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神经退行性疾病报告 | CAS Insights
所有这些疾病的特征都是在称为胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 (CAG) 三核苷酸重复的单元中发生特定的基因异常，导致产生具有扩展的多聚谷氨酰胺束的蛋白质。26 产生的蛋白质是有缺陷的，受影响的蛋白质在 polyQ 疾病中在功能和细胞内位置方面有所不同。此外，每种 polyQ 疾病都会影响不同的大脑区域和神经元细胞亚型。26 这些基因异常主要影响中枢神经系统，并与进行性退化、功能障碍和特定神经元群体的死亡有关。21,26,27,38,39
神经退行性 GM1 神经节苷脂沉积症的治疗进展
GM1 神经节苷脂沉积症 (GM1) 是一种罕见但致命的神经退行性疾病，由溶酶体酶 β-半乳糖苷酶功能障碍或缺乏产生导致底物积累。GM1 最有希望的治疗方法包括酶替代疗法 (ERT)、底物减少疗法 (SRT)、干细胞疗法和基因编辑。然而，由于血脑屏障 (BBB) 的限制性，神经性 GM1 的有效性有限。ERT 和 SRT 通过在患者一生中补充外源性物质来缓解底物积累，而基因编辑可以治愈，修复致病基因 GLB1 ，使内源性酶活性得以实现。干细胞疗法可以结合两者，通过体外基因编辑细胞来产生酶。这些方法需要特别考虑脑部输送，这导致了新配方的产生。一些治疗干预措施已进入早期临床试验阶段，为改善 GM1 的临床管理带来了光明的前景。
儿童神经退行性疾病和麻醉注意事项
儿童神经退行性疾病包括多种疾病，这些疾病是由细胞和神经系统连接逐渐受损而引起的，而这些细胞和神经系统连接对于活动、协调、力量、感觉和认知至关重要。神经退行性疾病影响着全世界数百万人。神经系统疾病是涉及大脑、脊髓或神经和肌肉的疾病。患有神经系统疾病的儿童可能患有癫痫、发育迟缓、脑瘫、脑膜炎、遗传/代谢疾病或肌肉或神经疾病（如肌营养不良症或周围神经病变）。这些疾病通常很严重，可能会对受影响的儿童产生长期影响。最常导致心理生理疾病的病理可归纳为三类：协作困难（自闭症谱系障碍、智力障碍、恐惧症）；运动功能障碍（脑瘫、癫痫、其他脑部疾病、神经肌肉疾病）和颅面异常（唐氏综合症、其他遗传综合症）。由于临床病史以及缺乏合作，对于具有特殊需要 (SN) 的儿科非合作患者，尽管他们符合适用于无残疾患者的门诊管理标准，但麻醉风险可能难以评估。必须仔细规划患有心理生理障碍以及相关关系和认知问题的儿科患者的围手术期管理，以使整个住院过程尽可能舒适和减少创伤。全身麻醉是具有特殊需要 (SN) 的儿科患者最合适的麻醉类型，尽管这些患者的麻醉并发症更常见，主要是由于合并症、服用药物和解剖学特殊性。一些研究发现多次麻醉暴露与神经发育缺陷之间没有相关性，而另一些研究报告称，即使是一次麻醉也可能增加缺陷的风险。观察到需要全身麻醉的手术会导致发育或行为障碍的风险增加。根据目前的研究，有必要努力限制麻醉时间和麻醉次数以及麻醉剂的剂量。评估必须包括与需要特殊麻醉考虑的情况有关的病史和体格检查。早期诊断和干预对于管理儿科患者的这些神经系统疾病至关重要，可以改善整体生活质量和长期结果。
大脑神经退行性疾病 - 伦敦大学学院发现
1 自由撰稿人，伦敦国王学院，英国伦敦 2 牛津大学精神病学系痴呆症平台主任，英国牛津 3 剑桥大学心理学系认知计算神经科学教授，英国牛津 4 牛津大学精神病学系高级临床研究员，英国牛津 5 牛津大学医院 NHS 基金会信托神经精神病学顾问，英国牛津 6 伦敦帝国理工学院脑科学系和英国痴呆症研究所中心，英国牛津 7 伦敦大学学院医学图像计算中心和计算机科学系，伦敦高尔街，英国伦敦 8 曼彻斯特大学健康科学学院，生物、医学和健康学院，英国曼彻斯特牛津路，M13 9PL 9 杰弗里·杰斐逊脑研究中心，曼彻斯特学术健康科学中心，英国曼彻斯特 10 马克斯·普朗克动态与自组织研究所和伯恩斯坦的 Schiemann Kolleg 小组组长和研究员德国哥廷根计算神经科学中心 11 英国剑桥大学 MRC 认知与脑科学部及剑桥大学医院 NHS 基金会临床神经科学系 12 英国利兹大学医学院 13 英国伦敦皇后广场伦敦大学学院神经病学研究所神经退行性疾病系 14 瑞典默恩达尔哥德堡大学萨尔格伦斯卡学院神经科学与生理学研究所精神病学与神经化学系 15 瑞典默恩达尔萨尔格伦斯卡大学医院临床神经化学实验室 16 英国伦敦伦敦大学学院英国痴呆症研究所 17 中国香港清水湾香港神经退行性疾病中心
脑科学 - 神经退行性疾病中的星形胶质细胞
“神经退行性疾病”通常是指诸如阿尔茨海默氏病，亨廷顿氏病，各种共济失调和大量罕见的遗传疾病等疾病，这些疾病会导致神经元的逐渐丧失，认知和运动功能的丧失以及某些情况下，死亡。然而，神经退行性的迹象在癫痫和抑郁等疾病中也很明显。尽管“神经变性”一词显然意味着神经元的生存能力丧失，但现在普遍承认星形胶质细胞与这种过程密切相关。星形胶质细胞通过各种方式帮助神经元的弹性。一些研究表明，它们实际上可能是某些条件下病理机制的一部分。我们试图在所有病理状态中的星形胶质细胞与神经元之间的相互作用进行研究。星形胶质细胞保护神经元免受损害的机制，与小胶质细胞在处理退化神经元方面的合作以及疾病中星形胶质细胞的可塑性是本卷中潜在的主题。
天然产品在神经退行性疾病管理中
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//creativecom- mons.org/publicdomain/zero/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非在信用额度中另有说明。
对SARS-COV-2
摘要：世界卫生组织报告说，严重的急性呼吸综合症冠状病毒2（SARS-COV-2）影响了迄今为止的7.7亿个人。尽管这种病毒感染具有广泛的性质，但其精确作用仍然难以捉摸。这种科学的探究旨在阐明SARS-COV-2感染与神经脱发性疾病的发展之间的复杂相互作用 - 这种痛苦在全球范围内重大，并且是第四个最流行的死亡原因。通过全面了解SARS-COV-2对神经退行性疾病的影响，我们努力揭开可能影响我们对这些令人衰弱的疾病的诊断，预防和治疗方法的关键见解。为了实现这一目标，我们对迄今为止的科学数据进行了全面的文献综述，表明SARS-COV-2感染与神经退行性疾病的风险和严重程度的增加有关，并改变了其病理学中涉及的关键基因和途径的表达。
报告的神经退行性疾病指南-CDPH
3。CPDR/CNDR报告要求3.1。需要报告谁？诊断或治疗神经退行性疾病患者的持有许可的独立从业者脚注1（LIPS）必须报告：医学博士（MD），骨质疗法医生（DO），医生的助手（PA）和护士从业者（NP）。其他嘴唇，包括先进的注册护士，家庭护理护士，物理/职业/言语治疗师，脊医，足病医生，针灸师和验光师。如果嘴唇在小组实践中工作，在实践中建立正式关系，或者是医院或设施医务人员的一部分，则可以由医院或设施进行遭遇报告。单个报告可能构成来自多个嘴唇的遇到数据。
神经退行性疾病的人类基因治疗
1 人类基因治疗旨在修改或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性以用于治疗。FDA 通常认为人类基因治疗产品包括所有通过转录或翻译转移的遗传物质或通过特异性改变宿主（人类）基因序列来介导其效果的产品。基因治疗产品的一些例子包括核酸（例如质粒、体外转录的核糖核酸 (RNA)）、转基因微生物（例如病毒、细菌、真菌）、用于人类基因组编辑的工程化位点特异性核酸酶以及体外转基因人类细胞。当基因治疗产品适用于预防、治疗或治愈人类疾病或病症时，该类产品符合《公共卫生服务 (PHS) 法》第 351(i) 节 (42 USC 262(i)) 中“生物产品”的定义（请参阅《联邦公报通知：现行法定权力对人体体细胞治疗产品和基因治疗产品的应用》（58 FR 53248，1993 年 10 月 14 日），https://www.fda.gov/media/76647/download）。2本指南中的原则也可能适用于用于其他类型神经系统疾病（包括神经发育障碍）的 GT 产品。