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医学新动态
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2020在评论中
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免疫生物学通讯
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eNophones的工作评分系统
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出版物
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无 CRISPR 基因组编辑时代的到来
1 “适应性细菌免疫中的可编程双 RNA 引导 DNA 内切酶”(PMID：22745249 PMCID：PMC6286148 DOI：10.1126/science.1225829) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22745249/ 2 聚集的规律间隔的短回文重复序列-CRISPR 相关蛋白。 CRISPR 是与（适应性）免疫相关的基因所在位点的名称。它具有一个带有回文的独特序列，是由九州大学的石野吉住教授发现的。 Cas 是一组蛋白质的名称。 Cas9是一种被称为核酸酶的蛋白质，具有切割DNA双螺旋结构的功能。请参阅文章末尾的参考资料。 3.三井全球战略研究所的《2016年值得关注的四项技术：基因组编辑》（作者：冈田智之）中主要通过案例研究介绍了CRISPR-Cas9。 https://www.mitsui.com/mgssi/ja/report/detail/__icsFiles/afieldfile/2016/10/20/160215mt.pdf 4 iPS细胞研究应用研究所利用CRISPR-Cas9删除与免疫排斥有关的HLA基因组，成功创建了iPS细胞。此外，在杜氏肌营养不良症（MDM）病例中，该研究所通过使用自己开发的病毒样颗粒，将利用CRISPR-Cas9/CRISPR-Cas3的外显子跳跃的iPS细胞有效地递送至细胞，成功再生了骨骼肌干细胞。这是在小鼠身上进行的研究成果，希望未来能够应用于人类。 日本新药公司的MDM治疗药物“viltolarsen”和Sarepta Therapeutics公司的Eteplirsen（在日本未获批）都是常规核酸药物，并未使用基因组编辑技术。
开放且不受限制地获取艾滋病毒治疗药物对患者至关重要
1 WING EJ。HIV 感染的老龄化人口。Trans Am Clin Climatol Assoc。2017；128：131-44。PMCID：PMC5525433。2 Grinsztejn B 等人。早期与延迟开始抗逆转录病毒治疗对 HIV-1 感染临床结果的影响：来自 3 期 HPTN 052 随机对照试验的结果。Lancet Infect Dis。2014 年 4 月；14(4)：281-90。doi：10.1016/S1473-3099(13)70692-3。电子版 2014 年 3 月 4 日。3 Baumgardner J、Huber C、Kabiri M 等人。限制性处方对 HIV 患者影响的建模 Am J Manag Care。 2018；24 (Spec Issue No. 8)：SP322-SP328。https://www.ajmc.com/journals/issue/2018/2018-vol24-sp8/modeling-the-impacts-of-restrictive-formularies-on-patients-with-hiv。4 Schneider J、Kaplan SH、Greenfield S、Li W、Wilson IB。HIV 感染患者报告的抗逆转录病毒疗法依从性越高，医患关系越好。访问自：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1494791/。5 INSIGHT START 研究组。早期无症状 HIV 感染者的抗逆转录病毒疗法的启动。新英格兰医学杂志。2015；373：795-807。 6 Romley JA、Juday T、Solomon MD 等。早期 HIV 治疗使 1996-2009 年感染者的预期寿命增加 800 亿美元。《健康事务》。2014 年；33(3)：370-377。7 Goldman DP、Juday T、Seekins D 等。美国早期 HIV 治疗每年可预防近 13,500 例感染。《健康事务》。2014 年；33(3)：362-369。
NPO糖尿病患者的长效胰岛素血管水肿链接到组合丸：trandolapril/ ... div>
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发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计 C 时间
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计完成时间：每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源，致力于构建权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，以用于精准医疗和研究。2017 年，ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性：由临床基因组资源开发的循证框架”（Strande 等人，2017 年，PMCID：PMC5473734）。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1）定义了评估临床效度所需的标准；2）以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据；3）允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组（GCEP），以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域（例如，遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等），其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员，以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下，生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类，然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类，小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题，请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题，请联系 education@acmg.net。学习目标
人工智能和机器学习出版物清单
1. Rigg J、Doyle O、McDonogh N、Leavitt N、Ali R、Son A、Kreter B。寻找未确诊的丙型肝炎病毒患者：机器学习在美国门诊电子病历中的应用。BMJ Health & Care Informatics。2023 年 1 月 1 日；30(1)：e100651。2. Wakutsu N、Hirose E、Yonemoto N、Demiya S。评估五个高收入国家对药品创新的定义和激励措施：系统文献综述。Pharmaceut Med。2023 年 1 月 17 日：1-18 3. Luo H、Lau WCY、Chai Y、Torre CO、Howard R、Liu KY 等人。COVID-19 大流行期间痴呆症患者抗精神病药物处方率。JAMA Psychiatry。 2023 年 1 月 25 日：e224448。 doi：10.1001/jamappsychiatry.2022.4448。电子版先于印刷版。电话号码：36696128； PMCID：PMC9878427。 4. Philippe Rocca-Serra, Wei Gu, Vassilios Ioannidis, Tooba abbassi-Daloii, Salvador, 等; FAIR 食谱 - FAIR 实践者的重要资源。科学数据 10, 292 (2023) 。 https://doi.org/10.1038/s41597-023-02166-3 5. 高 J.、海因茨 J.、麦克 C.、格拉斯 L.、克罗斯 A. 和孙 J. (2023)。基于 Ising 动力学的实证驱动时空 COVID-19 住院预测。《自然通讯》，14(1)，3093。https://doi.org/10.1038/s41467-023-38756-3 6. Serghiou, S.，& Rough, K. (2023)。面向流行病学家的深度学习：神经网络简介。《美国流行病学杂志》，kwad107。提前在线出版。https://doi.org/10.1093/aje/kwad107 7. Luo H、Lau WCY、Chai Y、Torre CO、Howard R、Liu KY 等人。COVID-19 大流行期间痴呆症患者抗精神病药物处方率。AMA Psychiatry。2023 年 3 月 1 日；80(3)：211-219。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36696128/ 会议