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AL01211的开发，一种口服，非脑渗透葡萄糖酰胺合酶
参考文献1。Desnick RJ，Ioannou Ya，Eng CM。α-半乳糖苷酶A缺乏：Fabry病。in：Beaudet AL，Vogelstein B，Kinzler KW等，编辑。遗传疾病的在线代谢和分子碱基。纽约，纽约：麦格劳 - 希尔公司，Inc； 2014 2。Schiffmann R. Fabry病。Pharmacol Ther。2009年4月; 122（1）：65-77。3。pmid：19318041 2。Rombach SM，Smid BE，Bouwman MG，Linthorst GE，Dijkgraaf MG，Hollak CE。长期酶替代疗法：Fabry病：对肾脏，心脏和大脑的有效性。orphanet j Rare。2013年3月25日； 8：47。4。Azevedo O，Gago MF，Miltenberger-Miltenyi G，Sousa N，Cunha D. Fabry Dise疾病疗法：最新和目前的挑战。int J Mol Sci。2020年12月28日； 22（1）：206。5。Coutinho，M.，Santos，J.，Alves，S。更少：溶酶体储存障碍的底物还原疗法。IJMS 17，1065（2016）。 6。 Mistry，P。K.，Lukina，E.，Ben Turkia，H.，Shankar，S。P.，Baris，H.，Ghosn，M.，Mehta，A.在未经治疗的成年人患有1型高陈氏病的成年人中进行了18个月后的结局：第3阶段参与试验。 AM J Hematol 92，1170–1176（2017）。IJMS 17，1065（2016）。6。Mistry，P。K.，Lukina，E.，Ben Turkia，H.，Shankar，S。P.，Baris，H.，Ghosn，M.，Mehta，A.在未经治疗的成年人患有1型高陈氏病的成年人中进行了18个月后的结局：第3阶段参与试验。AM J Hematol 92，1170–1176（2017）。
设计，开发和部署葡萄牙的继承视网膜营养不良的基于网络的可互操作注册表：IRD-PT
摘要背景：多中心患者注册机构的发展通过使用现实世界数据来促进科学知识的产生。一项全国性的基于网络的视网膜营养不良（IRDS）的注册表赋予患者和社区组织，同时支持正式的伙伴关系研究。我们旨在描述一个全国范围内的设计，开发和部署，调查人员和利益相关者以全球旨在开发高价值，基于网络的高价值，基于网络的高级，用户友好和可互操作的IRDS-IRD-PT-PT。结果：IRD-PT是Retina.pt平台中包括的临床/遗传研究注册表（https：//www.retin a.com。pt），由葡萄牙视网膜研究小组开发。Retina.PT平台收集有关诊断出患有视网膜疾病的人的数据，迄今为止，葡萄牙的几个地点，有超过1800名参与者和30,000多个领事。IRD-PT模块与Retina.pt Core System进行交互，该系统为患者数据管理提供了一系列基本功能，而IRD-PT模块则允许数据捕获数据。所有IRD均相应地编码为疾病和相关健康问题的国际统计分类（ICD）9，ICD 10，ICD 11和Orphanet罕见疾病本体论（ORPHA代码），以使IRD与全球其他IRD注册处的互操作性相互互操作。此外，基因是根据基因和基因组的本体和人类的在线孟德尔遗传来编码的，而符号和症状则根据人类现象本体论进行编码。IRD-PT模块在Centro Hospital eUniversitáriodeCoimbra预先发布的IRD-PT模块，葡萄牙最大的IRDS参考中心。截至2020年4月1日，可用于此初步分析的537名参与者的最终数据。结论：在稀有疾病的特定领域，使用注册表可以增加个人的研究可及性，同时为临床医生/研究人员提供促进研究所需的相干数据生态系统。适当的设计和实施患者注册表可以快速决策和持续的数据挖掘，最终导致改善患者的结果。我们在这里描述了基于网络的，用户友好和互操作的软件工具的设计，开发和部署的原则，旨在生成重要的知识并收集有关葡萄牙IRDS流行病学，基因组景观和自然历史的高质量数据。
遗传性血管性水肿
References • Ariano A, D'Apolito M, Bova M, Bellanti F, Loffredo S, D'Andrea G, Intrieri M,Petraroli A, Maffione AB, Spadaro G, Santacroce R, Margaglione M. A myoferlingain-of-function variant associates with a new type of hereditary血管性水肿。2020年11月; 75（11）：2989-2992。 doi：10.1111/all.14454。EPUB 2020 7月1日NoAbstract可用。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ PubMed/32542751）•Bork K，Machnig T，Wulff K，WiTzke G，Prusty S，Hardt J.具有正常C1抑制剂的遗传性血管性水肿类型的临床特征：对定性证据的系统评价。orphanet j Rare。2020OCT 15; 15（1）：289。DOI：10.1186/S13023-020-01570-X。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/33059692) • Bork K, Wulff K, Mohl BS, Steinmuller-Magin L, Witzke G, Hardt J, Meinke P.Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6基因突变。 J过敏临床免疫。 2021年10月; 148（4）：1041-1048。 doi：10.1016/j.jaci。 2021.01.011。 EPUB 2021 JAN 25。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. 美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。 Jallergy Clin Immunol实践。 2021 JAN; 9（1）：132-150.e3。 doi：10.1016/j。 Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79（6）：1098-104。 doi：10.1086/509899。2020OCT 15; 15（1）：289。DOI：10.1186/S13023-020-01570-X。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/33059692) • Bork K, Wulff K, Mohl BS, Steinmuller-Magin L, Witzke G, Hardt J, Meinke P.Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6基因突变。J过敏临床免疫。 2021年10月; 148（4）：1041-1048。 doi：10.1016/j.jaci。 2021.01.011。 EPUB 2021 JAN 25。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. 美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。 Jallergy Clin Immunol实践。 2021 JAN; 9（1）：132-150.e3。 doi：10.1016/j。 Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79（6）：1098-104。 doi：10.1086/509899。J过敏临床免疫。2021年10月; 148（4）：1041-1048。 doi：10.1016/j.jaci。2021.01.011。EPUB 2021 JAN 25。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL.美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。Jallergy Clin Immunol实践。2021 JAN; 9（1）：132-150.e3。doi：10.1016/j。Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79（6）：1098-104。 doi：10.1086/509899。Jaip.2020.08.046。EPUB 2020年9月6日。amj hum Genet。2006年12月; 79（6）：1098-104。 doi：10.1086/509899。引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nlm.nlm.nh.g ov/pubMed/32898710）•Circhon S，Martin L，Hennies HC，Muller F，Muller F，Van Driesche K，Van Driesche K，Carphens W，Stevens W，Stevens W，Colombo rork kne bork kne bork bork bork bork bork born con n of drouet the n of drouet the n of drouet the n of drouet。Epub 2006年10月18日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17186468）或免费文章Epub 2006年10月18日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17186468）或免费文章
我们准备好为罕见疾病提供基因靶向治疗了吗？
罕见遗传病。新英格兰医学杂志，381 (17)，1644 – 1652。https://doi.org/10.1056/NEJMoa1813279 Kingsmore, SF, Henderson, A., Owen, MJ, Clark, MM, Hansen, C., Dimmock, D., … Hobbs, C. (2020)。全基因组测序婴儿死亡原因中遗传病的测量。NPJ 基因组医学，5，49。https://doi.org/10.1038/s41525-020-00155-8 Landry, LG, & Rehm, HL (2018)。种族/族裔类别与基因检测检测心肌病因的能力之间的关联。 JAMA Cardiology, 3 (4), 341 – 345。https://doi.org/10.1001/jamacardio。2017.5333 Lewis, ACF、Green, RC 和 Prince, AER (2021)。美国在解决基因歧视问题上期待已久的进展。医学遗传学, 23 (3), 429 – 431。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01002-y Mendell, JR、Al-Zaidy, S.、Shell, R.、Arnold, WD、Rodino-Klapac, LR、Prior, TW, … Kaspar, BK (2017)。脊髓性肌萎缩症的单剂量基因替代疗法。新英格兰医学杂志，377 (18)，1713 – 1722。https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198 美国国家人类基因组研究所。（2021 年）。人类基因组测序的成本。取自 https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost 美国国立卫生研究院。（2021 年）。基因靶向疗法：早期诊断和公平交付，在线。取自 https://events-support.com/events/Gene-Targeted_Therapies_June_2021 Navarrete-Opazo, AA、Singh, M.、Tisdale, A.、Cutillo, CM 和 Garrison, SR (2021)。你现在能听到我们的声音吗？美国罕见病患者医疗保健利用率的影响。医学遗传学，23 (11)，2194 – 2201。https://doi.org/10.1038/s41436-021-01241-7 Rady 儿童基因组医学研究所。（2021 年）。菲茨的故事。取自 https://vimeo.com/536136736/761b196d80 Salcedo, J.、Bulovic, J. 和 Young, CM (2021 年)。假设的细胞或基因疗法治愈镰状细胞病的成本效益。 Scientific Reports , 11 (1), 10838. https://doi.org/10.1038/s41598-021-90405-1 Yang, G., Cintina, I., Pariser, A., Oehrlein, E., Sullivan, J., & Kennedy, A. (2022). 2019 年美国罕见病的国家经济负担。Orphanet Journal of Rare Diseases , 17 (1), 163. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02299-5
雅各布森综合症
参考•Akshoomoff N，Mattson SN，Grossfeld PD。雅各布森综合征中自闭症谱系障碍的证据：远端11q中候选基因的鉴定。基因。2015年2月; 17（2）：143-8。 doi：10.1038/gim.2014.86。EPUB 2014年7月24日。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25058499) • Coldren CD, Lai Z, Shragg P, Rossi E, Glidewell SC, Zuffardi O, Mattina T, IvyDD, Curfs LM, Mattson SN, Riley EP, Treier M, Grossfeld PD.染色体层状阵列映射表明BSX和神经素蛋白在11Q末端缺失障碍（Jacobsen综合征）的神经认知和行为缺陷中起作用。2009年4月; 10（2）：89-95。 doi：10.1007/s10048-008-0157-X。Epub 2008oct 15。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18855024) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3050515/) • Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P.雅各布森综合征：进步对表型和基因型的知识。Am J Med Genet c semin Med Genet。2015Sep; 169（3）：239-50。 doi：10.1002/ajmg.c.31448。EPUB 2015 8月18日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26285164）•Grossfeld PD，Mattina T，Lai Z，Lai Z，Favier R，Jones KL，Jones KL，Cotter F，Jones F，Jones C. 11QTerminal Deletion C.11QTERN DETELETION DELETION DIELEDION疾病：110例110病例的前瞻性研究。Am J Med Genet A.2004年8月15日; 129a（1）：51-61。 doi：10.1002/ajmg.a.30090。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15266616）•Lin L，Pinto A，Wang L，Wang L，Fukatsu K，Yin Y，Bamforth Y，Bamforth SD，Bronner SD，Bronner ME，Bronner ME，Bronner ME，Evans SM，Evans SM，Nie S，Nie S，Nie S，Anderson RH，Terskikhav，Terskikh av，Grossfeld Pd。hum mol Genet。Am J Hum Genet。ETS1损失通过细胞迁移缺陷自主对神经crest的自主性损害心脏输出流。2022 12月16日； 31（24）：4217-4227。 doi：10.1093/ hmg/ ddac174。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35899771）•Mattina T，Perrotta CS，Grossfeld P. Jacobsen综合征。orphanet j Rare。2009年3月7日; 4：9。 doi：10.1186/1750-1172-4-9。PubMed的引用（https：//pubmed.n cbi.nlm.nih.gov/19267933）或PubMed Central上的免费文章（https：//www.ncbi.nlm。nih.gov/pmc/articles/pmc2670819/）•Penny LA，Dell＆＃x27; Aquila M，Jones MC，Jones MC，Bergoffen J，Cunniff C，Fryns JP，Grace E，Grace E，Graham JM JR，Kousseff B，Mattina T，Mattina T等。远端11Q缺失患者的临床和分子饰物。1995年度; 56（3）：676-83。
定义依赖输血依赖性的β-...
1。Betts M，PA Flight PA，Paramore LC，Tian L，Milenkovic D，ShethS。疾病负担的系统文献回顾 - 依赖于输血依赖的β-地中海疾病。临床。2020; 42（2）：322-337 E322。2。Galanello R，Origa R. Beta-Thalassemia。orphanet j Rare。2010; 5：11。3。Origa R. Beta-thalassya。遗传学。2017; 19（6）：609-619。 4。 Thompson AA，Walters MC，Kwiatkowski J等。 基因治疗依赖输血依赖性β-甲性贫血的患者。 n Engl J Med。 2018; 378（16）：1479-1493。 5。 Jaing TH，Chang Ty，Chen SH，Lin CW，Wen YC，Chiu CC。 β-核阿无血症的分子遗传学：叙事评论。 医学（巴尔的摩）。 2021; 100（45）：E27522。 6。 Cappellini MD，Farmakis D，Porter J，Taher A. 输血依赖性thalassymia（TDT）的指南。 2021。 2021 https://thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/2021/06/ guideLine-4th-single-page.pdf 7。 Cappellini MD，Porter JB，Viprakasit V，Taher AT。 β-甲弥弥济于治疗的范式转变：我们将如何通过新的疗法管理这种古老的疾病？ 血液复兴。 2018; 32（4）：300-311。 8。 taher，Musallam KM，Cappellini MD。 beta-thalassemias。 n Engl J Med。 2021; 384（8）：727-743。 9。 汉密尔顿JL，KizhakkeDathu Jn。 聚合纳米载体用于治疗系统性铁超载。 10。2017; 19（6）：609-619。4。Thompson AA，Walters MC，Kwiatkowski J等。基因治疗依赖输血依赖性β-甲性贫血的患者。n Engl J Med。2018; 378（16）：1479-1493。 5。 Jaing TH，Chang Ty，Chen SH，Lin CW，Wen YC，Chiu CC。 β-核阿无血症的分子遗传学：叙事评论。 医学（巴尔的摩）。 2021; 100（45）：E27522。 6。 Cappellini MD，Farmakis D，Porter J，Taher A. 输血依赖性thalassymia（TDT）的指南。 2021。 2021 https://thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/2021/06/ guideLine-4th-single-page.pdf 7。 Cappellini MD，Porter JB，Viprakasit V，Taher AT。 β-甲弥弥济于治疗的范式转变：我们将如何通过新的疗法管理这种古老的疾病？ 血液复兴。 2018; 32（4）：300-311。 8。 taher，Musallam KM，Cappellini MD。 beta-thalassemias。 n Engl J Med。 2021; 384（8）：727-743。 9。 汉密尔顿JL，KizhakkeDathu Jn。 聚合纳米载体用于治疗系统性铁超载。 10。2018; 378（16）：1479-1493。5。Jaing TH，Chang Ty，Chen SH，Lin CW，Wen YC，Chiu CC。β-核阿无血症的分子遗传学：叙事评论。医学（巴尔的摩）。2021; 100（45）：E27522。6。Cappellini MD，Farmakis D，Porter J，Taher A. 输血依赖性thalassymia（TDT）的指南。 2021。 2021 https://thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/2021/06/ guideLine-4th-single-page.pdf 7。 Cappellini MD，Porter JB，Viprakasit V，Taher AT。 β-甲弥弥济于治疗的范式转变：我们将如何通过新的疗法管理这种古老的疾病？ 血液复兴。 2018; 32（4）：300-311。 8。 taher，Musallam KM，Cappellini MD。 beta-thalassemias。 n Engl J Med。 2021; 384（8）：727-743。 9。 汉密尔顿JL，KizhakkeDathu Jn。 聚合纳米载体用于治疗系统性铁超载。 10。Cappellini MD，Farmakis D，Porter J，Taher A.输血依赖性thalassymia（TDT）的指南。2021。2021 https://thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/2021/06/ guideLine-4th-single-page.pdf 7。Cappellini MD，Porter JB，Viprakasit V，Taher AT。β-甲弥弥济于治疗的范式转变：我们将如何通过新的疗法管理这种古老的疾病？血液复兴。2018; 32（4）：300-311。 8。 taher，Musallam KM，Cappellini MD。 beta-thalassemias。 n Engl J Med。 2021; 384（8）：727-743。 9。 汉密尔顿JL，KizhakkeDathu Jn。 聚合纳米载体用于治疗系统性铁超载。 10。2018; 32（4）：300-311。8。taher，Musallam KM，Cappellini MD。beta-thalassemias。n Engl J Med。2021; 384（8）：727-743。9。汉密尔顿JL，KizhakkeDathu Jn。聚合纳米载体用于治疗系统性铁超载。10。mol细胞。2015; 3：3。Brittenham GM。 铁螯合治疗，用于输血过负荷。 n Engl J Med。 2011; 364（2）：146-156。 11。 Pennell DJ，Berdoukas V，Karagiorga M等。 在β-地中海贫血的主要患者患有无症状心肌side病的主要患者中，脱氟丙酮或脱脂氧胺的随机对照试验。 血。 2006; 107（9）：3738-3744。 12。 Tanner MA，Galanello R，Dessi C等。 使用心血管磁共振共鸣，对脱氟胺和去肌铁对心肌铁的联合治疗对心肌铁的效果的随机，安慰剂控制，双盲试验。 循环。 2007; 115（14）：1876-1884。 13。 Cappellini MD，Bejaoui M，Agaoglu L等。 在成人和小儿贫血患者中，具有deferra-sirox的铁螯合作用：在5年的随访中，疗效和安全性。 血。 2011; 118（4）：884-893。 14。 taher，Cappellini MD。 beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。 专家意见Biol Ther。 2021; 21（11）：1363-1371。 15。 Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A. β-核阿无血症输血的挑战。 血液复兴。 2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。Brittenham GM。铁螯合治疗，用于输血过负荷。n Engl J Med。2011; 364（2）：146-156。11。Pennell DJ，Berdoukas V，Karagiorga M等。在β-地中海贫血的主要患者患有无症状心肌side病的主要患者中，脱氟丙酮或脱脂氧胺的随机对照试验。血。2006; 107（9）：3738-3744。 12。 Tanner MA，Galanello R，Dessi C等。 使用心血管磁共振共鸣，对脱氟胺和去肌铁对心肌铁的联合治疗对心肌铁的效果的随机，安慰剂控制，双盲试验。 循环。 2007; 115（14）：1876-1884。 13。 Cappellini MD，Bejaoui M，Agaoglu L等。 在成人和小儿贫血患者中，具有deferra-sirox的铁螯合作用：在5年的随访中，疗效和安全性。 血。 2011; 118（4）：884-893。 14。 taher，Cappellini MD。 beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。 专家意见Biol Ther。 2021; 21（11）：1363-1371。 15。 Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A. β-核阿无血症输血的挑战。 血液复兴。 2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。2006; 107（9）：3738-3744。12。Tanner MA，Galanello R，Dessi C等。 使用心血管磁共振共鸣，对脱氟胺和去肌铁对心肌铁的联合治疗对心肌铁的效果的随机，安慰剂控制，双盲试验。 循环。 2007; 115（14）：1876-1884。 13。 Cappellini MD，Bejaoui M，Agaoglu L等。 在成人和小儿贫血患者中，具有deferra-sirox的铁螯合作用：在5年的随访中，疗效和安全性。 血。 2011; 118（4）：884-893。 14。 taher，Cappellini MD。 beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。 专家意见Biol Ther。 2021; 21（11）：1363-1371。 15。 Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A. β-核阿无血症输血的挑战。 血液复兴。 2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。Tanner MA，Galanello R，Dessi C等。使用心血管磁共振共鸣，对脱氟胺和去肌铁对心肌铁的联合治疗对心肌铁的效果的随机，安慰剂控制，双盲试验。循环。2007; 115（14）：1876-1884。 13。 Cappellini MD，Bejaoui M，Agaoglu L等。 在成人和小儿贫血患者中，具有deferra-sirox的铁螯合作用：在5年的随访中，疗效和安全性。 血。 2011; 118（4）：884-893。 14。 taher，Cappellini MD。 beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。 专家意见Biol Ther。 2021; 21（11）：1363-1371。 15。 Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A. β-核阿无血症输血的挑战。 血液复兴。 2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。2007; 115（14）：1876-1884。13。Cappellini MD，Bejaoui M，Agaoglu L等。在成人和小儿贫血患者中，具有deferra-sirox的铁螯合作用：在5年的随访中，疗效和安全性。血。2011; 118（4）：884-893。 14。 taher，Cappellini MD。 beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。 专家意见Biol Ther。 2021; 21（11）：1363-1371。 15。 Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A. β-核阿无血症输血的挑战。 血液复兴。 2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。2011; 118（4）：884-893。14。taher，Cappellini MD。beta- thalasalassya的luspatercept：超出红细胞输血。专家意见Biol Ther。2021; 21（11）：1363-1371。15。Shah FT，Sayani F，Trompeter S，Drasar E，Piga A.β-核阿无血症输血的挑战。血液复兴。2019; 37：100588。 16。 Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。 使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。 生物血骨髓移植。 17。2019; 37：100588。16。Shenoy S，Walters MC，Ngwube A等。使用降低的强度调节：URTH试验，对丘脑的儿童进行无关的供体移植。生物血骨髓移植。17。2018; 24（6）：1216-1222。 Cappellini MD，Viprakasit V，Taher AT等。 在依赖输血依赖性β-丘脑贫血患者的Luspacept的3期试验。 n Engl J Med。 2020; 382（13）：1219-1231。 18。 Cappellini MD，Motta I. 在输血依赖和非依赖性thalassycly中的新治疗靶标。 血液学和Soc-hema-tol教育计划。 2017; 2017（1）：278-283。2018; 24（6）：1216-1222。Cappellini MD，Viprakasit V，Taher AT等。在依赖输血依赖性β-丘脑贫血患者的Luspacept的3期试验。n Engl J Med。2020; 382（13）：1219-1231。18。Cappellini MD，Motta I. 在输血依赖和非依赖性thalassycly中的新治疗靶标。 血液学和Soc-hema-tol教育计划。 2017; 2017（1）：278-283。Cappellini MD，Motta I.在输血依赖和非依赖性thalassycly中的新治疗靶标。血液学和Soc-hema-tol教育计划。2017; 2017（1）：278-283。2017; 2017（1）：278-283。
免疫检查点抑制剂诱发的表皮坏死松解症
1. Johnson DB、Nebhan CA、Moslehi JJ、Balko JM。免疫检查点抑制剂：毒性的长期影响。Nat Rev Clin Oncol。2022；19：254-67。2. Sullivan RJ、Weber JS。检查点抑制剂的免疫相关毒性：机制和缓解策略。Nat Rev Drug Discov。2022；21：495-508。3. Quach HT、Johnson DB、LeBoeuf NR、Zwerner JP、Dewan AK。免疫检查点抑制剂引起的皮肤不良事件。J Am Acad Dermatol。2021；85：956-66。 4. Maloney NJ、Ravi V、Cheng K、Bach DQ、Worswick S。Stevens-Johnson 综合征和检查点抑制剂引起的毒性表皮坏死松解症样反应：系统评价。Int J Dermatol。2020；59：e183-8。5. Harr T、French LE。毒性表皮坏死松解症和 Stevens-Johnson 综合征。Orphanet J Rare Dis。2010；5：39。6. Frantz R、Huang S、Are A、Motaparthi K。Stevens-Johnson 综合征和毒性表皮坏死松解症：诊断和治疗综述。Medicina (Mex)。2021；57：895。7. Antonia SJ、Gettinger S、Goldman J、Chow LQ、Juergens R、Borghaei H 等人。一线 Nivolumab（抗 PD-1；BMS-936558，ONO-4538）和 Ipilimumab 在非小细胞肺癌 (NSCLC) 转移性非小细胞肺癌中的安全性和有效性。Int J Radiat Oncol。2014；90：S32-3。8. Goldinger SM、Stieger P、Meier B、Micaletto S、Contassot E、French LE 等。抗 PD-1 治疗期间的细胞毒性皮肤药物不良反应。Clin Cancer Res。2016；22：4023-9。9. Nayar N、Briscoe K、Penas P。Ipilimumab 难治性转移性黑色素瘤患者出现与 Nivolumab 相关的毒性表皮坏死松解症样反应和严重卫星细胞坏死。J Immunother。 2016；39：149–52。 10. Pathria M、Mundi J、Trufant J。服用易普利姆玛患者出现史蒂文斯-约翰逊综合征的病例。 Int J 案例代表图像。 2016；7:300。 11. Demirtas S、Aridi LE、Acquitter M、Fleuret C、Plantin P。莱尔抗 PD1 致命进化综合征。 Ann Dermatol Vénéréologie。 2017；144：65–6。 12. Dika E、Ravaioli GM、Fanti PA、Piraccini BM、Lambertini M、Chessa MA 等。伊匹单抗治疗转移性黑色素瘤期间的皮肤不良反应：一项前瞻性研究。欧洲皮肤病学杂志。 2017；27：266–70。 13. Ichiki Y、Iwanami T、Kakizoe K、Hamatsu T、Suehiro T、Yoneda K 等。用纳武单抗治疗的晚期或术后复发非小肺癌病例分析。 J UOEH。 2017；39：291–7。 14. Ito J、Fujimoto D、Nakamura A、Nagano T、Uehara K、Imai Y 等。阿瑞吡坦用于治疗难治性纳武利尤单抗引起的瘙痒。肺癌。 2017；109：58-61。 15. Saw S，Lee HY，Ng QS。帕博利珠单抗在非黑色素瘤患者中诱发史蒂文斯-约翰逊综合征。欧洲癌症杂志。 2017；81：237–9。 16. Vivar KL, Deschaine M, Messina J, Divine JM, Rabionet A, Patel N 等.表皮程序性细胞死亡-配体 1 表达