骼肌发育、维持和再生的重要助手
摘要：骨骼肌是一种高度可塑的组织，在急性和阻力运动中表现出显著的适应能力，并改变其组成以适应使用和废用，这一过程称为肌肉可塑性。热休克蛋白 (HSP) 是一类进化保守的分子伴侣，与骨骼肌可塑性的调节有关。在这里，我们总结了支持以下观点的关键发现：HSP 是维持骨骼肌完整性和功能性所必需的重要成分。HSP 参与肌生成所需的转录程序，并在肌肉运动和损伤后被激活。它们的功能障碍（无论是由于表达不当还是基因突变导致）都会导致肌肉萎缩并导致肌病和周围运动神经病的发展。在运动神经病中观察到神经支配/神经支配和反复的神经退化/再生，这表明 HSP 表达和功能失衡可能会损害神经肌肉接头的修复。增强 HSP 活性可能有助于通过促进肌肉分化和帮助修复 NMJ 来防止肌肉萎缩。增强 HSP 功能还可能有助于对抗横纹肌肉瘤 (RMS) 的发展，这是一种高度侵袭性的儿童软组织肉瘤，其细胞具有骨骼肌特征，但无法完全分化为骨骼肌细胞。