P170019

P170019 SSED - accessdata.fda.gov

该检测采用单一 DNA 提取方法，从常规 FFPE 活检或手术切除标本中提取 50-1000 ng DNA，构建全基因组散弹枪文库，并基于杂交捕获 309 个癌症相关基因的所有编码外显子、1 个启动子区域、1 个非编码 RNA (ncRNA) 以及 34 个常见重排基因的选定内含子区域，其中 21 个还包括编码外显子（请参阅下表 2 和表 3，了解 F1CDx 中包含的基因完整列表）。因此，该检测总共可检测到 324 个基因的变异。使用 Illumina ® HiSeq 4000 平台，杂交捕获选定的文库可进行高均匀深度测序（目标中位覆盖率 > 500X，覆盖率 > 100X 时外显子覆盖率 > 99%）。序列数据使用定制的分析流程进行处理，该流程旨在检测所有类型的基因组变异，包括碱基替换、插入/缺失、拷贝数变异（扩增和纯合缺失）和选定的基因组重排（例如基因融合）。此外，还将报告基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI)、肿瘤突变负担 (TMB) 和阳性同源重组缺陷 (HRD) 状态（tBRCA 阳性和/或 LOH 高）。