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胎龄小：概念，诊断和新生儿表征，后续和建议
新生儿学，大学和理工学院新生儿医院 ，生育学研究小组，西班牙瓦伦西亚，西班牙C儿科学服务瓦伦西亚，西班牙Cáceres，西班牙Cáceres，deunoloany de deun joan joan joan joan joan joan joan joan joan。健康卡洛斯三世，马德里，
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
开发用于新生儿重症监护室婴儿记录的一次性脑电图帽
摘要：在新生儿重症监护病房 (NICU) 进行长期脑电图监测的挑战在于，在技术经验有限的情况下，如何找到建立和维持足够记录质量的解决方案。本研究评估了皮肤电极接口的不同解决方案，并开发了新生儿一次性脑电图帽。将几种替代皮肤电极接口材料与传统凝胶和糊剂进行了比较：导电纺织品（纹理和编织）、导电尼龙搭扣、海绵、高吸水性水凝胶 (SAH) 和水纤维片 (HF)。比较包括对选定材料的脱水评估和信号质量记录（皮肤相间阻抗和电力线 (50 Hz) 噪声）。测试记录是使用集成在前臂袖子或前额带中的按扣电极以及皮肤电极接口来模拟脑电图帽进行的，目的是在未准备的皮肤上进行长期生物信号记录。在水合测试中，导电纺织品和尼龙搭扣表现不佳。虽然 SAH 和 HF 在模拟孵化器环境中保持充分水合超过 24 小时，但海绵材料在前 12 小时内脱水。此外，SAH 被发现具有脆弱的结构，并且在 12 小时后容易产生电气伪影。在电阻抗和肌肉活动记录比较中，厚层 HF 的结果与未经准备的皮肤上的传统凝胶相当。此外，通过 1-2 Hz 和 1-20 Hz 归一化相对功率谱密度测量的机械不稳定性与使用皮下电极的临床 EEG 记录相当。结果共同表明，皮肤-电极界面处的厚层 HF 是无需准备的长期记录的有效候选者，具有许多优点，例如持久的记录质量、易于使用以及与敏感的婴儿皮肤接触的兼容性。
新生儿重症监护环境对早产儿昼夜健康及发育的影响
哺乳动物的昼夜节律系统确保其适应地球上的昼夜循环，并对代谢、生理和行为过程施加 24 小时的节律性。中央昼夜节律起搏器位于大脑中，受环境信号（称为授时信号）的影响。从这里开始，神经、体液和系统信号驱动几乎所有哺乳动物组织中的外周时钟节律。在怀孕期间，母亲节律信号和胎儿发育中的昼夜节律系统之间复杂的相互作用被破坏，会导致后代的长期健康后果。当婴儿早产时，它会过早地失去从母亲那里接收到的时间信号，并且完全依赖新生儿重症监护室 (NICU) 的全天候护理，而那里的昼夜节律通常很模糊。在这篇文献综述中，我们概述了胎儿和新生儿昼夜节律系统的发育，以及在 NICU 环境中发生此过程中断的短期后果。此外，我们还提供了理论和分子框架，说明这种破坏如何导致晚年疾病。最后，我们讨论了旨在通过研究增强光照和噪音节律性的影响来改善早产后健康结果的研究。
新生儿AAV基因疗法在SYNE4耳聋
对于各种类型的听力损失，但当前的治疗方案仍主要限于声音放大和人工耳蜗（Muller＆Barr-Gillespie，2015； Schilder等，2018）。SYNE4中的变体（含有核包膜家族成员4）的变体会导致以色列，英国和土耳其个人的常染色体隐性进行性，高调听力损失（Panelapp。; Horn等人，2013年； Masterson等人，2018年）。syne4代码为蛋白质Nesprin-4编码，核骨骼和细胞骨架（LINC）复合物的接头成员（Roux等，2009）。Nesprins位于外部核膜上，它们与内部核膜太阳蛋白相互作用，并与细胞质细胞骨架元素（如肌动蛋白和中间丝）以及运动蛋白以及诸如驱动蛋白（Cartwright＆KarakakeSogoglou，2014年）等运动蛋白。缺乏SYNE4或SUN1的小鼠表现出渐进的听力损失，让人联想到DFNB76；在SYNE4基因敲除小鼠（SYNE4 /）中，毛细胞正常发展，但外毛细胞（OHC）核逐渐失去其基础位置，导致随后的OHC变性（Horn等，2013）。在动物模型中的初步结果确定腺相关病毒（AAV）是聋哑基因治疗的有前途的候选者（Landegger等，2017; Akil等，2019; Isgrig et al，2019; Isgrig et al，2019; Nist-Lund等，2019）。AAV似乎很少引起免疫反应，重组AAVs以非常低的速率整合到宿主中，从而降低了遗传毒性的风险（Nakai等，2001）。天然AAV血清型的初始特征表明内耳细胞类型的转移率相对较低，尤其是OHC（Kilpatrick等，2011）。然而，最近开发的合成AAV Capsids似乎已经克服了这一障碍。已显示AAV9-PHP.B在小鼠和非人类灵长类动物中以高速率转导内毛细胞和外毛细胞（Gyorgy等，2019; Ivanchenko等，2020; Lee等，2020）。在这项研究中，我们将SYNE4 /小鼠用作DFNB76隐性耳聋的模型，以开发基于AAV9-PHP.B的这种形式的人类耳聋的基因治疗作为向量。为转导OHC的形态恢复加上形态恢复，我们观察到了增强的OHC存活，改善了听觉的脑干反应（ABR）以及恢复的失真产物耳声发射（DPOAE）。此外，我们证明了内耳的功能恢复足以驱动
真核生物中自动发光成像的改进途径
摘要。标准的微电极技术用于评估急性缺氧对新生儿和成人腹膜心肌的细胞电活活性的影响。控制作用的成人和新生组织的潜在参数没有显着差异。三十分钟的急性低氧超灌注显着（p <0.05）降低了所有成人动作潜力指数。在新生儿制剂中，仅在50％复极（-17％）时仅动作电位持续时间，而在90％复极（-12％）下的动作势持续时间显着降低。缺氧60分钟后，动作电位幅度，最大舒张压和0阶段的新生儿上风速度仍未显着降低。尽管缺氧，但通过1小时的低氧超灌注（5.5 mM葡萄糖）诱导的新生儿作用电位参数的改变，尽管持续缺氧，但均被16.5 mM葡萄糖逆转。排除在低氧超舒适酸盐中的葡萄糖并不严重影响新生组织对缺氧的反应。在成人作用电位中，与正常（5.5 mm）葡萄糖的低氧溶液相比，每个动作电位参数的降低程度明显更大。在使用0 mM葡萄糖的新生儿制剂中缺氧超级灌注后，具有16.5 mm葡萄糖的氧合作用，导致动作电位参数超过了控制值4至25％。我们的数据表明，心肌对缺氧对细胞电活活性的有害影响具有更大的抵抗力。与成人心脏相比，这似乎与新生儿心肌的糖酵解活性更大有关。（Pediatr Res 19：1263-1267，1985）
pdx1突变继发于突变的两例新生儿糖尿病的临床和分子描述
对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））美国医学遗传与基因组学学院（ACMG）的标准在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。 2。 根据PM1， pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如 酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等）））在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。2。pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））标准，在15个预测因子中进行了分析，其中14个将其归类为致病性，并具有中等效应。数据库中未报告此变体。PTF1A基因未报告致病性变异。
免疫检查点抑制剂及其心血管不良反应
与成年人相比，新生儿免疫系统通常被认为是有效的，通常归因于其不完整的发育。这种观点是通过新生儿对某些病原体的非凡灵敏度和敏感性加强的。对这种敏感性的基础的检查已经表征了新生儿免疫力，因为它们偏向于抗炎性反应，这被解释为缺乏在成年人中观察到的强烈炎症反应的全面发展。在这里，我们研究了新生儿中新生儿免疫反应通常是完整的，但与成人免疫相比，新生儿的免疫反应通常是完全不同的。成人免疫力主要旨在控制入侵Holobiont的病原体，并具有居民微生物群提供的实质性竞争和保护。而不是简单地排斥新的入侵者，而是在从近乎无菌到微生物富裕世界的突然过渡过程中对新生儿免疫系统的直接和关键挑战是复杂的微生物群，以产生稳定且健康的Holobiont。这种对新生儿免疫系统作用的替代观点都解释了其强烈的抗炎性偏见，并就其其他独特方面提供了不同的观点。在这里，我们讨论了最近的工作，探讨了新生儿与微生物与新生儿免疫反应的相互作用的最初接触，并将其与这些替代观点进行了对比。了解，迅速获得共同体的高度复杂且丰富的微生物群如何影响新生儿免疫系统与儿童和病原体之间的相互作用，将允许与该系统更有针对性且有效的合作，以快速实现更具疾病的抗病性霍洛比昂特（Holobiont）。
出生后胎儿生长限制怀孕后出生后的长期母体和新生儿结局
在获得了AHVAZ医学科学大学的道德批准守则之后，在获得参与者的知情同意后的第一次访问之后，合格的研究人员从出生到出生后24个月收集了神经发育和临床信息（直到出生后的24个月（6个月的时间间隔，第6个月，第12个月，第12个月和24个月24个月），通过对母亲进行访谈并评估儿童的医疗记录，并将其评估为儿童，并将其分为儿童的医疗记录，并将其分为研究。该信息包括新生儿年龄，性别，发育和运动协调障碍状况，婴儿的生命状况，如果死亡，包括死亡时间和死亡原因，神经发育障碍（癫痫发作，运动障碍，精神障碍，CP，CP），骨科障碍（矫形障碍）（先天性髋关节疾病，疾病的疾病，施加症状，造型阶段）和儿童成长曲线基于其年龄范围。产后生长失败定义为年龄的体重或长度<5个百分位数。
研究在牛犊牛期间和新生儿期间的免疫发展
迫切需要改善英国商业奶牛场起源的犊牛的健康和福利。该人群中疾病的发生是其环境之间相互作用，暴露于病原体和免疫力之间的结果。关于后者，由于牛胎盘的结构，免疫细胞（包括抗体）在怀孕期间无法从母亲转到小牛。小牛是没有功能齐全的免疫系统的诞生，并且依赖于吸收其母亲产生的第一牛奶中的抗体，包括抗乳（Colostrum）。这些免疫成分提供了保护或“被动免疫”，直到小牛自己的免疫系统功能完全正常。如果这不足，小牛将面临更大的风险，屈服于疾病，直到能够产生自己的抗体，从大约5-6周大。最近在一项位于美国的大型奶牛群的研究中证明了这一点。作者证明，与具有出色的被动免疫力水平相比，较低的值与腹泻和肺炎的风险更大有关。这非常重要，因为在英国乳制品群中，被动免疫的转移不足很普遍，超过20％的犊牛被动免疫转移差。