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新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
pdx1突变继发于突变的两例新生儿糖尿病的临床和分子描述
对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））美国医学遗传与基因组学学院（ACMG）的标准在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。 2。 根据PM1， pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如 酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等）））在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。2。pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））标准，在15个预测因子中进行了分析，其中14个将其归类为致病性，并具有中等效应。数据库中未报告此变体。PTF1A基因未报告致病性变异。