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引用本文：Carotenuto M，Sacco A，Forgione L，Normanno N.胆管癌的基因组改变：临床意义和与TH
改善胆管癌患者（CCA）的生存率长期以来已被证明具有挑战性，尽管如今对这种疾病的治疗正在进行中。生存结局的历史不变性和已知有效治疗该疾病的有效药物的数量有限增加了旨在识别遗传靶向命中率的研究数量，这些研究可以有效，这对新疗法有效。在这方面，从肿瘤组织或无细胞的DNA（CFDNA）开始的分子分析的可行性增加导致人们对CCA生物学的了解增加了。肝内CCA（ICCA）和肝外CCA（ECCA）表现出可行的基因组改变的不同且典型的模式，这为治疗干预提供了机会。本综述文章将总结有关ICCA和ECCA基因组改变的当前知识，提供有关使用肿瘤组织或CFDNA进行基因组分析的主要技术的信息，并在该疾病中与靶向药物进行简要讨论主要的临床试验。
引用本文：Rachiglio AM、Sacco A、Forgione L、Esposito C、Chicchinelli N、Normanno N。临床人体中的结直肠癌基因组生物标志物
结直肠癌 (CRC) 是一种异质性疾病，不同的基因变异在其发病机制和进展中发挥作用，并为治疗干预提供了潜力。转移性 CRC (mCRC) 的预测性生物标志物研究主要集中于鉴定对抗表皮生长因子受体单克隆抗体有反应或耐药性的生物标志物。在这方面，国际指南建议仅对 mCRC 患者进行 KRAS 、 NRAS 和 BRAF 突变以及微卫星不稳定性检测。然而，新检测方法的使用引发了与这些生物标志物相关的问题，例如亚克隆 RAS 突变的存在或罕见的非 V600 BRAF 变体的临床解释。此外，最近的研究还发现了许多新型生物标志物，包括 ERBB2 的扩增、ERBB2、MAP2K1 和 NF1 的突变以及 ALK、ROS1、NTRK 和 RET 的重排。 POLE 突变和肿瘤突变负荷水平也似乎是 CRC 免疫疗法反应的可能生物标志物。最后，基于基因表达谱的 CRC 共识分子亚型分类具有预后和预测意义。为了提高 mCRC 患者的精准/个性化医疗，在未来的某一天，整合所有这些信息可能是必要的。
CD93在心血管疾病中的诊断和预后作用：系统评价
Rimassa，L.，Brandi，G.，Niger，M.，Normanno，N.，Melisi，D.，Delphi Panel成员等。 （2023）。 意大利胆管癌的诊断和治疗：Delphi共识陈述。 肿瘤学/血液学的批判性评论，192，1-11 [10.1016/j.critrevonc.2023.104146]。Rimassa，L.，Brandi，G.，Niger，M.，Normanno，N.，Melisi，D.，Delphi Panel成员等。（2023）。意大利胆管癌的诊断和治疗：Delphi共识陈述。肿瘤学/血液学的批判性评论，192，1-11 [10.1016/j.critrevonc.2023.104146]。
解释和整合临床癌症治疗中的基因组检测结果：概述和实用指南
图 1 按照癌症类型划分的晚期癌症患者比例，这些患者可能有资格接受生物标志物相关疗法或生物标志物指导的临床试验。根据 Normanno 等人，2022 年的资料改编和更新。9 生物标志物流行率数据基于对 AACR GENIE 真实世界基因组数据集第 8 版的内部分析（AACR Project GENIE Consortium，2017 10）。癌症发病率基于 2015-2017 年英国癌症研究中心的数据。晚期疾病患者比例来自英国癌症研究中心和国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果 (SEER) 计划以及其他来源。获批疗法基于 FDA 批准。临床试验生物标志物（已获批准药物的癌症类型除外）：ERBB2 突变和扩增（乳腺癌、NSCLC 和胃癌除外）、KRAS G12C（NSCLC 除外）、CCNE1 扩增、STK11（仅限 NSCLC）、MET 扩增、PALB2（乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌）、ARID1A、EGFR（NSCLC 除外）、IHD1/2（胆道癌除外）、PIK3CA（乳腺癌除外）、AKT1/2/3（乳腺癌除外）、CDK12、ERBB3/4 扩增和突变、FGFR1 融合和突变、ATM（前列腺癌除外）、BAP1、CTNNB1、NF1/2 和 PTCH1。AACR 表示美国癌症研究协会；CNS，中枢神经系统；FDA，美国食品药品监督管理局；GENIE，基因组学证据肿瘤信息交换；NSCLC，非小细胞肺癌；SCLC，小细胞肺癌。
COVID-19
f i g u r e 1通过癌症类型的晚期癌症患者的比例，他们有资格获得与生物标志物相关的治疗或由生物标志物指导的临床试验。改编并从Normanno等人，2022年进行更新。9基于AACR Genie Real -World基因组数据集的内部分析，版本8版（AACR Project Genie Consortium，2017年10）。基于2015 - 2017年UK Cancer Research的癌症发病率。 由英国癌症研究和国家癌症研究所的监视，流行病学和最终结果（SEER）计划和其他来源的晚期疾病患者的比例。 基于FDA批准的批准治疗。 Clinical trial biomarkers (cancer types are excluded where drugs have already been approved): ERBB2 mutation and amplification (excluding breast, NSCLC, and stomach), KRAS G12C (excluding NSCLC), CCNE1 amplification, STK11 (NSCLC only), MET amplification, PALB2 (breast, pancreas, ovary), ARID1A, EGFR (excluding NSCLC), IHD1/2 (excluding biliary), PIK3CA (excluding breast), AKT1/2/3 (excluding breast), CDK12, ERBB3/4 amplification and mutation, FGFR1 fusion and mutation, ATM (excluding prostate), BAP1, CTNNB1, NF1/2和PTCH1。 AACR表示美国癌症研究协会；中枢神经系统，中枢神经系统；美国食品和药物管理局FDA； Genie，基因组学证据肿瘤信息交流； NSCLC，Nonsmall细胞肺癌； SCLC，小细胞肺癌。基于2015 - 2017年UK Cancer Research的癌症发病率。由英国癌症研究和国家癌症研究所的监视，流行病学和最终结果（SEER）计划和其他来源的晚期疾病患者的比例。基于FDA批准的批准治疗。Clinical trial biomarkers (cancer types are excluded where drugs have already been approved): ERBB2 mutation and amplification (excluding breast, NSCLC, and stomach), KRAS G12C (excluding NSCLC), CCNE1 amplification, STK11 (NSCLC only), MET amplification, PALB2 (breast, pancreas, ovary), ARID1A, EGFR (excluding NSCLC), IHD1/2 (excluding biliary), PIK3CA (excluding breast), AKT1/2/3 (excluding breast), CDK12, ERBB3/4 amplification and mutation, FGFR1 fusion and mutation, ATM (excluding prostate), BAP1, CTNNB1, NF1/2和PTCH1。AACR表示美国癌症研究协会；中枢神经系统，中枢神经系统；美国食品和药物管理局FDA； Genie，基因组学证据肿瘤信息交流； NSCLC，Nonsmall细胞肺癌； SCLC，小细胞肺癌。AACR表示美国癌症研究协会；中枢神经系统，中枢神经系统；美国食品和药物管理局FDA； Genie，基因组学证据肿瘤信息交流； NSCLC，Nonsmall细胞肺癌； SCLC，小细胞肺癌。