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SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
跟踪北欧清洁能量进度
GHG Greenhouse gas: CO2, CH4, N2O, and fluorinated-gases (F-gases) H 2 Hydrogen IEA The International Energy Agency LULUCF Land Use, Land-Use Change and Forestry NCES Nordic Clean Energy Scenarios PtX Power-to-X RD&D Research, Development and Demonstration RE/RES/VRES Renewable Energy/Renewable Energy Sources VRES Variable renewable energy sources such as wind and solar
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GHG Greenhouse gas: CO2, CH4, N2O, and fluorinated-gases (F-gases) H 2 Hydrogen IEA The International Energy Agency LULUCF Land Use, Land-Use Change and Forestry NCES Nordic Clean Energy Scenarios PtX Power-to-X RD&D Research, Development and Demonstration RE/RES/VRES Renewable Energy/Renewable Energy Sources VRES Variable renewable energy sources such as wind and solar
第14届年度电子犯罪与网络安全大会北欧
“网络和数字问题在外国和安全政策中越来越重要，并占据了增加的空间。这就是为什么我们制定了解决这一革命发展的战略的原因。这是关于加强瑞典在数字世界中的繁荣和竞争力，并通过国际合作加强我们对网络威胁的韧性。”
诺和控股 / 诺和诺德 / 康泰伦特
Novo Holdings 将根据《合并条例》第 3(1)(b) 条获得对 Catalent 整体的唯一控制权。随后，Catalent 在布鲁塞尔（比利时）、阿纳尼（意大利）和布卢明顿（美国）的工厂将转让给 Novo Nordisk。
NORD Letterlead 外部
尊敬的局长 Brooks-LaSure 和副局长 A，尊敬的局长 Brooks-LaSure 和副局长 Seshamani，美国国家罕见病组织 (NORD) 代表患有 10,000 多种已知罕见病的 3000 多万美国人，感谢医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS) 提供的机会对初始支付适用年份 (2027) 医疗保险药品价格谈判计划 (MDPNP) 指南发表评论。数百万医疗保险受益人患有罕见病，许多人都在努力支付高昂的处方药费用。1MDPNP 和相关计划的实施有机会大幅降低罕见病患者的自付费用。但是，如果没有仔细考虑和有意实施，NORD 担心可能会产生意想不到的后果。NORD 是一个独特的非营利组织和健康组织联合会，致力于改善罕见病患者的健康和福祉。 NORD 成立于 40 多年前，即《孤儿药法案》（ODA）通过之后，旨在正式成立患者权益团体联盟，这些团体在通过这项具有里程碑意义的法律方面发挥了重要作用。我们的使命一直是，并且将继续是通过推动护理、研究和政策的进步来改善罕见病患者的健康和福祉。MDPNP 将带来重大变化，这些变化可能会以多种复杂的方式影响罕见病患者，特别是考虑到 CMS 对《通货膨胀削减法案》（IRA）中孤儿药排除的狭义解释。2,3 我们非常感谢 CMS 在 2026 年 MDPNP 中努力让患者和医疗保健提供者参与进来。我们珍惜有机会建议进一步改变和改进征求和协商流程
2024 年北欧疫苗会议
第三节：评估国家计划的新疫苗 近年来，新疫苗的推出速度比以前更快，成本也更高，这给卫生当局带来了压力，他们必须确保国家疫苗接种计划与时俱进，并确保这些新疫苗具有最佳的公共卫生潜力。那么，我们如何选择要评估的疫苗，以及如何以批判性但公平的方式评估它们？ 主席：Hanna Nohynek，芬兰健康与福利研究所 (THL) 卫生安全部传染病控制和疫苗部门副主任、主任医师 Kari Johansen，瑞典公共卫生署疫苗可预防疾病高级顾问。
NORD Letterlead 外部
2024 年 2 月 28 日 尊敬的 Brett Guthrie 尊敬的 Anna Eshoo 卫生小组委员会主席 卫生小组委员会排名成员 众议院能源和商业委员会 众议院能源和商业委员会 2434 Rayburn 众议院办公大楼 272 Cannon 众议院办公大楼 华盛顿特区 20515 华盛顿特区 20515 尊敬的 Cathy McMorris Rodgers 尊敬的 Frank Pallone, Jr. 主席 排名成员 众议院能源和商业委员会 众议院能源和商业委员会 2125 Rayburn 众议院办公大楼 2322A Rayburn 众议院办公大楼 华盛顿特区 20515 华盛顿特区 20515 尊敬的 Guthrie 主席、Eshoo 排名成员、McMorris Rodgers 主席和 Pallone 排名成员： 代表 3000 多万患有 10,000 多种已知罕见疾病的美国人，国家罕见疾病组织（NORD）感谢众议院能源和商业委员会卫生小组委员会在 2024 年罕见病日举行听证会，重点关注可能对 NORD 所自豪代表的罕见病社区产生影响的立法。NORD 是一个独特的非营利和健康组织联合会，致力于通过推动护理、研究和政策的进步来改善罕见病患者的健康和福祉。NORD 成立于 40 多年前，即《孤儿药法案》（ODA）通过之后，旨在正式成立在通过这项具有里程碑意义的法律中发挥重要作用的患者权益团体联盟。自那时起，NORD 一直在推进罕见病研究和资助，以支持有效治疗和治愈方法的开发；提高认识并解决关键知识空白；并倡导支持提供负担得起的全面医疗保健的政策，包括获得安全有效的治疗方法。ODA 将罕见病定义为影响少于 200,000 美国人的疾病或病症。 1 在 1983 年 ODA 颁布之前，美国食品药品管理局 (FDA) 批准的治疗罕见病的药物不到 40 种。2 得益于 ODA，截至 2022 年底，已有 880 多种药物获批用于治疗罕见病 3 罕见病疗法目前占 FDA 批准新分子实体的一半以上。4 尽管如此，在已知的 10,000 多种罕见病中，估计有 95% 的疾病没有获得 FDA 批准的治疗方法，5 持续投资于罕见病研究和创新对于罕见病社区至关重要。
内含子编辑揭示了人类细胞中小核仁RNA宿主基因5的SNORD依赖性成熟
摘要：GAS5基因编码长的非编码RNA（lncRNA）和内含子内部的小核仁RNA（SNORNA）。已经彻底研究了其在哺乳动物细胞中的结构，剪接变体和各种功能。但是，仍然没有关于人类细胞中汽油5成功敲除的数据，大多数功能丧失实验利用标准技术产生敲低。通过使用CRISPR/CAS9在末端内含子盒C/D SNORNA基因（SNORD S）中引入双链断裂，我们创建了在其中一个GAS5等位基因中带有连续缺失的单克隆细胞系。评估了GAS5编码的Box C/D SNORNAS和LNCRNA GAS5的水平，并分析了新型剪接变体的形成。为了全面评估特异性SNORD突变的影响，获得了SNORD74和SNORD81中各个突变的人类细胞系。SNORD74中的特定突变导致所有GAS5编码的SNORD和GAS5 lncRNA的下调。进一步的分析表明，SNORD74包含一个特定的调节元件，该元件调节了GAS5前体转录物的成熟。结果表明，气体的成熟以SNORD依赖性方式通过M6A相关的途径发生，这是一种非常有趣的表面转录机制。