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scn2a
我们想借此机会解决ICOCGB成员提出的主要公众关注的问题。介绍性评论是准确的，因为SCN2A是一种罕见的疾病，而没有当前的疾病修改治疗。scn2a编码一个位于轴突小丘的钠通道，负责动作电位传播。患者具有从头毒性的功能突变，导致通道开放，导致癫痫和智力障碍。患者还具有健康的基因副本。因此，通过沉默有毒拷贝，细胞仍然具有健康的拷贝。该程序是针对等位基因选择性ASO的，它将导致有毒副本的降解。该药物已经开发和合成，并准备好由N-Lorem基金会创建的患者进行管理，该基金会基于30多年的经验，领导了质量ASO的发现和开发，并获得了几种销售的挽救生命的疗法，包括Nusinersen，包括Nusinersen用于脊柱肌肉萎缩。IND持有人是圣地亚哥分校Rady儿童医院的儿科神经病学家Olivia Kim-McManus博士，并在癫痫和临床神经生理学中获得了双重专业董事会认证。Rady儿童医院是圣地亚哥唯一的4级小儿综合癫痫中心，并为地理，种族和社会经济上服务不足的患者提供了复杂的癫痫病的护理。Rady的儿童神经病学部门在全国排名第8，并被认为是该国顶级的儿科神经病学计划之一。资金是为了支持医师和研究协调员时间以及鞘内药物这笔赠款是为2年的资金提供的，以支持“ N-1-1”临床试验，其中将预处理病史与现场治疗结果进行比较。
新冠病毒对人类大脑影响的综述
感染冠状病毒会导致短期和长期影响，有时会影响患者的余生。许多科学家已经研究了冠状病毒对人脑的影响。在患有 Covid-19 疾病的患者身上观察到的新症状表明冠状病毒对人脑和神经系统功能的影响。在对纽约州的患者进行检查和治疗时，除了发烧、咳嗽、身体疼痛和呼吸急促之外，还发现了冠状病毒对人体健康的破坏性影响的新迹象，纽约州被认为是美国在冠状病毒感染和 Covid-19 疾病受害者人数方面最突出的州。他们发现，患者的大脑和神经系统也以某种方式与这种疾病有关。这一新发现的特征包括 Covid-19 患者因神经压力而导致的思维混乱、健忘甚至抽搐，纽约州已经观察到许多此类病例；以至于有些病人甚至不知道自己在哪里、为什么住院，或者现在是几年级。在大多数情况下，这些症状与血液中缺氧有关；然而，据观察，一些患者的这种记忆障碍与病毒肺部受累的程度并不成正比。纽约市老城区之一布鲁克林朗格尼大学医院的神经学家“詹妮弗·弗龙特拉”认为，根据新的发现，感染新型冠状病毒时大脑和神经系统受累的问题现在已得到认真讨论和研究。引言
2025 年 1 月 30 日 致 CIRM 董事会成员
我们要感谢董事会成员表达了他们对这项工作以及当前患者和社区的坚定承诺。作为一名研究人员和临床医生，得知 CIRM 的领导层和倡导者坚持易于发现的目标，令人感到鼓舞和振奋。我们还要感谢董事会对我们资助的反馈和热情。我们代表的资助项目为 DISC4-16345。我们是一个多学科团队，结合了新型人类体外模型、尖端基因编辑技术和功能读数，以更好地了解神经发育条件背后的疾病机制。正如我们最初的审阅者所建议的那样，我们现在专注于 22q 综合征，这是最常见的具有严重神经精神症状的神经系统微缺失综合征。这也是一种目前无法治疗且对其癫痫发作以及行为和心理健康挑战的管理有限的疾病。作为一名神经科医生，Paredes 博士与我们的精神病学同事密切合作，我们努力为这些患者提供更多治疗。因此，我们的最终目标是以患者为中心，我们的团队将与患者和患者倡导者会面，继续听取他们的反馈并分享我们的进展，以便更快地让患者家属重获新生。这符合我们对罕见病的倡导，同时也将可及性和外展的视角融入我们的目标中。我们再次感谢您，并期待与整个 CIRM 社区合作，促进人类健康。真诚的，Mercedes Paredes，医学博士，哲学博士。神经病学副教授 Kevin Bender，哲学博士神经病学教授 Nadav Ahituv，哲学博士人类遗传学教授 Roy Ben-Shalom，哲学博士神经病学助理教授 Young Shin Kim，医学博士，哲学博士精神病学教授
肾脏疗法中细胞外囊泡的方法
在PTND大会的第二天，举行了11次科学会议，其中包括针对年轻的Neuro日志的竞争演讲。科学课程涉及儿科神经外科，其中讨论了癫痫的手术治疗，即立体定位在诊断OUN疾病中的作用。平行疗程涉及头痛 - 头痛，月经偏头痛，轻度颅内高血压的鲸鱼眼睛。下一届会议涉及对SMA和NMOSD治疗的突破。在Neuroimmu会议上，讨论了自身免疫性脑炎，SM和Mogad的识别。在有关血管疾病的会议上，TIA在儿童和青少年，WA Skuluulatie和中风，儿童和青少年的静脉血栓形成中呈现。在“ onasemnogenaqueparwówek-未来的疗法？”会议上迪拜顾问儿科神经科医生Vivek Mundada博士和SMA儿童中使用基因治疗的讲座进行了题为“基因治疗现实世界经验”的讲座。
Leqembi®（Lecanemab-Irmb）
o 已就淀粉样蛋白相关成像异常（ARIA-E 和 ARIA-H）的风险提供咨询，并且患者知道监测头痛、头晕、视力障碍、恶心和呕吐；并且 o 以下所有： 在决定开始使用 Leqembi 治疗时，已提供有关如何通过 ApoE ε 4 状态测试了解患上 ARIA 风险的咨询；并且 已向患者提供 ApoE ε4 状态测试，并且开处方者证明患者已参与开始 Leqembi 治疗的决策；并且 o 在开始治疗前 12 个月内已完成基线脑磁共振成像（MRI）；并且 o 未与其他用于治疗阿尔茨海默病的 Aβ 单克隆抗体（mAb）（例如 Aduhelm、Kisunla）联合使用；并且 o 由专门治疗痴呆症的神经病学家、老年精神病学家或老年病学家开具处方；并且 o Leqembi 的剂量符合美国食品药品管理局批准的标签；并且 o 初始授权不超过 6 个月 • 为了继续治疗，必须满足以下所有条件： o 根据美国国家老龄研究所和阿尔茨海默病协会 (NIA-AA) 标准，患者继续具有以下诊断之一：22,55 由于阿尔茨海默病导致的轻度认知障碍 (MCI)；或 由于阿尔茨海默病导致的轻度痴呆； o 提交当前医疗记录（例如，图表说明、实验室值），证明患者继续满足以下所有条件（更新后的评估必须在提出延续请求前不早于 4 周进行测量）：53,56 整体临床痴呆评定量表 (CDR) 得分为 0.5 或 1.0；并且 CDR 记忆盒得分为 0.5 或更高；并且 以下之一： – 简易精神状态检查 (MMSE) 得分为 20 或更高 – 蒙特利尔认知评估 (MoCA) 得分为 17 或更高 – 圣路易斯大学精神状态 (SLUMS) 得分为 17 或更高 并且 o 以下两者： 提交医疗记录（例如，图表说明），确认在开始治疗后已完成后续脑磁共振成像 (MRI)；并且 以下之一： – MRI 上未观察到 ARIA；或 – 以下所有： • MRI 上观察到 ARIA；并且 • 处方人员证明根据患者临床症状的严重程度，继续使用 Leqembi 治疗是适当的；并且 • 以下之一：o 随访 MRI 显示放射学分辨率和/或稳定；或 o 处方人员证明根据 ARIA 的放射学严重程度，继续使用 Leqembi 治疗是适当的并且 o 不与其他用于治疗阿尔茨海默病的 Aβ 单克隆抗体 (mAb)（例如 Aduhelm、Kisunla）联合使用；并且 o 由神经病学家、老年精神病学家开具处方，或专门治疗痴呆症的老年病学家；并且 o Leqembi 剂量符合美国食品药品管理局批准的标签；并且 o 重新授权不超过 12 个月 Leqembi (lecanemab-irmb) 未经证实，并且对于除阿尔茨海默病导致的轻度认知障碍和轻度阿尔茨海默病痴呆以外的任何适应症都不是医学上必要的。 适用代码 以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和
私人航天器指甲降落在...
从理论上讲，雌性和雄性细胞都具有活性的X染色体，因此女性细胞具有“ X染色体的剂量与雄性细胞相同”。，但科学家正在了解到这并不是那么简单。dubal说，所谓的无声X染色体中约有30％的基因活跃 - 尽管女性的百分比有所不同。仍然，科学家们对基因在体内较小的X染色体中的表达方式了解甚少，或者如何随着年龄的增长而变化。为了在小鼠大脑中研究这一点，杜巴尔的团队培养了两种类型的实验室小鼠，从每个人用一个X染色体来促进后代。染色体进行了设计，使一个始终是活跃的X，而另一个将始终被灭活，并且染色体的微小遗传差异将使它们在实验室测试中被鉴定。然后，研究人员跟踪了九种主要细胞类型中的两种X染色体的活性，包括神经元，在年轻小鼠的海马中发现。与年轻小鼠相比，在年龄较大的小鼠中，至少一种细胞类型的活性染色体的活性水平较高。一个基因，PLP1，在多种细胞类型中具有较高的活性。该基因代码为髓磷脂的成分，髓磷脂的组成部分是包围神经蛋白的保护性涂层。它可能与人类的性别差异相关：在同一项研究中，杜巴尔及其同事还发现，在女性尸体的帕拉希帕克群岛（Parahampampus）中，其在较高水平上与男性尸体相提并论。
Goyal C和Tandon R. USP30抑制剂和Mitophagy，这是一对反对代谢相关脂肪肝病的细胞动力夫妇。 Phar＆Clin Tria 2024，9（3）：000248。
突然遭受了脊椎动标共济失调的一个警察警员被他的同志们围攻，因为他表现不佳，并奇怪地走在工作场所。最初，他的同志们开始鄙视并面对侮辱，直到神经科医生对他患有共济失调的适当诊断为止。不久之后，病人变得困惑，不知道该如何处理他的生活。此外，他既没有听说过自己的家人也没有被这种神经系统疾病困扰的大家庭。因此，这项纵向研究观察到了一名45岁的患者，有一个妻子和4个孩子，他们因其奇怪的步行行为而受到感知批准并受到了惩罚。在过去的三年中，他一直在症状上生活，现在，他自2022年以来就被正确诊断出患有脊髓脑性共济失调。他想知道它是被收购还是遗传性共济失调，并且特征是难以忍受的情况，尤其是当他坐在椅子上并感到腰部疼痛时。神经病和疼痛的经历增加了他日常存在的问题。这项研究利用访谈，结构化访谈和WhatsApp视频来收集信息，这些信息似乎具有很高的可靠性和有效性。现在，患者接受了医生的治疗和有关药物治疗的建议。本地共济失调支持小组，患者，看护人和家庭非常支持。在最初的帮助后，他已经从其他专业人员那里收到了护士，精神科医生，心理学家，社会工作者和普通医生，他已经与其他共济失调疾病和其他神经系统疾病的患者联系在一起。
经颅红外激光刺激治疗创伤性脑损伤：病例系列
摘要简介：本研究旨在评估基于光生物调节 (PBM) 的颅脑红外激光刺激 (TILS) 对创伤性脑损伤 (TBI) 患者进行的安全性和可能的治疗效果。方法：11 名参与者经委员会认证的神经病学家进行全面神经系统检查和 MRI 评估后被诊断为 TBI，他们使用 Cytonsys CytonPro-5000 仪器（引导激光控制，聚焦波长为 1064 nm，最大输出功率为 10W，最大光功率密度为 500 mW/cm 2，有效面积直径为 4.5 cm 2）完成了 5 到 8 次 20 分钟的 TILS 疗程。每次 TILS 疗程中，参与者使用预先确定的患者特定坐标接受 250 mW/cm 2 连续激光波照射每个半球。结构成像用于对额叶皮质（Brodmann 区域 10）中的个体治疗目标进行神经导航。本研究的主要安全措施是发生不良事件 (AE) 或严重不良事件 (SAE)。主要疗效结果测量是参与者评定的干预后总体变化评分 (GRC)。次要结果测量包括干预前后进行的一系列神经心理学测试和情绪问卷。结果：参与本研究方案的所有患者均能耐受研究程序，未发生任何 AE 或 SAE。11 名参与者中有 9 名的 GRC 评分有临床显著改善 (≥ + 2)。神经心理学测试和情绪问卷结果也表明了积极的治疗效果。结论：本研究为 TILS 作为 TBI 患者非侵入性临床干预措施的安全性和潜在有效性提供了初步证据。关键词：创伤性脑损伤；经颅红外激光刺激；近红外光疗法；脑刺激。
父级信息表：振幅集成EEG（AEEG ...
什么是脑电图？AEEG或CEEG是用于监测婴儿大脑活动的测试。它可以监视大脑的电波，类似于心电图对心脏的电节律的监视方式。为什么有些婴儿有AEEG/CEEG？如果医生担心婴儿有脑损伤的危险，则可能会有一项或两项检查。AEEG如何完成？护士或医生将在宝宝的头上放置粘铅（也称为电极）。然后将电极连接到床头AEEG机器，在该机器上可以在AEEG显示器上看到脑波。如果AEEG显示出有关的波形模式（例如，波比预期的比较平坦或更清晰），则将完成CEEG。CEEG如何完成？CEEG专家将使用特殊胶水将许多电极放在宝宝的头上。然后将电极连接到床边CEEG机器，该机器比AEEG大得多。CEEG机器还具有摄像机，因此可以同时记录婴儿的脑波和动作。如果存在异常的脑波，新生儿学家和神经科医生（脑医生）可以看到同时发生的异常运动。CEEG测试需要多长时间？至少24小时，多次，更长的时间。测试（AEEG或CEEG）痛苦吗？不，电极不会受伤。测试期间我可以抱着我的孩子吗？是的，只要您的宝宝的医疗状况稳定。AEEG和/或CEEG完成后会发生什么？电极和宝宝头上的任何胶水都被移除。医疗团队（新生儿学家，神经科医生和小学护士）将与您坐下来讨论照顾婴儿的结果和下一步。
圣伊丽莎白神经心理学服务中心实习
后两者可以在医院的入职培训期间免费完成）。 强制性星期四上午 9 点小组监督（如果所有实习生同意，可以移至下一工作日） 更具体地说，这是华盛顿行为健康部圣伊丽莎白医院神经心理学服务处的临床神经心理学实习。这是一个高级培训机会，可以了解严重精神疾病 (SMI) 背景下的神经系统疾病，也是获得重要文化能力和接触刑事法医事务的机会。同时还探讨了教育质量差、神经精神药物副作用和努力问题对测试数据的影响。监督由委员会认证的 (ABPP-CN) 临床神经心理学家进行。患者出现各种精神病诊断。一半的患者来自法医服务（住院），他们来这里是为了评估其是否有资格接受审判，或者因精神疾病而被判无罪，而犯罪时他们患有精神疾病，无法认识到其行为的后果和/或无法使其行为符合法律要求。这些患者中有许多表现出明显的神经认知症状。另一半是非法医精神病住院患者。有机会进行全面的神经心理学测试，包括最先进的测试仪器。有可能进行研究——使用我们患者的神经心理学数据完成了 3 篇论文。我们的神经科医生提供在职培训（例如脑电图和成像），并提供每周研讨会和案例会议，其中包括有关精神疾病神经心理学的阅读材料。有机会在法庭上旁听专家心理证词。每周至少 16 小时，12 个月，7 月 1 日 - 6 月 30 日。必须在星期四上午 9 点开会（只有所有外部实习生都同意其他时间才可以灵活安排）。