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ESPGHAN/NASPGHAN联合有关儿童嗜酸性胃肠道疾病的指南以外的嗜酸性食管炎
* Alexandra Papadopoulou，医学博士，†Jorge Amil-Dias，医学博士，‡Marcus Karl-Heinz Auth，医学博士，博士，§MirnaChehade，MD，医学博士玛格丽特·H·柯林斯（Margaret H.丹·阿特金斯（Dan Atkins，MD） Sibylle Koletzko，医学博士，博士，¶¶谢克里斯·利亚库拉斯（Chris Liacouras），医学博士，### **** luba Marderfeld，硕士||||||||亚历克斯·斯特劳曼（Alex Strauman）
实验动物（小鼠）的基因组编辑
1) Jinek, M., Chylinski, K., Fonfara, I., Hauer, M., Doudna, JA 和 Charpentier, E. (2012): 适应性细菌免疫中的可编程双 RNA 引导 DNA 内切酶。Science, 337, 816- 821。2) Kim, S., Kim, D., Cho, SW, Kim, J. 和 Kim, JS (2014): 通过递送纯化的 Cas9 核糖核蛋白在人类细胞中进行高效 RNA 引导基因组编辑。 Genome Res.，24，1012 — 1019。3) Quadros, RM、Miura, H.、Harms, DW、Akatsuka, H.、Sato, T.、Aida, T.、Redder, R.、Richardson, GP、Inagaki, Y.、Sakai, D.、Buckley, SM、Seshacharyulu, P.、Batra, SK、Behlke, MA、Zeiner, SA、Jacobi, AM、lzu, Y.、Thoreson, WB、Urness, LD、Mansour, SL、Ohtsuka, M. 和 Gurumurthy, CB (2017)：Easi-CRISPR：一种使用长 ssDNA 供体和 CRISPR 核糖核蛋白一步生成携带条件和插入等位基因的小鼠的稳健方法。 Genome Biol., 18, 1 — 15。4) Chen, S.、Lee, B.、Lee, AYF、Modzelewski, AJ 和 He, L. (2016): 高效小鼠基因组编辑
实验动物（小鼠）的基因组编辑：疾病模型小鼠……
1) Jinek, M., Chylinski, K., Fonfara, I., Hauer, M., Doudna, JA 和 Charpentier, E. (2012): 适应性细菌免疫中的可编程双 RNA 引导 DNA 内切酶。Science, 337, 816– 821。2) Kim, S., Kim, D., Cho, SW, Kim, J. 和 Kim, JS (2014): 通过递送纯化的 Cas9 核糖核蛋白在人类细胞中进行高效 RNA 引导基因组编辑。Genome Res., 24, 1012–1019。 3) Quadros, RM、Miura, H.、Harms, DW、Akatsuka, H.、Sato, T.、Aida, T.、Redder, R.、Richardson, GP、Inagaki, Y.、Sakai, D.、Buckley, SM、Seshacharyulu, P.、Batra, SK、Behlke, MA、Zeiner, SA、Jacobi, AM、Izu, Y.、Thoreson, WB、Urness, LD、Mansour, SL、Ohtsuka, M. 和 Gurumurthy, CB (2017): Easi-CRISPR：一种使用长 ssDNA 供体和 CRISPR 核糖核蛋白一步生成携带条件和插入等位基因小鼠的稳健方法。Genome Biol.，18，1-15。 4) Chen, S.、Lee, B.、Lee, AYF、Modzelewski, AJ 和 He, L. (2016): 高效小鼠基因组编辑
Pombase -UCL发现 - 伦敦大学学院
了解控制真核细胞行为的复杂机制和过程是现代生物学的基本目标。schizosaccharomyces pombe（S。pombe）是对这种追求至关重要的模型生物之一。利用S. pombe的研究在阐明细胞周期控制的基本原理（Nurse 2020），细胞分裂（Mangione and Gould 2019），染色体生物学（Sato等人（Sato等）中起着关键作用（Sato等人。2021），表观遗传遗传（Grewal 2023），端粒生物学（Kanoh 2023）和许多其他核心保存的细胞过程。最近，衰老（Ohtsuka等人2023），自噬（Alao等人2023），RNA ProseSing（Larochelle等人 2017），转录后调节（Hernández-Elvira和Sunnerhagen 2022），自噬（XU和DU 2022）和线粒体过程（Dinh and Bonnefoy 2023）已成为更多焦点的领域。 Pombase（https://www.pombase.org）是S. Pombe的权威模型有机体数据库（MOD），是一个支持裂变酵母研究人员和更广泛的科学界的全面知识基础（Lock等人（Lock等） 2020; Harris等。 2022; Toda等。 2023）。 通过详细的策展，标准化和从数千个聚焦典范中得出的信息的整合，它为基因和蛋白质水平的分子数据提供了一个存储库。 Pombase的目标是成为一个完全可访问的，可访问的，可互操作的和可重复使用的（公平） - 集合资源（Wilkinson等人。 2016）。2023），RNA ProseSing（Larochelle等人2017），转录后调节（Hernández-Elvira和Sunnerhagen 2022），自噬（XU和DU 2022）和线粒体过程（Dinh and Bonnefoy 2023）已成为更多焦点的领域。Pombase（https://www.pombase.org）是S. Pombe的权威模型有机体数据库（MOD），是一个支持裂变酵母研究人员和更广泛的科学界的全面知识基础（Lock等人（Lock等）2020; Harris等。2022; Toda等。2023）。通过详细的策展，标准化和从数千个聚焦典范中得出的信息的整合，它为基因和蛋白质水平的分子数据提供了一个存储库。Pombase的目标是成为一个完全可访问的，可访问的，可互操作的和可重复使用的（公平） - 集合资源（Wilkinson等人。2016）。除了复杂的查询工具外，Pombase还提供了跨多个分类轴的生物和域级概述，包括功能，过程，位置，表型，人类疾病基因直系同源物，策展和特征性进展。
利用基因组编辑技术生产转基因小鼠的简便方法
细菌免疫。Science。337 : 816-821, 2012。6）Gaj T, Gersbach CA, Barbas CF.: 基于ZFN、TALEN 和CRISPR/Cas 的基因组工程方法。Trends. Biotechnol. 31 : 397-405, 2013。7）Doudna JA, Charpentier E.: 基因组编辑。利用CRISPR-Cas9 进行基因组工程的新前沿。Science。346 : 1258096, 2014。8）Strecker J, Ladha A, Gardner Z 等：利用CRISPR 相关转座酶进行RNA 引导的DNA 插入。Science。 365 ：48-53，2019。9）Klompe SE，Vo PLH，Halpin-Healy TS 等：转座子编码的 CRISPR-Cas 系统直接介导 RNA 引导的 DNA 整合。Nature。571 ：219-225，2019。10）Jacobi AM，Rettig GR，Turk R 等：用于高效基因组编辑的简化 CRISPR 工具及其向哺乳动物细胞和小鼠受精卵中的精简协议。方法。121-122 ：16-28，2017。11）Lino CA，Harper JC，Carney JP 等：CRISPR 的递送：挑战和方法综述。药物递送。 12）Kaneko T.：用于产生和维持有价值动物品系的生殖技术。J. Reprod. Dev. 64：209-215，2018。 13）Mizuno N，Mizutani E，Sato H等：通过腺相关病毒载体通过CRISPR/Cas9介导的基因组编辑实现胚胎内基因盒敲入。iScience。9：286-297，2018。 14）Yoon Y，Wang D，Tai PWL等：利用重组腺相关病毒在小鼠胚胎中精简体外和体内基因组编辑。Nat. Commun. 9 : 412, 2018。15）Takahashi G, Gurumurthy CB, Wada K, 等：GONAD：通过输卵管核酸递送系统进行基因组编辑：一种新型的小鼠微注射独立基因组工程方法。Sci. Rep. 5 : 11406, 2015。16）Sato M, Ohtsuka M, Nakamura S.：输卵管内滴注溶液作为在体内操纵植入前哺乳动物胚胎的有效途径。New Insights into Theriogenology, InTechOpen, London, 2018, pp 135-150。 17）Sato M，Takabayashi S，Akasaka E 等：基因组编辑试剂在小鼠生殖细胞、胚胎和胎儿体内靶向递送的最新进展和未来展望。Cells。9：799，2020。18）Alapati D，Zacharias WJ，Hartman HA 等：宫内基因编辑治疗单基因肺疾病。Sci. Transl. Med。11：eaav8375，2019。19）Nakamura S，Ishihara M，Ando N 等：基因组编辑成分经胎盘递送导致中期妊娠小鼠胎儿胚胎心肌细胞突变。IUBMB life。 20）Sato T, Sakuma T, Yokonishi T 等：利用 TALEN 和双切口 CRISPR/Cas9 在小鼠精原干细胞系中进行基因组编辑。Stem Cell Reports。5：75-82，2015。21）Wu Y, Zhou H, Fan X 等：通过 CRISPR-Cas9 介导的基因编辑纠正小鼠精原干细胞中的一种遗传疾病
儿科脑电图的过去、现在和未来
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