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HASLINK问题129
“每隔几个月必须去医院注射一次是一种创伤经历。一次性基因疗法的输注只需要一个小时。它可以消除长期治疗的不便，并给患者和全家带来新的希望。” HA首席药剂师Benjamin Lee博士解释说。SMA患者由于遗传缺陷而无法产生足够的功能性蛋白质，从而导致运动肌肉功能的丧失。新的基因疗法，即nasemenogene abeparvovec，涉及将相应基因携带到患者体内的无害病毒载体注入无害的病毒载体，这使基因可以执行其基本功能并补偿先天性缺陷，以便患者可以正常维持其肌肉功能，并避免使用vistilator。进行临床数据表明，新药的影响持续了长达7.5年后。
包装传单：用户zolgensma®2×...
该药物受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。您可以通过报告孩子可能会得到任何副作用来提供帮助。有关如何报告副作用，请参见第4节的结尾。在给您的孩子得到这种药物之前，请仔细阅读所有这些传单，因为它包含重要信息。- 保留此传单。您可能需要再次阅读。- 如果您还有其他问题，请询问孩子的医生或护士。- 如果您的孩子有任何副作用，请与孩子的医生或护士交谈。这包括此传单中未列出的任何可能的副作用。请参阅第4节。此传单中的内容1。什么是Zolgensma，以及它用于2。在给孩子Zolgensma 3.如何给出Zolgensma 4。可能的副作用5。如何存储Zolgensma 6。包装和其他信息的内容1。Zolgensma是什么以及用于Zolgensma的Zolgensma是一种称为“基因疗法”的药物。它包含活性物质onasengenogene abeparvovec，其中包含人类遗传物质。Zolgensma用于Zolgensma的方法用于治疗脊柱肌肉萎缩（SMA），这是一种罕见的，严重的遗传性疾病。ZOLGENSMA的工作方式SMA发生时，当需要制作一种称为“生存运动神经元”（SMN）蛋白质的必需蛋白质的基因中缺失或异常。缺乏SMN蛋白会导致控制肌肉（运动神经元）死亡的神经。2。这会导致肌肉变得虚弱并浪费，最终失去运动。该药物通过提供SMN基因的功能齐全的副本来帮助人体产生足够的SMN蛋白。使用不引起人类疾病的改良病毒，将基因传递到需要的细胞中。您需要在给孩子Zolgensma之前需要知道的内容不使用Zolgensma•如果您的孩子过敏于Onasemnogene Abeparvovec或该药物的其他任何成分（第6节中列出）。
与SMA的症状前婴儿-ICNMD 2024
oa，不存在onsonem； SMA，萎缩肌肉脊柱。1。ma和al。在Neurol 2017：81：355-68中； 2。朋友A和Al。orphanes j Rare 2011; 6：71; 3。Govoni A和Al。 Neurobiol 2018; 55：6307–18; 4。 tw tw，最障碍的临床北部AM 2010; 37：23-36; 5。 Glascock J和Al。 J夜晚； 5：145–58； 6。 newson aj和al。 AJGP 2022; 51（3）：131–5; 7。 澳大利亚的教会治理和老年护理。 ％20cistic％20firosis，％20mouscular％20ATROPPHY％20fragille％20syndrome.pdf。 访问02 Octoo，2024。Govoni A和Al。Neurobiol 2018; 55：6307–18; 4。tw tw，最障碍的临床北部AM 2010; 37：23-36; 5。Glascock J和Al。J夜晚； 5：145–58； 6。newson aj和al。AJGP 2022; 51（3）：131–5; 7。澳大利亚的教会治理和老年护理。％20cistic％20firosis，％20mouscular％20ATROPPHY％20fragille％20syndrome.pdf。访问02 Octoo，2024。
Swapnil Tirmanwar，Int。 J. of Pharm。 Sci。，2025，第3卷，问题01，131-136
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种主要影响运动神经元的遗传神经肌肉疾病，导致渐进的肌肉无力和萎缩。它是由SMN1基因突变引起的，这导致生存运动神经元（SMN）蛋白的水平降低，这对于肌肉功能必不可少。SMA以不同类型的形式呈现，从严重的婴儿发作形式到较轻的成人发作病例，以及影响流动性，呼吸和运动发育的症状。此临床评论概述了SMA的遗传基础，分类，症状，症状，症状和诊断方法。它还研究了治疗策略的进步，包括基因疗法（例如Onasemnogene Abeparvovec），SMN2剪接修饰剂（如Nusinersen）以及支持护理以改善生活质量。该评论进一步强调了早期诊断，疗法的可及性以及新生儿筛查计划对更好结果的重要性。目标是对SMA进行全面的了解，以告知临床医生，看护人和公共卫生从业人员有效的疾病管理和新兴治疗选择。
三个SMN2基因副本对脊柱肌肉萎缩患者的临床特征和疾病改良治疗的影响的影响：系统文献综述
结果：我们的搜索确定了44项研究，研究了三个SMN2副本对临床特征的影响（21在表型上，自然历史上的13，功能状态和其他体征/症状）。在患有SMN1缺失的I型SMA或预症状的婴儿中，与两份SMN2副本相比，三个SMN2副本与后来的症状发作，运动功能较慢和更长的存活率相关。在患有II型SMA或III型患者中，与四个SMN2副本相比，三个SMN2副本与早期症状发作，移动丧失和呼吸机依赖性有关。11项研究检查了Nusinersen的治疗效果（9项研究），Onasemnogene Abeparvovec（一项研究），以及三种SMN2副本患者的一系列治疗（一项研究）。在预症状的婴儿中，早期治疗延迟了症状的发作，并在三个SMN2副本的患者中保持运动功能。拷贝数对有症状患者治疗反应的影响尚不清楚。
促进基因疗法的表达：更多并不总是更好
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由SMN1的功能丧失引起的自身隐性神经肌肉疾病。SMA的特征是脊髓中运动神经元的变性，导致肌肉无力和萎缩。当前可用的三种可用治疗方法之一是基于AAV9的基因替代疗法的Abeparvovec。尽管它在改善SMA患者的运动功能方面有效，但其长期安全性仍然不清楚，诸如肝脏毒性等不良事件很常见。这可能是由高矢量剂量或超级生理水平的SMN引起的，这是由于其强，无处不在的启动子驱动的。在本期EMBO分子医学问题中，Xie等人通过内生SMN1启动子代替基准病毒的启动子（等效于Ona-emnogene Abeparvovec）来解决这一问题。在常见的SMA小鼠模型中，使用该第二代载体的治疗恢复了跨组织的生理水平的SMN表达，从而提高了安全性和有效性。这种方法对SMA和其他疾病的更安全，更有效的AAV基因疗法有希望。
稀有遗传疾病的基因治疗的当前和未来前景影响大脑和脊髓
（onasengene abeparvovec）获得FDA和EMA的批准，用于体内腺相关病毒介导的基因替代疗法，用于脊柱肌肉萎缩。EMA批准Libmeldy®不久，这是一种用慢病毒载体转导的自体CD34阳性干细胞的体内基因疗法，用于治疗定向白细胞症。这些成功可能是发展中许多新的基因疗法的首次，这些基因疗法主要是针对基因置换术的丧失功能丧失突变疾病（例如，甲状腺癌疾病，粘多糖糖糖，神经节蛋白），或者较少，较少的毒性突变疾病，通过毒性 - 官能突变疾病，通过毒性突变疾病，通过疗法的疗法（及其疗法）的疗法（及其疗法）（amp ef）（am）。硬化症，亨廷顿氏病）。此外，正在探索某些疾病的基因组编辑作为基因疗法的使用，但到目前为止，这种疾病仅在治疗粘多糖治疗时才进行了临床测试。基于针对罕见的遗传中枢神经系统疾病的大量计划，持续和完成的临床试验，可以预期，几种新型基因疗法将获得批准并在不久的将来获得。对于这种情况的深入表征，对应用基因治疗平台的短期和长期影响，安全方面和药效学的深入表征。
深入探索进展：脊髓性肌萎缩症当前治疗进展综述
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见疾病，与基因有关，其特征是肌肉逐渐衰弱和退化，常常导致严重残疾和过早死亡。在过去十年中，SMA 治疗领域取得了显著进展，彻底改变了患者护理的格局。一项关键进展是基因靶向疗法的开发，例如 nusinersen、onasemnogene abeparvovec 和 risdiplam，它们在减缓疾病进展方面表现出前所未有的功效。这些疗法旨在通过靶向存活运动神经元 (SMN) 基因来解决 SMA 的根本原因，有效恢复缺陷的 SMN 蛋白水平。这些创新方法的出现改变了许多 SMA 患者的预后，为曾经治疗手段有限的患者带来了一线希望。此外，小分子化合物和 RNA 靶向策略的出现扩大了针对 SMA 的治疗手段。这些新干预措施表现出多种作用机制，包括 SMN 蛋白稳定和 RNA 剪接调节，展现了 SMA 治疗研究的多面性。制药行业、研究中心和患者权益团体的共同努力在加速将科学发现转化为可见的临床效益方面发挥了重要作用。这篇评论不仅突出了 SMA 治疗取得的显著进展，还为持续努力提高可及性、优化治疗策略、康复（护理和疗法）以及最终为改善 SMA 患者的生活质量铺平道路带来了希望之光。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。