通过蒙特卡洛特征选择方法和重复增量剪枝以减少错误方法,将分类规则作为潜在的非侵入性生物标志物。刘哲等人对结直肠癌患者的等位基因特异性表达 (ASE) 进行了全基因组分析,系统地了解了 ASE 如何与肿瘤和正常组织有关。胡等人利用 RNA 测序数据通过生物信息学分析来识别和量化心房颤动 (AF) 中的环状 RNA,并通过竞争内源性 RNA 网络和蛋白质 - 蛋白质相互作用网络表征其潜在功能。石晓玲等人通过全外显子组测序筛选了一组完全性肺静脉异常连接病例和健康对照者的稀有拷贝数变异,提供了与罕见先天性出生缺陷相关的候选基因。吴等人对一个HSCR家系的7个成员进行了全外显子组测序,首次报道了导致可遗传的HSCR的RET移码变异p.Phe147del。谢志军等通过全外显子组测序,研究了一组无关的肺动脉闭锁患者和一组人群匹配的健康儿童对照队列中的罕见拷贝数变异(CNV),有助于阐明关键的疾病基因和新的发病机制见解。孟某等结合靶向测序和Hotspot3D计算方法,对中国非小细胞肺癌患者的驱动基因突变做了简要的研究报告。
高通量测序在生物医学领域已变得无处不在。随着新技术的出现和测序成本的下降,可用数据的多样性和数量呈指数级增长,成功浏览数据变得更具挑战性。尽管数据集通常由公共存储库托管,但科学家必须依靠不一致的注释来识别和解释有意义的数据。此外,高通量生物数据的实验异质性和广泛的质量意味着即使具有所需细胞系、组织类型或分子靶标的数据也可能不易解释或整合。我们开发了 ORSO(社交组学在线资源)作为一个易于使用的 Web 应用程序,将生命科学家与基因组学数据联系起来。在 ORSO 中,用户在数据驱动的社交网络中交互,他们可以收藏数据集并关注其他用户。除了来自主要生物医学联盟的 30,000 多个数据集外,用户还可以将自己的数据贡献给 ORSO,以方便其他用户发现它。 ORSO 利用用户交互,提供了一种新颖的推荐系统,可自动将用户与托管数据连接起来。除了社交互动之外,推荐系统还考虑了主要读取覆盖率信息和带注释的元数据。ORSO 以图形显示方式呈现推荐系统使用的相似性,从而允许探索数据集关联。网络图的拓扑结构反映了已建立的生物学,相关系统的样本被分组在一起。我们使用从胚胎干细胞分化到心肌细胞的 RNA 序列时间过程数据集测试了推荐系统。ORSO 推荐系统正确地预测早期数据点源为胚胎干细胞,晚期数据点源为心脏和肌肉样本,从而推荐了相关数据集。通过将科学家与相关数据联系起来,ORSO 提供了一种重要的新服务,促进了广泛的研究兴趣。
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