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NFL和PNFH在Friedreich的Ataxia中增加了
抽象的目的是评估弗里德里希共济失调患者血清中神经退行性生物标志物的神经丝。在99例遗传确认的弗里德里希共济失调的患者中，神经丝（NFL）和重链（PNFH）的单分子阵列测量值。NFL/PNFH血清水平与疾病严重程度，疾病持续时间，年龄，发病年龄和GAA重复长度的相关性。在对照组中，NFL的中值NFL水平为21.2 pg/mL（范围3.6-49.3），而弗里德里希（Friedreich）的共济失调（p = 0.002）中的结果为21.2 pg/ml（范围3.6-49.3），26.1 pg/ml（0-78.1）。PNFH水平为23.5 pg/ml（13.3-43.3），在弗里德里希共济失调（P = 0.0004）中，对照组中的PNFH水平为92 pg/ml（3.1-303）。NFL水平显着升高，但48岁及48岁以上的患者（p = 0.41）（p = 0.41）。在纵向评估中，在基线测量后2年重复进行采样，NFL水平没有差异。NFL水平与GAA1重复长度（r = -0.24，p = 0.02）呈媒体相关，但与疾病的严重程度无关（r = −0.13，p = 0.22），疾病持续时间（r = −006，p = 0.53）或年龄（r = 0.05，p = 0.05，p = 0.62）。结论NFL和PNFH的血清水平升高，弗里德里希共济失调，但与健康对照的差异随着年龄的增长而降低。需要长期的纵向数据探索这是否反映了受影响更严重的个体的早期死亡或随着年龄的增长而减慢神经退行性过程的选择偏见。在一项在2年的随访中进行的试点研究（与表明治疗效果的生物标志物相关的时期），我们发现NFL水平是稳定的。
CSF中的 NFL浓度是衰老和亨廷顿氏病神经退行性率的定量标记：基于半机械模型的分析 自动化核图分析，用于早期检测遗传和神经退行性疾病：一种混合机器学习方法 社论：海拔梯度的土壤微生物 用延迟差分分析解码想象的语音 线粒体展开的蛋白质反应（UPRMT） 免疫的概述和单臂荟萃分析 - trail及其心脏疾病的受体
脑脊液（CSF）和血浆中神经素制轻链（NFL）的浓度已成为许多神经退行性疾病的关键生物标志物，包括亨廷顿氏病（HD）。然而，CSF中NFL浓度的动力学与神经变性（全脑萎缩）的时间顺序之间的关系尚未以定量和机械的方式描述。在这里，我们提出了一种新型的半机械模型，该模型假定进入CSF的NFL量对应于受损神经元释放的NFL量，其退化导致大脑体积的减少。在数学术语中，该模型以脑组织的NFL浓度，整个大脑体积的变化率和CSF流量率表示了CSF的NFL浓度。为了测试我们的模型，我们使用了非线性混合效应方法来分析HD-CSF研究的NFL和大脑量数据，这是对具有前命中率HD，明显HD和健康对照的个体的24个月前瞻性研究。从MRI获得的整个大脑体积的时间顺序以二阶多项式在经验上表示，从中计算出其变化速率。CSF流量率是从最近的文献数据中获取的。 通过估计脑组织中的NFL浓度，该模型成功地描述了HD受试者和健康对照中CSF中NFL浓度的时间顺序。 此外，大脑中NFL浓度的模型衍生的估计值与最近的直接实验测量非常吻合。 讨论了我们的半机械NFL模型在其他神经退行性疾病中的应用。CSF流量率是从最近的文献数据中获取的。通过估计脑组织中的NFL浓度，该模型成功地描述了HD受试者和健康对照中CSF中NFL浓度的时间顺序。此外，大脑中NFL浓度的模型衍生的估计值与最近的直接实验测量非常吻合。讨论了我们的半机械NFL模型在其他神经退行性疾病中的应用。我们模型与NFL和脑量数据的一致性表明，CSF中的NFL浓度反映了神经变性的速率而不是范围，而NFL浓度随时间的增加是衡量与老化和HD相关的神经变性速率加速的量度。对于HD受试者，发现加速度的程度显着增加，其HTT基因上的CAG重复次数。对于HD受试者，发现加速度的程度显着增加，其HTT基因上的CAG重复次数。
研究文章与痴呆症患者的血浆淀粉样蛋白，P-TAU，GFAP和NFL与CSF，临床和认知特征的开放访问协会
实验室医学系（K.B.，E.R.B.，E.A.J.W.，C.E.T。）和阿姆斯特丹阿尔茨海默氏症中心（A.A.J.M.U.，A.W.L。），荷兰阿姆斯特丹UMC；质量和卫生技术部（M.C.G.），Stavanger大学；挪威运动障碍中心（M.C.G.）和与年龄相关的医学中心（M.C.G.，N.J.A.，D.A。），挪威Stavanger大学医院；精神病学和神经化学系（N.J.A.，H.Z。），瑞典哥德堡大学的Sahlgrenska学院；老年精神病学系（N.J.A.，D.A。），英国伦敦国王学院；临床神经化学实验室（H.Z.），瑞典M olndal的Sahlgrenska大学医院；神经退行性疾病系（H.Z.），UCL神经病学研究所； UCL的英国痴呆研究所（H.Z.），伦敦，英国；香港神经退行性疾病中心（H.Z.），中国香港；威斯康星州阿尔茨海默氏病研究中心（H.Z.），威斯康星大学医学与公共卫生学院，麦迪逊；神经病学部门（A.P.），意大利布雷西亚大学临床和实验科学系；医学和老化科学系（L.B.），意大利Chieti Chieti-Pescara的G. D'Annunzio；神经病学系（B.M.），大学医学中心戈丁根；德国B.M.，S.S。Paracels-elena-klinik；神经科学系（R.V.，K.P。），比利时鲁文库文；神经和医学教师系（M.G.K.）;内存资源与研究中心（卑诗省），斯洛文尼亚卢布尔雅那大学医学中心；神经生物学系（M.G.K.），瑞典Huddinge的Karolinska Institutet；大学），De Neurologie认知中心，巴黎；生物化学和分子生物学实验室（O.B.），斯特拉斯堡大学医院； Strasbourg和CNRS（O.B.，B.C。），法国斯特拉斯堡大学医院；神经病学系（E.A.J.W.），多发性硬化症中心；临床神经免疫学和神经科学研究中心巴塞尔（E.A.J.W.）;和生物医学和临床研究部门（E.A.J.W.），巴塞尔大学医院和瑞士巴塞尔大学。