7。冠军,Joel G.等。 “精神药物组合药物组基因组学指南可在1年的预期评估中降低总体药房成本。”当前的医学研究和意见,第1卷。 31,否。 9,2015,pp。 1633–1643。,doi:10。 1185/03007995.2015.1063483。冠军,Joel G.等。“精神药物组合药物组基因组学指南可在1年的预期评估中降低总体药房成本。”当前的医学研究和意见,第1卷。31,否。9,2015,pp。1633–1643。,doi:10。1185/03007995.2015.1063483。
联合呼叫秘书处将检查提交的提案,以确保它们符合呼叫的正式标准(例如提交日期;参与国家的数量;资格的资格;项目合作伙伴的类型;将所有必要的信息包含在英语中,并在长度上适当限制)。同时,联合呼叫秘书处将把这些提案转发给相关的区域/国家资助组织,该组织将对其各自的资格标准进行正式检查。不符合正式中央或地区/国家宗教标准的建议将被拒绝。通过两项检查的提议将转发给独立的国际科学专家进行评估。
如果有一个可以看一下体内的测试并给您的医生至关重要的信息怎么办?〜什么是个性化医学?〜“是一门使我们能够根据个人的完整基因组成来预测药物反应的科学。” -Felix Frueh, Former Associate Director/FDA Personalized medicine helps doctors individualize drug therapy, decrease adverse drug reactions, and increase the effectiveness of treatment plans Some facts to consider… The U.S. population is 325 million 4 Billion prescriptions written in the U.S. each year 250 million Americans consume medication There are over 2 million Adverse Drug Reactions (ADR) hospitalizations annually There are over 125,000 ADR deaths每年普通的Medicare患者服用5-8种药物,有些药物每天高达20多种药物。服用11种药物的患者有96%的ADR机会。pgx测试进行简单的脸颊拭子测试,该测试告诉医生哪些药物:对您不起作用不会造成有害的副作用可能具有灾难性的副作用可能对PGX造成灾难性的互动益处消除猜测的猜测消除猜测的猜测,以使药物的处方和造成的副作用和造成的副作用降低了不良药物的风险从一开始就使用PGX测试的旧试验和纠正医学方法的结束 - 正确的药物,正确的剂量,例如:MayoClinic•Mayo Clinicvanderbilt University Medical Centervanderbilt University Center圣裘德儿童研究医院
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一种通用的实验室方法,涉及将数千到数百万个已知核酸片段阵列结合到固体表面,称为“芯片”。然后将从研究样本(如细胞或组织)中分离的 DNA 或 RNA 浸泡在芯片上。样本和芯片固定片段之间的互补碱基配对通过荧光产生光,可以使用专门的机器进行检测。微阵列技术可用于研究和临床研究中的多种目的,例如测量基因表达和检测特定 DNA 序列(例如单核苷酸多态性)。
药物基因组学(PGX)有益药物管理(Gharani等,2013; Dunnenberger等,2015; Relling and Evans,2015; Zhang et al。,2015; Bush等,2016; Relling et al。但是,药物遗传学注释通常很复杂(补充图S1)。功能性PGX注释和相应的临床PGX建议依赖于Star(*)等位基因注释(Caudle等,2014; Kalman等,2016);恒星等位基因通常由多种遗传变异定义(Gaedigk等,2018; Gaedigk等,2020; Gaedigk等,2021);当恒星等位基因定义变体是杂合的,需要分阶单倍型信息来解决注释。此外,随着新变体的特征并纳入临床PGX建议,注释可能会随着时间而变化。许多资源和现成工具可用于支持对PGX注释感兴趣的研究人员和临床医生。Several tools are well-suited for the PGx annotation of unphased data (e.g., StellarPGx and Stargazer ( Lee et al., 2019 ; Twesigomwe et al., 2021 )), and tools such as PharmCAT, while not computationally streamlined for multi-sample annotation, go a step further to incorporate clinical recommendations into the software output ( Sangkuhl et al., 2020 )。新的长阅读测序技术提供了生成可靠PGX注释的高构度分阶段全基因组测序(WGS)数据的机会。在这里,我们描述了URSAPGX,该软件包旨在补充现有工具,以利用分阶段的全基因组测序数据进行PGX注释。ursapgx旨在使用多样本,分阶段的WGS VCFFILES在典型的笔记本电脑上运行,并为PharmVar注释的选定药物基因生成剂提供了Star等位基因注释的输出表。