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药物基因组学 (PGx) 指南
一种通用的实验室方法，涉及将数千到数百万个已知核酸片段阵列结合到固体表面，称为“芯片”。然后将从研究样本（如细胞或组织）中分离的 DNA 或 RNA 浸泡在芯片上。样本和芯片固定片段之间的互补碱基配对通过荧光产生光，可以使用专门的机器进行检测。微阵列技术可用于研究和临床研究中的多种目的，例如测量基因表达和检测特定 DNA 序列（例如单核苷酸多态性）。
今天的PGX今天 - saferrx
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订购PGX测试的常见原因-Saferrx
7。冠军，Joel G.等。 “精神药物组合药物组基因组学指南可在1年的预期评估中降低总体药房成本。”当前的医学研究和意见，第1卷。 31，否。 9，2015，pp。 1633–1643。，doi：10。 1185/03007995.2015.1063483。冠军，Joel G.等。“精神药物组合药物组基因组学指南可在1年的预期评估中降低总体药房成本。”当前的医学研究和意见，第1卷。31，否。9，2015，pp。1633–1643。，doi：10。1185/03007995.2015.1063483。
PGX和个性化医学 - 情况说明书 - Saferrx
如果有一个可以看一下体内的测试并给您的医生至关重要的信息怎么办？〜什么是个性化医学？〜“是一门使我们能够根据个人的完整基因组成来预测药物反应的科学。” -Felix Frueh, Former Associate Director/FDA Personalized medicine helps doctors individualize drug therapy, decrease adverse drug reactions, and increase the effectiveness of treatment plans Some facts to consider… The U.S. population is 325 million 4 Billion prescriptions written in the U.S. each year 250 million Americans consume medication There are over 2 million Adverse Drug Reactions (ADR) hospitalizations annually There are over 125,000 ADR deaths每年普通的Medicare患者服用5-8种药物，有些药物每天高达20多种药物。服用11种药物的患者有96％的ADR机会。pgx测试进行简单的脸颊拭子测试，该测试告诉医生哪些药物：对您不起作用不会造成有害的副作用可能具有灾难性的副作用可能对PGX造成灾难性的互动益处消除猜测的猜测消除猜测的猜测，以使药物的处方和造成的副作用和造成的副作用降低了不良药物的风险从一开始就使用PGX测试的旧试验和纠正医学方法的结束 - 正确的药物，正确的剂量，例如：MayoClinic•Mayo Clinicvanderbilt University Medical Centervanderbilt University Center圣裘德儿童研究医院
实施有效的药物基因组学测试...
• Training of PhD students in PGx – GHPP • Training of MSc in Genomics & Precision Medicine – EDCTP • PGx of rosuvastatin - AstraZeneca • PGx of Tamoxifen – Novartis • PGx of TB DILI – GSK/Novartis/SAMRC • PGx of HT – SAMRC • iPROTECTA – BMGF-JC
慢性肾脏疾病中的细胞外囊泡
药物基因组学（PGX）是精密药物的重要组成部分，它有望根据个人的遗传信息量身定制的治疗方法。探索研究中的计划，这些计划有助于将PGX测试整合到临床环境中，确定潜在的障碍和挑战以及计划未来的方向，对于任何人群中的PGX实施都很重要。卡塔尔是中东的典范案例研究，与多样化的移民人口，先进的医疗保健系统，国家基因组计划以及有关PGX和Precision医学的几项教育计划相比，本地人口很少。本文试图在全球背景下概述卡塔尔中PGX研究和实施的现状，强调正在进行的计划和教育工作。将PGX纳入大学课程和医疗保健提供者培训，以及精确的医学会议，展示了卡塔尔致力于推进这一领域的承诺。然而，挑战仍然存在，包括对人群特定实施策略的要求，复杂的遗传数据解释，缺乏标准化和有限的意识。审查提出了持续研究投资中未来方向的政策制定，为PGX实施，道德考虑，技术进步和全球合作的可行性进行临床试验，以克服这些障碍。
在学术医疗中心开展药物基因组学应用的多方面计划：实际考虑和经验教训
药物基因组学 (PGx) 是根据患者基因定制药物治疗的实践，它有可能改善各种治疗学科的药物治疗效果。1–10 尽管如此，PGx 的临床应用在各个医疗系统中进展缓慢且不一致，这促使人们制定实施计划，将 PGx 知识转化为有效的临床干预措施。11 美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床药物基因组学实施联盟 (CPIC) 已发布 28 项指南，帮助临床医生将基因结果转化为循证药物治疗建议 12,13；荷兰药物基因组学工作组 (DPWG) 和加拿大药物安全药物基因组学网络 (CPNDS) 也制定了类似的指导声明。14,15 此外，由 NIH 牵头的实践基因组学实施 (IGNITE) 网络正在进行实用的临床试验，以确定 PGx 实施策略在不同临床环境中的临床有效性。 9,16 这些资源推动了许多 PGx 实施方案的开发，尽管这些方案主要在资源丰富的学术医疗中心实施，并且在将预先 PGx 纳入常规临床工作流程方面取得的成功有限。17–31
ursapgx：使用分阶段全基因组测序数据
药物基因组学（PGX）有益药物管理（Gharani等，2013; Dunnenberger等，2015; Relling and Evans，2015; Zhang et al。，2015; Bush等，2016; Relling et al。但是，药物遗传学注释通常很复杂（补充图S1）。功能性PGX注释和相应的临床PGX建议依赖于Star（*）等位基因注释（Caudle等，2014； Kalman等，2016）；恒星等位基因通常由多种遗传变异定义（Gaedigk等，2018; Gaedigk等，2020; Gaedigk等，2021）;当恒星等位基因定义变体是杂合的，需要分阶单倍型信息来解决注释。此外，随着新变体的特征并纳入临床PGX建议，注释可能会随着时间而变化。许多资源和现成工具可用于支持对PGX注释感兴趣的研究人员和临床医生。Several tools are well-suited for the PGx annotation of unphased data (e.g., StellarPGx and Stargazer ( Lee et al., 2019 ; Twesigomwe et al., 2021 )), and tools such as PharmCAT, while not computationally streamlined for multi-sample annotation, go a step further to incorporate clinical recommendations into the software output ( Sangkuhl et al., 2020 ）。新的长阅读测序技术提供了生成可靠PGX注释的高构度分阶段全基因组测序（WGS）数据的机会。在这里，我们描述了URSAPGX，该软件包旨在补充现有工具，以利用分阶段的全基因组测序数据进行PGX注释。ursapgx旨在使用多样本，分阶段的WGS VCFFILES在典型的笔记本电脑上运行，并为PharmVar注释的选定药物基因生成剂提供了Star等位基因注释的输出表。
肿瘤学临床途径 - 食道癌
如果尚未进行DPYD PGX结果，则进行DPYD测试，如果dpyd pgx结果预测的中间或代谢差的表型，请咨询您当地的PGX药剂师或提交IFC Pharmacogenomics E-Consult以提供治疗建议的帮助；如果预扣化疗2-3周可能严重危害患者的生命，则可以在没有DPYD的情况下进行临床医生；例如，如果疾病负担很高，并且涉及大部分重要器官，例如肝脏等。
肿瘤生物标志物和药物基因组学检测的付款人承保政策
不同付款人对肿瘤学药物基因组学 (PGx) 检测生物标志物的覆盖范围不一致。PGx 检测可评估基因变异，以便在为患者开出治疗方案之前更好地了解药物代谢和不同的治疗效果。PGx 检测临床应用所需的证据阈值不明确，可能导致不同付款人之间的覆盖范围不一致。最完善的覆盖范围是在开始硫嘌呤药物治疗之前进行的 TPMT 检测。许多州的医疗补助计划都提供肿瘤诊断和 PGx 的覆盖，尽管这种覆盖范围因州而异。与医疗保险和其他非医疗保险商业付款人政策相比，州的医疗补助计划提供的覆盖范围并不那么全面。