XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemNagamani
JSS技术教育学院，班加罗尔
4。虚拟Nagamani H国际第12卷，发行Scopus Springer，机器Shahapure杂志2018年新加坡迁移和基于P信息的负载Jayarekha技术，在云环境中的资源管理和可伸缩性平衡。可扩展的Nagamani H International第9卷，问题Scopus 1.57 Serials Network Shahapure Journal 21，2016年，出版物架构和P控制，使用Jayarekha理论和应用程序中的复制，虚拟环境6。复制：Anagamani H International Vol 122，0,835 Shahapure的基础技术，第5期，2015年的可伸缩性和P计算机云Jayarekha应用程序科学计算7。负载Nagamani H International Vol 6，第2.5期IAET在Shahapure杂志2014年，出版云和房屋计算中的P进展：Jayarekha工程与调查技术
引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。
16p13.11微型化ftnp。 ...
唯一列出了外部消息板和网站，以便对寻求信息和支持的家庭有帮助。这并不意味着我们认可他们的内容或对此负责。本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应在与遗传诊断，管理和健康有关的所有问题上咨询具有医学资格的临床医生。有关遗传变化的信息是一个非常快速的领域，虽然本指南中的信息被认为是出版时可用的最佳信息，但后来有些事实可能会发生变化。原始指南由Unique于2012年编写，并由美国德克萨斯州儿童H室的Sandesh Nagamani博士进行了审查；美国华盛顿大学的希瑟·梅福德博士；和英国沃里克大学MajHultén教授。在2017年添加了更多信息，并由Funcision Publica galega de Medicina Xenomica Edif的Francisco Barros博士进行了审查。Consultas Planta -2，医院诊所Universitorio 15,707 Santiago de Compostela，西班牙。在2024年进行了基于医学文献的另一项更新，并由英国伯明翰妇女和儿童NHS基金会信托基金会临床遗传学顾问Hannah Titheradge博士进行了审查。版本1.0（SW）版本1.1（SW）版本1.2（CA/SW）版本2（CA）