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爱尔兰罕见疾病简易指南
我们已尽最大努力使本《简易指南》尽可能全面和及时。但是，由于爱尔兰有 6-8,000 种罕见病，因此本出版物只能提供其中几种疾病的例子（见第 2 部分和附件 4）。我们希望在未来的版本中增加这些见解，同时还请读者参阅 2013 年出版的《简易指南 5》，其中仍然包含相关信息。本出版物中的任何内容均不构成医疗建议。健康信息会随着时间而变化，应重新检查。如有疑问，关注罕见病的人应咨询他们的医疗保健提供者、他们的患者权益组织（如有）、爱尔兰罕见病协会以及国家罕见病办公室 6 和 Orphanet 网站提供的大量信息（见附件 2）。
罕见疾病的护理负担及其经济影响......
这 23 种罕见病（图 1）是从我们为 2021 年《美国罕见病负担报告》进行的各种列表和广泛文献综述中选出的。7 所纳入的治疗领域和选定的疾病是基于对 500 多篇已发表文章和相关数据库中列表的审查，包括 Orphanet 和美国国家罕见病组织以及遗传和罕见病信息中心和美国国立卫生研究院其他机构制作的列表。我们还直接与 IQVIA 卓越中心、几个美国患者权益组织以及来自 15 家国际机构的治疗领域专家讨论了选择结果。所选疾病和相应的治疗领域基于多项标准，包括未满足需求的程度、对美国患者权益组织的相对重要性、对科学界的兴趣、患病率和明显的疾病负担。所选的 23 种罕见病共影响德国、法国和意大利约 227,000 人。
与SMA的症状前婴儿-ICNMD 2024
oa，不存在onsonem； SMA，萎缩肌肉脊柱。1。ma和al。在Neurol 2017：81：355-68中； 2。朋友A和Al。orphanes j Rare 2011; 6：71; 3。Govoni A和Al。 Neurobiol 2018; 55：6307–18; 4。 tw tw，最障碍的临床北部AM 2010; 37：23-36; 5。 Glascock J和Al。 J夜晚； 5：145–58； 6。 newson aj和al。 AJGP 2022; 51（3）：131–5; 7。 澳大利亚的教会治理和老年护理。 ％20cistic％20firosis，％20mouscular％20ATROPPHY％20fragille％20syndrome.pdf。 访问02 Octoo，2024。Govoni A和Al。Neurobiol 2018; 55：6307–18; 4。tw tw，最障碍的临床北部AM 2010; 37：23-36; 5。Glascock J和Al。J夜晚； 5：145–58； 6。newson aj和al。AJGP 2022; 51（3）：131–5; 7。澳大利亚的教会治理和老年护理。％20cistic％20firosis，％20mouscular％20ATROPPHY％20fragille％20syndrome.pdf。访问02 Octoo，2024。
罕见的护理负担以及对德国，法国和意大利公民的经济影响
从各种列表中选择了23种罕见疾病（图1），并为我们的美国罕见疾病负担进行了大量文献综述。7所包括的治疗区域和选定的疾病是基于对500多家已发表文章的评论，并在包括orphanet的相关数据库中列出了列表，以及国家稀有疾病以及美国国家健康研究所的遗传和稀有疾病以及遗传和稀有疾病信息中心以及其他机构所产生的疾病。还直接与IQVIA卓越中心，美国几个患者倡导小组以及来自15个国际机构的治疗区专家进行了直接讨论。选定的疾病和相应的治疗领域是基于几个标准，包括对基于美国的患者倡导组织的不满意程度，对科学界的兴趣，患病率和明显的疾病负担相对重要。共同选择的23种罕见疾病会影响德国，法国和意大利的大约227 000人。
VICI综合征
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胸苷激酶2缺陷（TK2D）
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具有多种功能的人类蛋白质数据库
摘要 MultifacetedProtDB 是一个多功能人类蛋白质数据库，其信息来源于其他数据库，包括 UniProt、GeneCards、人类蛋白质图谱 (HPA)、人类表型本体 (HPO) 和 MONDO。它收集了文献中提到的“多面”多任务蛋白质，这些蛋白质具有多效性、多结构域、混杂性（与催化多种底物的酶有关）和兼职性（具有两种或多种分子功能），难以在现有的非特定数据库中直接搜索到。多功能蛋白质的研究是一个不断扩展的研究领域，旨在阐明生物过程的复杂性，特别是在人类中，其中多功能蛋白质在各种过程中发挥作用，包括信号转导、代谢、基因调控和细胞通讯，并且经常参与疾病的爆发和发展。该网络服务器允许使用多个过滤器按基因、蛋白质和任何相关的结构和功能信息进行搜索，如 PDB 中的可用结构、结构模型和相互作用因子。蛋白质条目补充了全面的注释，包括 EC 编号、GO 术语（生物途径、分子功能和细胞成分）、Reactome 中的途径、UniProt 中的亚细胞定位、HPA 中的组织和细胞类型表达以及 MONDO、Orphanet 和 OMIM 分类后的相关疾病。MultiFacetedProtDB 可作为网络服务器免费使用：https://multifacetedprotdb.biocomp.unibo.it/。
HELIOS 试验结果：一项 2 期开放标签研究，评估 Wolf 患者口服苯丁酸钠和牛磺熊二醇固定剂量组合的效果
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Eladocagene Exuparvovec的成本效益分析用于治疗来自美国的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）
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