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Features/ Diagnosis Cystic fibrosis Immotile -cilia syndrome Young's Syndrome Onset Early Early Late Gametogenesis Normal Normal Normal Vas deferens Obstructive Normal/ May be Obstructive Pancreatic Exocrine insufficiency Yes / variable Normal Normal Recurrent URTI Yes/ variable Yes Yes Recurrent LRTI Yes/ variable Yes Yes Bronchial biopsy Inflammatory changes Abnormal cilia Inflammatory changes Sweat氯化物测试正常至高值正常重叠条件：支气管扩张和鼻息肉病（BENP）OMIM号620984（基因WFDC2）：复发感染（尤其是呼吸道），只有女性不育症，具有正常的基线免疫学检查瘦素缺乏症或功能障碍（LEPD）OMIM No.614962（Gene LEP）：具有不育（下丘脑性下降症）的复发感染（尤其是呼吸道），有或没有免疫功能障碍，以及早期发作的严重肥胖X与先天性双边双边aplasia vas deferens（cbavdx）emim no. 300985（Gene Adgrg2）：阻塞性azoospermia300985（Gene Adgrg2）：阻塞性azoospermia
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
具有光子计数检测器CT的钙化冠状动脉中的虚拟钙去除 - 首先体验体验
在1993年，日本研究人员首先报道了患有临床和生物化学疾病的成年患者，类似于尿素周期酶Argininoscinate合成酶1的缺陷引起的经典柑橘类血症1型，但在相应的ASS1基因中缺乏遗传变异。1同一位作者报道了这种情况，称为Citrullinemia类型2或CTLN2，其特征是肝氨基辛酸核酸酯合成酶1（ASS1）的降低，具有正常的动力学特性和热稳定性，伴随着接近正常水平的Ass1 mRNA肝脏中的肝脏中的肝脏1 mRNA，肝脏中的正常水平，正常的翻译活动，没有正常的翻译结构，没有毛的结构效果。1最后，Kobayashi等。将CTLN2的原则确定为不是源自ASS1基因座的，并成功地克隆了因子基因SLC25A13，为2，它们指定为“ Citrin一词”。”基于这种历史的观点，现在被称为由SLC25A13突变引起的常染色体隐性疾病β-氧化，三羧酸（TCA）周期和尿素周期。The disease is characterized by age- dependent, variable clinical manifestations: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD; OMIM 605814), failure to thrive and dyslipide- mia caused by citrin deficiency (FTTDCD), and adult- onset type II citrullinemia (CTLN2; OMIM 603471).3 - 5
在线孟德尔在动物中的继承（Omia）：遗传...
Omia（Nicholas等人 2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。 OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al. 2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人 2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。 2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人 2024）。Omia（Nicholas等人2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al.2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人2024）。
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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
iDebenone治疗在患有DNAJC30- ...
DNAJC30（OMIM：618202）是一种核基因，它构造了伴侣蛋白促进CI亚基的适当交换[1]。最近，DNAJC30中的双重性致病变异与常染色体隐性遗传遗传神经病神经病（Arlhon）和Leigh综合征（LS）[1-4]有关。有趣的是，东欧人口的发生率很高，C.152a> g，p。（Tyr51Cys）变体，可能是由于创始人效应[1,2,4]。尽管绝大多数具有DNAJC30突变的患者存在孤立的视神经神经病，但已有几例LS病例[2-4]。idebenone目前是唯一注册的治疗mtDNA lhon的药物，已被证明可以有效治疗Arlhon [1，2]。但是，在DNAJC30相关的LS中尚无有关iDebenone益处的报道。
由于线粒体DNA编码的呼吸复合物I亚基
leber遗传性视神经神经病（Lhon，Omim＃535000）是记录失明案例的重要贡献者。大多数LHON病例超过90％，是由线粒体脱氧核酸（MTDNA）中三个经典致病突变之一引起的：M.3460G> a，M.11778G> a，或M.144484T> c。这些突变发生在编码亚基ND1，ND4或ND6的基因中，氧化磷酸化（OXPHOS）呼吸复合物I（CI）[1]。但是，并非所有携带其中一个突变之一的本性人都会发展出这种疾病，这是一种被称为不完全渗透率的现象。这种高光是其他因素参与疾病表现[2]。对携带这些突变的患者的研究主要定义了与该疾病相关的简化元素，包括生理，环境，
诊所
透明纤维瘤病综合征 (HFS) 的特征是乳头状真皮层和其他组织中出现透明沉积物。该病可在出生时或婴儿期出现，表现为剧烈运动疼痛、进行性关节挛缩，并经常伴有严重的运动障碍、皮肤增厚以及关节骨突处出现色素沉着斑/斑块。牙龈肥大、皮肤结节、面部和颈部珍珠状丘疹以及肛周肿块很常见。蛋白质丢失性肠病和发育不良的并发症可能危及生命。认知发育正常。许多患有严重形式（以前称为婴儿系统性透明纤维瘤病）的儿童在幼儿期发病或死亡的风险很高；一些患有较轻表型（以前称为青少年透明纤维瘤病）的儿童可以活到成年。该疾病是由 ANTXR2 基因（OMIM*608041）中的双等位基因变异引起的，并以常染色体隐性方式遗传。
法洛四联症的遗传学见解
法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一，成人患者发病率不断上升，鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果，它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性，它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常（21、18、13 三体）、22q11.2 染色体微缺失有关，并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外，文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
慢病毒介导的基因疗法纠正核糖体生物发生，并显示出对钻石黑芬贫血的希望
引言钻石黑芬贫血（DBA，OMIM＃105650）是一种骨髓衰竭（BMF）综合征，其为原始的，其特征在于红细胞内多症（1）。此外，据报道DBA患者的骨髓增生性合成剂，急性髓样白血病和实体瘤的发生率增加（2）。DBA的估计患病率为每百万活产7例（1）。大多数情况与6个核糖体蛋白（RP）基因中的任何一个（RPS19，RPL5，RPS26，RPL11，RPL11，RPL35A和RPS24）有关。实际上，编码RP的80个基因中的任何一个中的任何一个，以及编码小核糖体亚基的11个基因中的任何一个或编码大型亚基的13个基因中的突变（3）（3）。最常见的RP基因是RPS19（所有DBA病例的25％）（1）。此外，最近的报告