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UEG的未来前景
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克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
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健康维护清单2023-3.indd
*全身免疫抑制是指泼尼松（> 20mg/天> 20mg/天超过14天），硫唑嘌呤（> 2.5 mg/kg/kg/day）胃硫嘌呤（> 1.5 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg），甲氨蝶呤，甲氨蝶呤（> 0.4 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg） CETEROLIZUMAB，USTEKINUMAB，RIZANKIZUMAB，OZANIMOD，UPADACITINIB或TOFACITINIB。参考：1。Caldera F，Hillman L，Saha S，Wald A，Grimes I，Zhang Y，Sharpe AR，Reichelderfer M，Hayney MS。抗TNF单一疗法的炎症性肠病患者的高剂量流感疫苗的免疫原性：一项随机临床试验。发炎的肠病。2020年3月4日； 26（4）：593-602。 doi：10.1093/ibd/izz164。PMID：31504526。2。Grohskopf LA，Blanton LH，Ferdinands JM，Chung Jr，Broder KR，Talbot HK，Morgan RL，Fry AM。预防和控制季节性流感疫苗的疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022-23流感季节。MMWR推荐代表2022 8月26日； 71（1）：1-28。 doi：10.15585/mmwr.rr7101a1。PMID：36006864; PMCID：PMC9429824。3。Anderson TC，Masters NB，Guo A等。 在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：80–84。 4。 Weng MK，Doshani M，Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。Anderson TC，Masters NB，Guo A等。在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：80–84。4。Weng MK，Doshani M，Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。Weng MK，Doshani M，Khan MA等。19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。McLean HQ，Fiebelkorn AP，Temte JL，Wallace GS；疾病控制与预防中心。预防麻疹，风疹，先天性风疹综合征和腮腺炎，2013年：免疫实践咨询委员会的摘要建议（ACIP）。MMWR推荐代表2013年6月14日; 62（RR-04）：1-34。Erratum in：MMWR推荐Rep。20153月13日； 64（9）：259。PMID：23760231。6。Marin M，GürisD，Chaves SS，Schmid S，Seward JF；免疫习惯咨询委员会，疾病控制与预防中心（CDC）。 预防水痘：免疫实践咨询委员会的建议（ACIP）。 MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56（RR-4）：1-40。 PMID：17585291。 7。 骨质疏松症预防，筛查和诊断：ACOG临床实践指南号 1。 妇产科138（3）：P 494-506，2021年9月。 | doi：10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会；医学博士Freddy Caldera，Shubha Bhat，PharmD，Shail Govani，医学博士| 8/29/2022Marin M，GürisD，Chaves SS，Schmid S，Seward JF；免疫习惯咨询委员会，疾病控制与预防中心（CDC）。预防水痘：免疫实践咨询委员会的建议（ACIP）。MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56（RR-4）：1-40。PMID：17585291。7。骨质疏松症预防，筛查和诊断：ACOG临床实践指南号1。妇产科138（3）：P 494-506，2021年9月。| doi：10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会；医学博士Freddy Caldera，Shubha Bhat，PharmD，Shail Govani，医学博士| 8/29/2022
增长 - 出生至18岁
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