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2025 年 1 月 30 日 致 CIRM 董事会成员
我们要感谢董事会成员表达了他们对这项工作以及当前患者和社区的坚定承诺。作为一名研究人员和临床医生，得知 CIRM 的领导层和倡导者坚持易于发现的目标，令人感到鼓舞和振奋。我们还要感谢董事会对我们资助的反馈和热情。我们代表的资助项目为 DISC4-16345。我们是一个多学科团队，结合了新型人类体外模型、尖端基因编辑技术和功能读数，以更好地了解神经发育条件背后的疾病机制。正如我们最初的审阅者所建议的那样，我们现在专注于 22q 综合征，这是最常见的具有严重神经精神症状的神经系统微缺失综合征。这也是一种目前无法治疗且对其癫痫发作以及行为和心理健康挑战的管理有限的疾病。作为一名神经科医生，Paredes 博士与我们的精神病学同事密切合作，我们努力为这些患者提供更多治疗。因此，我们的最终目标是以患者为中心，我们的团队将与患者和患者倡导者会面，继续听取他们的反馈并分享我们的进展，以便更快地让患者家属重获新生。这符合我们对罕见病的倡导，同时也将可及性和外展的视角融入我们的目标中。我们再次感谢您，并期待与整个 CIRM 社区合作，促进人类健康。真诚的，Mercedes Paredes，医学博士，哲学博士。神经病学副教授 Kevin Bender，哲学博士神经病学教授 Nadav Ahituv，哲学博士人类遗传学教授 Roy Ben-Shalom，哲学博士神经病学助理教授 Young Shin Kim，医学博士，哲学博士精神病学教授