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骨髓纤维化患者旅程指南
参考文献1。白血病和淋巴瘤协会。脊髓增生性肿瘤。2023年4月访问。https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms 2。塞万提斯F.我如何治疗髓纤维。血。2014; 124：2635-2642。3。O'Sullivan JM，Harrison CN。 脊髓纤维：临床病理特征，预后和管理。 Clin Adv Heamtol Oncol。 2018; 16（2）：121-131。 4。 Gerds，Gotlib J，Haris A等。 骨髓增生性肿瘤，版本3.2022，NCCN肿瘤学临床实践指南。 J NATL Compr Canc Netw。 2022; 20（9）：1033-1062。O'Sullivan JM，Harrison CN。脊髓纤维：临床病理特征，预后和管理。Clin Adv Heamtol Oncol。2018; 16（2）：121-131。 4。 Gerds，Gotlib J，Haris A等。 骨髓增生性肿瘤，版本3.2022，NCCN肿瘤学临床实践指南。 J NATL Compr Canc Netw。 2022; 20（9）：1033-1062。2018; 16（2）：121-131。4。Gerds，Gotlib J，Haris A等。骨髓增生性肿瘤，版本3.2022，NCCN肿瘤学临床实践指南。J NATL Compr Canc Netw。2022; 20（9）：1033-1062。
MOMELOTINIB（JAK1/JAK2/ACVR1抑制剂）
Janus激酶（JAK）2抑制剂现在是原发性和继发性髓纤维（MF）治疗性武术的一部分。MF持续缩短生存和生活质量差的患者。同种异体干细胞移植（ASCT）目前是MF中唯一的治疗方式，具有治愈疾病或延长生存的可能性。相比之下，当前的MF药物治疗目标是生活质量，并且不会改变疾病的自然史。在骨髓增生性肿瘤中发现JAK2和其他JAK-STAT激活突变（即CALR和MPL），包括MF在内骨髓增殖。这种非特殊活动导致对宪法症状和脾脏巨大的临床有利影响，因此，食品和药物管理局（FDA）对三种小分子jak抑制剂的批准：ruxolitinib，fedratinib和parcritinib。第四个JAK抑制剂Momelotinib有望很快获得FDA批准，并已被证明可以在减轻MF中输血依赖性贫血方面提供额外的好处。Momelotinib对贫血的有益作用归因于激活素A受体，1型（ACVR1）的抑制作用，最近的信息表明parcritinib具有相似的作用。ACRV1介导SMAD2/3信号传导，这有助于肝素产生和铁限制性红细胞生成。ACRV1介导SMAD2/3信号传导，这有助于肝素产生和铁限制性红细胞生成。靶向ACRV1会在与无效的红细胞生成相关的其他髓样肿瘤中提高治疗前景，例如带有环SIDEROBLASTS或SF3B1突变的骨髓增生性综合征，尤其是那些具有JAK2突变和血栓形成的共表达的肌细胞或SF3B1突变。
阿帕替尼联合卡瑞利珠单抗治疗既往接受过治疗的晚期胆道癌患者的疗效和安全性：一项前瞻性临床研究
胆道癌 (BTC) 是一组源自胆道系统内壁上皮细胞的异质性癌症，通常分为肝内、肝外胆管癌 (ICC、ECC) 和胆囊癌 (GBC) (1)。尽管 BTC 传统上被认为是罕见的恶性肿瘤，但它是第二常见的原发性肝脏肿瘤，约占所有肝胆恶性肿瘤的 10%-15% (2)。与其他胃肠道肿瘤一样，具有阴性切缘的根治性手术是唯一可能治愈的疗法。然而，大约 60%-70% 的患者在诊断时已为晚期，无法进行手术切除 (3)。此外，晚期 BTC 患者的治疗方案极其稀缺，疗效有限。仅有少数化疗方案（包括吉西他滨加顺铂或其他铂衍生物）被批准作为一线治疗，且疗效一般，而且二线及以后的治疗没有统一的标准方案（4、5）。鉴于这些因素，需要有效的治疗方法来填补目前BTC治疗方法的空白，延长患者的生存期（6）。程序性细胞死亡蛋白1或配体1（PD-1/L1）阻断剂是相对较新的治疗方法，已在多种肿瘤中进行了测试，并发现具有强大、持久的抗肿瘤活性。然而，由于肿瘤微环境复杂，PD-1/L1抑制剂单药治疗胃肠道恶性肿瘤的疗效并不理想，例如，肿瘤结构周围和渗透的大量纤维化基质会阻碍肿瘤的清除。
儿童疫苗接种 (VFC) 计划儿童肺炎球菌结合疫苗的使用
1）高风险疾病包括：脑脊液漏；慢性心脏病；慢性肾病（不包括维持性透析和肾病综合征，这些都属于免疫功能低下疾病）；慢性肝病；慢性肺病（包括中度持续性或重度持续性哮喘）；人工耳蜗；糖尿病；免疫功能低下疾病（维持性透析或肾病综合征；先天性或获得性无脾或脾功能障碍；先天性或获得性免疫缺陷；使用免疫抑制药物或放射疗法治疗的疾病和疾病，包括恶性肿瘤、白血病、淋巴瘤、霍奇金病和实体器官移植；艾滋病毒感染；镰状细胞病和其他血红蛋白病）。
COVID-19 疫情
皮肤病的范围非常广泛，其中包括肿瘤、药物反应、自身免疫性疾病和感染。因此，皮肤病的治疗选择种类繁多。许多患者被开具免疫调节剂或免疫抑制剂，生物制剂则专门针对先天和适应性免疫的信号通路和关键分子。这些治疗的确切含义以及在病毒感染风险增加的社区环境中接受此类治疗的患者易感性尚不清楚。虽然在开始免疫抑制治疗之前必须排除某些感染（例如结核分枝杆菌），但除病毒感染外，其他病毒感染的存在是治疗的关键。
实验室部：化学测试名称：雌二醇
测试适应症：●女性中的性腺功能不全和寡核酸的评估。●评估辅助生殖方案（例如体外受精）的卵巢状态，包括卵泡发育。●结合黄体生成激素测量，监测性降压前妇女的雌激素替代疗法。●男性对女性化的评估，包括妇科疗法●诊断男性和女性的雌激素产生肿瘤的肿瘤●●作为性类固醇类固醇代谢的可疑疾病的诊断和检查的一部分绝经后妇女断裂风险评估的密度测量●监测抗雌激素治疗（例如芳香酶抑制剂治疗）
肿瘤学 - Ayvakit事先授权政策
类别1的基本治疗选择。指南指出，PDGFRA基因中的大多数突变与对伊马替尼的反应有关，但显着的PDGFRA D842V突变。ayvakit（对于对伊马替尼不敏感的PDGFRA外显子18突变，包括D842V突变）被列为新辅助治疗的首选方案，用于具有明显发病率的可切除GIST（2A类）。Ayvakit被列为未经批准疗法失败后的另一种选择。批准的疗法是伊马替尼和ayvakit（用于PDGFRA突变）作为一线疗法； Sunitinib或Qinlock®（Ripretinib片剂）[适用于二线舒尼替尼的患者]；或sprycel®（dasatinib片；对于对伊马替尼不敏感的PDGFRA外显子18突变[包括PDGFRA D842V突变]）作为第二线治疗； Stivarga®（雷莫非尼片）作为三线治疗；和Qinlock作为第四线治疗。•与嗜酸性粒细胞和酪氨酸激酶基因融合的髓样/淋巴样肿瘤：NCCN指南（版本1.2024-2024-2023，2023年12月21日）建议ayvakit用于治疗髓样/淋巴样的髓样性肿瘤，用嗜酸性粒细胞和fip1l1：发现对伊马替尼有抵抗力（类别2a）。4如果确定了这种突变，则首选具有Ayvakit的临床试验（如果有），而不是使用非标签。5 P Olicy S Tatement建议事先授权，以进行艾瓦基特的处方福利覆盖范围。在下面指出的持续时间内提供了所有批准。•全身性乳腺吞作用：NCCN指南（版本3.2024 - 2024年4月24日），如果患者的血小板≥50x 10 9 /l为单一的ayvakit，则作为“首选”治疗积极的全身性乳腺胶结病，与症状性乳腺癌，无关系的全身性乳腺癌和整形乳腺囊泡相关的伴随性乳腺癌的治疗，相关的血液学肿瘤（2A类）。
FGFR1 对 FGFR1 抑制剂的耐药机制......
摘要 伴有嗜酸性粒细胞增多和 FGFR1 重排的髓系和淋巴系肿瘤 (MLN-eo FGFR1) 疾病源自多能造血干细胞，表现复杂，伴有或不伴有嗜酸性粒细胞增多的骨髓增生性疾病，并且经常表现为混合谱系 T 淋巴瘤或 B 淋巴瘤。骨髓增生性疾病经常发展为 AML，淋巴系肿瘤可发展为急性淋巴瘤。无论涉及的细胞类型或临床表现如何，染色体易位都涉及 FGFR1 激酶和各种伴侣基因，这会导致下游致癌信号级联的组成性激活。这些患者对为其他急性白血病开发的治疗方案没有反应，并且生存率很低。特定 FGFR1 抑制剂的最新发展提出了一种替代治疗方法，但随着时间的推移，耐药性可能会发展。已经开发出这种疾病综合征的小鼠模型，并用于 FGFR1 抑制剂的临床前评估。这些模型的细胞系现已开发出来，并用于研究临床病例中可能出现的耐药机制。到目前为止，激酶域中的 V561M 突变和 PTEN 缺失已被确认为导致耐药的原因，两者都通过 PI3K/AKT 信号轴起作用。其中一个重要后果是抑制 PUMA，PUMA 是一种强大的凋亡执行者，它通过 BCL2 起作用。在耐药细胞中靶向 BCL2 可抑制小鼠模型中的白血病发展，这可能为治疗对 FGFR1 抑制剂产生耐药性的患者提供机会。此外，阐明 FGFR1 驱动的白血病和淋巴瘤的分子机制也为联合治疗提供了新的靶点，这是绕过 FGFR1 抑制剂耐药性和改善患者预后的另一种选择。
教授博士哈特穆特·多纳
Döhner 博士曾担任并正在担任血液学/肿瘤学科学界的多个领导职务，包括欧洲血液学协会 (EHA) 执行委员会成员 (2007-2011 年)、德国研究联合会 Hinterzartener Kreis für Krebsforschung 成员 (2008-2012 年)、WHO 2008 年和 2016 年造血和淋巴肿瘤分类临床咨询委员会成员、美国血液学会髓系肿瘤委员会成员 (2011-2014 年)、CLL 国际工作组 (IWCLL) 咨询委员会成员、欧洲血液学协会 (EHA) 提名委员会成员 (2014-2018 年)；德国 Krebshilfe 委员会“Klinische Forschung, kliniknahe Grundlagenforschung”成员（2015-2018 年）；欧洲血液学院 (ESH) 科学委员会成员（2018-2020 年）。
引文 Brunetti M, Andersen K, Trøen G, Micci F, Spetalen S, Lenartova A, Tandsæther MR 和 Panagopoulos I (2024) 分子遗传表征
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新（2024 年 4 月 15 日）包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性，在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反，在各种肿瘤，包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中，i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中，i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外，其他遗传异常，包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异，已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见，且对其致病机制的了解尚不完全，我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征