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已发表版本的引用 (APA)：KORA 研究组、南特遗传性心律失常转诊中心、Barc、J.、Tadros、R.、Glinge、C.、Chi
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种与年轻成人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠通道 NaV1.5 的 SCN5A 外，易感基因仍然很大程度上未知。在这里，我们进行了一项全基因组关联荟萃分析，包括 2,820 例无关的 BrS 病例和 10,001 例对照，并在 12 个基因座（10 个新基因座）上确定了 21 个关联信号。单核苷酸多态性 (SNP) 遗传力估计值表明存在强大的多基因影响。基于 21 个易感性变异的多基因风险评分分析表明，不同患者亚组中常见风险等位基因的累积贡献不同，以及与一般人群中心脏电特征和疾病的遗传关联。心脏转录因子基因座的优势表明转录调控是 BrS 发病机制的一个关键特征。此外，对编码微管正端结合蛋白 EB2 的 MAPRE2 进行的功能研究表明，微管相关的运输对 NaV 1.5 表达的影响是一种新的潜在分子机制。总之，这些发现拓宽了我们对 BrS 遗传结构的理解，并为其分子基础提供了新的见解。BrS 是一种心脏疾病，其特征是心电图 (ECG) 右胸前导联的标志性 ST 段抬高和年轻成人猝死风险增加 1,2。据报道，大约 20% 的病例存在 SCN5A 中的罕见编码变异，SCN5A 编码心脏钠通道 NaV 1.5，该通道是钠电流 (I Na) 的基础 3,4。导致该疾病的其他易感基因仍然很大程度上未知。在一项对 312 名 BrS 患者进行的全基因组关联研究 (GWAS) 中，我们之前确定了三种常见的易感性变异，并提供了复杂遗传结构的证据 5 。在这里，我们将最初的关联扫描扩展为一个大型荟萃分析，包括 2,820 例无关病例和 10,001 例具有欧洲血统的对照（补充表 1 和 2 及补充说明），测试了 6,990,521 个次要等位基因频率 (MAF) ≥ 0.01 的变异（图 1 和补充图 1 和 2）。共有 12 个基因座（10 个新基因座）达到了全基因组统计显着性阈值 P < 5 × 10 − 8（表 1 和补充图 3a-l）。条件分析发现，在 3 号染色体基因座处有 7 个额外的全基因组显著性关联信号，在 6 号染色体和 7 号染色体基因座处有一个额外的信号（表 1 和补充图 3m-u）。基于 SNP 的遗传力 (h2SNP) 分析表明，对 BrS 的易感性很大一部分可归因于常见的遗传变异。h2SNP 估计值范围从使用 LDSC6 的 0.17（se 0.035）到使用 GREML7 的 0.34（se 0.02），
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高度自动化汽车中的避障 - 南特 - LS2N
方法来协助驾驶员控制车辆。目前，该方法正在考虑用于制定手动和自动驾驶模式之间平稳过渡的策略。本文有两个目标。首先，它提出采用现有的触觉共享控制策略来实现手动和自动驾驶模式之间的转换，并在驾驶模拟器上对真实驾驶员评估这种方法。其次，它提出在避障环境中评估四种不同的过渡曲线。第一个曲线是从自动驾驶模式逐渐过渡到共享控制模式，然后在越过障碍物后从共享控制模式再次过渡到自动驾驶模式。第二个曲线是从自动驾驶模式逐渐过渡到手动模式。第三个曲线是从自动驾驶模式到手动模式的二元过渡。最后，在第四种条件下，驾驶员超越自动驾驶模式。这些过渡曲线在驾驶模拟器上以曲线和直线进行评估。结果首先验证了使用触觉共享控制策略来执行手动和自动驾驶模式之间的转换。自动化系统和驾驶员提供的扭矩分配与预期共享水平的进展相对应。其次，无论是在转向性能还是主观评价方面，渐进式过渡都比二元过渡和自动驾驶模式的覆盖更具优势。