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World File Search SystemNTRK2
utr ntrk2与缺血性中风的风险有关
背景：中风是全球死亡和残疾的主要原因。治疗脑损伤并改善脑缺血后的功能康复。脑衍生的神经营养因子（BDNF）与CREB1-BDNF-NTRK2途径中的相互作用参与缺血性中风（IS）。在这项研究中，我们旨在确定NTRK2基因多态性的关联以及属间相互作用在中国人群中的影响。 材料和方法：共有400名诊断为IS和400个健康对照的患者进行基因分型。 通过生物信息研究预测了基于序列的详细分析。 通过双酸性酶报告基准测定系统分析了与miRNA相关的多态性。 结果：对临床特征的分析表明，这与吸烟，酒精摄入量以及代谢疾病（例如糖尿病，高血压和较高的血清甘油三酸酯浓度）高度相关。 基因分型的NTRK2中的三个多态性（3ʹ-UTR）。 逻辑回归分析表明，患有RS11140793，RS7047042和RS1221多态性的患者的中风风险较高，并表明短期恢复较差。 与野生基因型相比，在突变基因型中抑制了NTRK2的mRNA水平。 通过3ʹ-UTR的直接结合，某些miRNA的结合能力诱导了NTRK2的抑制。 关键字：生物信息学，NTRK2，缺血性中风，同型半胱氨酸，miRNA在这项研究中，我们旨在确定NTRK2基因多态性的关联以及属间相互作用在中国人群中的影响。材料和方法：共有400名诊断为IS和400个健康对照的患者进行基因分型。通过生物信息研究预测了基于序列的详细分析。。结果：对临床特征的分析表明，这与吸烟，酒精摄入量以及代谢疾病（例如糖尿病，高血压和较高的血清甘油三酸酯浓度）高度相关。基因分型的NTRK2中的三个多态性（3ʹ-UTR）。逻辑回归分析表明，患有RS11140793，RS7047042和RS1221多态性的患者的中风风险较高，并表明短期恢复较差。与野生基因型相比，在突变基因型中抑制了NTRK2的mRNA水平。通过3ʹ-UTR的直接结合，某些miRNA的结合能力诱导了NTRK2的抑制。关键字：生物信息学，NTRK2，缺血性中风，同型半胱氨酸，miRNA结论：我们的研究表明，通过影响NTRK2的表达，SNPS11140793，RS7047042和RS1221在NTRK2的3'UTR中可以用作风险因素。
卫生福利部食品药物管理署精准医疗分子检测实验室列册...
ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB2 ERBB3 ERBB3 ERG ESR1 ESR1 ETV1 ETV1 ETV4 ETV4 ETV5 ETV5 ETV5 ETV5 FGFR1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RAS ROS1 SMO
在...
40 mg胶囊剂型。Engineered using cutting-edge PCR technology, the AmoyDx® PLC Panel enables the simultaneous detection of activation alterations across 11 critical driver genes ( EGFR , ALK , ROS1 , KRAS , BRAF , HER2 , RET , MET , NTRK1 , NTRK2 , NTRK3 ) and identifies actionable mutations in seven of these genes ( EGFR , ALK , ROS1 , BRAF , MET ex14 skipping, KRAS，RET）直接与16种目标NSCLC疗法相关。该批准表示在精确癌症治疗中向前迈出的变革一步，将快速，敏感的检测与显着增强的潜力相结合
小细胞肺癌 (NSCLC)
自 2023 年 11 月 1 日起，MBS 上将列出三个新的病理项目，用于检测非小细胞肺癌（非鳞状）患者的表皮生长因子受体 (EGFR)、原癌基因 B-Raf (BRAF)、KRAS 原癌基因 (KRAS) 和 MET 原癌基因、MET 受体酪氨酸激酶外显子 14 (MET 外显子 14) 的变异以及至少一种间变性淋巴瘤激酶 (ALK)、ROS 原癌基因 1 (ROS1)、RET 原癌基因 (RET)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 1 (NTRK1)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 2 (NTRK2) 和神经营养性原肌球蛋白受体激酶 3 (NTRK3) 的融合状态组织学或未另行指定的组织学），使用小型基因组。本情况说明书的附件 A 列出了新增和修订的项目。
生物标志物
e）trk trk融合是当一个NTRK基因（NTRK1，NTRK2，NTRK3）变得异常连接到另一个无关的基因时（例如ETV6，LMNA，TPM3）。这种异常会导致不受控制的TRK信号传导，可能导致癌症。trk融合很少发生，但在结肠癌中可能出现。TRK融合可以通过各种诊断测试（包括针对性的下一代测序（NGS），免疫组织化学（IHC），聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）。可用于治疗基因融合癌的一种卫生批准的疗法：拉洛打尼（vitrakvi®）。TRK基因融合在结直肠癌中非常罕见，估计在<1-2％的病例中发现。2。测试DNA修复机制中缺陷：MSI-H/DMMR测试
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
中枢神经系统肿瘤中的 NTRK 融合
摘要：神经营养性原肌球蛋白受体激酶 ( NTRK ) 基因 ( NTRK1 、 NTRK2 和 NTRK3 ) 编码三种跨膜高亲和力酪氨酸激酶神经生长因子受体 (TRK-A、TRK-B 和 TRK-C)，主要参与神经系统发育。这些基因的功能丧失会导致神经系统发育问题；相反，激活变异具有致癌潜力，促进细胞增殖/存活和肿瘤发生。染色体重排是病理性 NTRK 激活最具临床意义的变异，可导致结构性活性嵌合受体。在许多儿童和成人癌症类型中，包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤，已检测到 NTRK 融合的频率极其多变。这些变异可以通过不同的实验室检测方法（例如免疫组织化学、FISH、测序）检测出来，但每种方法都有各自的优势和局限性，在诊断或研究中必须加以考虑。此外，这种分子标记的治疗靶向性最近显示出极高的疗效。考虑到脑肿瘤总体上缺乏有效的治疗方法，预计 NTRK 融合检测将很快成为中枢神经系统肿瘤诊断评估的主要方法，因此有必要深入了解这一主题。