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全基因组测序分析揭示了与进行性核上麻痹相关的新敏感性基因座和结构变异
Hui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，GünterHui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，Günter
艺术疗法和体育活动在改善偏瘫性脑瘫儿童睡眠质量方面的有效性：准实验性试验研究
引言CP是一种永久运动和姿势障碍，由于胎儿或新生儿大脑异常而导致活动限制。，每1000例活产的发生率为2.1，这是损害和残疾的重要贡献者，偏瘫CP的儿童占总CP人群的39％[1]。在患有CP的儿童中，运动缺陷经常包括不良的协调，肌肉无力，震颤，感觉不足，视力差和引起注意的困难[1]。痉挛型CP占所有CP案例的85-91％，使其成为最普遍的类型。偏瘫（所有痉挛性CP病例的38％），diper（37％）和四肢瘫痪（占24％的病例）进一步分类为痉挛性CP。偏瘫性CP的原因包括中风，血管异常，单侧脑室室内出血和脑室脑室白细胞乳突[2]。尽管如此，偏瘫CP的儿童可能难以适应和执行日常任务。运动和肌肉张力通常在偏瘫CP的身体一侧受到影响[3]。
模块化基因共表达网络分析揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹背后的分子通路
全面了解神经退行性疾病不同阶段所涉及的病理机制是预防和改善疾病治疗的关键。患病大脑中的基因表达改变是有关受病理影响的生物过程的潜在信息来源。在这项工作中，我们对被诊断为阿尔茨海默病 (AD) 或进行性核上性麻痹 (PSP) 的人类患者与淀粉样变性和 tau 蛋白病的动物模型大脑中的基因表达改变进行了系统比较。使用系统生物学方法揭示与基因表达改变相关的生物过程，我们可以精确地指出与 tau 蛋白病/PSP 和淀粉样变性/AD 更密切相关的过程。我们发现与免疫炎症反应相关的基因表达改变在年轻人中占主导地位，而与突触传递相关的基因表达改变主要在老年 AD 患者中观察到。然而，在 PSP 中，与免疫炎症反应和突触传递相关的变化重叠。在 AD 和 PSP 大脑中观察到的这两种不同模式分别在淀粉样变性和 tau 蛋白病的动物模型中得到了很好的再现。此外，在 AD 中，而不是在 PSP 或动物模型中，与 RNA 剪接相关的基因表达改变非常普遍，而与髓鞘形成相关的基因表达改变在 AD 和 PSP 中都很丰富，但在动物模型中却没有。最后，我们在细胞类型特异性共表达模块中确定了 12 个 AD 和 4 个 PSP 遗传风险因素，从而有助于揭示这些基因在发病机制中的可能作用。总之，这项工作有助于揭示受淀粉样蛋白和 tau 病理影响的潜在生物学过程以及它们如何导致 AD 和 PSP 的发病机制。
由早期手臂双臂强化疗法引起的变化，包括单侧脑瘫的幼儿的下肢
设计，设置和参与者这项前瞻性随机临床试验（2018年11月至2021年12月），包括2个平行组和1：1的分配，招聘在欧洲大学医院，脑瘫专业中心和自发应用在3个地点：比利时布鲁塞尔，比利时。布雷斯特，法国；和意大利比萨。匹配（包含年龄，病变类型，脑瘫原因和受影响的侧面）对随机分组。在基线（T1）后2周（T1）和基线后3个月（T2）评估了幼儿（T0）（T0）。医疗保健专业人员和主要结果评估者对小组分配视而不见。至少有23个年龄较大的儿童（每组），年龄在12至59个月中，患有痉挛性/运动障碍UCP，并且需要遵循指示。排除标准包括不受控制的癫痫发作，预定的肉毒杆菌毒素注射，计划在研究期之前或期间6个月内安排的骨科手术，严重的视觉/认知障碍或磁共振成像的禁忌症。
神经退行性复合疾病中的多学科护理：进行现实生活中的进行性核上麻痹和晚期帕金森氏病的例子
a Clinical Investigation Center CIC1436, Department of Clinical Pharmacology and Neurosciences, Parkinson Expert Centre and NeuroToul Center of Excellence in Neurodegeneration (COEN) of Toulouse, INSERM, University of Toulouse 3, CHU of Toulouse, Toulouse, France b French Reference Center for Multiple System Atrophy, Neurology Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France c Department of Neuroscience “都灵大学的丽塔·李维尼·蒙塔尔奇尼（Rita Levi Montalcini”，通过Cherasco 15，10126，意大利都灵D s neurolologia 2u，Aou citt o della salute e delle e dellute e della e della e della e della e della e della e della e della s scienza，都灵，意大利E Parkinson E Parkinson中心（Cemand），医学，外科和牙科系“ Scuola Medica Salernitana”，萨尔诺斯大学，Baronissi，SA，84081，意大利G高级医学和外科科学系，坎帕尼亚大学，“ Luigi vanvitelli”，Luigi Vanvitelli大学，纳波利，纳波利，纳波利，纳波利，纳波利，艾尔·纳波利大学（DIB）意大利博洛尼亚I irccs iStituto delle scienze scienze di di di bologna，经阿尔图拉（Altura），3，40139，意大利博洛尼亚（Bolologna），意大利j神经病学系，圣塔基亚拉医院（Santa Chiara Hospital）意大利圣马蒂诺热那亚
通过亚型和分期推断揭示皮层基底节综合征和进行性核上性麻痹的脑萎缩时间进展模式 (SuStaIn)
区分表现为皮层基底节综合征 (CBD-CBS) 的皮层基底节变性与伴有理查森综合征的进行性核上性麻痹 (PSP-RS)，尤其是在早期阶段，通常很困难，因为这两种神经退行性疾病在临床表现和病理方面非常相似。尽管已经对 CBS 和 PSP-RS 患者的脑磁共振成像 (MRI) 体积测定进行了研究，但评估脑萎缩进展的研究有限。因此，我们旨在纯粹基于横断面数据，使用亚型和阶段推断 (SuStaIn)——一种集成了聚类和疾病进展模型的新型无监督机器学习技术，揭示 CBS 患者和 PSP-RS 患者脑萎缩时间进展模式的差异。我们将 SuStaIn 应用于 25 名 CBS 患者、39 名典型 PSP-RS 患者和 50 名健康对照者的横断面区域脑体积，以估计 CBS 和 PSP-RS 两种疾病亚型和轨迹，它们具有不同的萎缩模式。将 CBS 和 PSP-RS 的进展模型和分类准确度与之前的研究进行比较，以评估 SuStaIn 的性能。SuStaIn 确定了 CBS 和 PSP-RS 脑萎缩的不同时间进展模式，这与之前的证据基本一致，在交叉验证下具有高可重复性（99.7%）。我们基于横断面结构性脑 MRI 数据对这些疾病进行了高精度（0.875）和高精度（分别为 0.680 和 1.000）分类，其精度高于之前研究的报告值。此外，SuStaIn 分期正确反映了疾病的严重程度，而无需疾病分期标签，例如疾病持续时间。此外，SuStaIn还表现出了分化能力
大脑通信
我们的队列由426个进行性核上麻痹病例组成，其中367例至少进行了一次后续扫描和290个con拖。在临床上诊断出357例进行性诊断性上性麻痹病例，患有进行性上核瘫痪 - 里希尔森（Richardson），52，52，具有进行性性核上麻痹 - 皮质 - 皮质变异（进行性渐进性上麻痹 - 乳房 - 乳房 - 渐进式上核上核和语言/语言，或逐渐态度和进步性suplicab supran和17进行性上核麻痹 - 皮质变种（进行性核上麻痹 - palsy-parkinsism或进行性核上核麻痹 - 形成步态冻结）。亚型和阶段推断应用于从基线结构（T1加权）MRI扫描中提取的体积MRI特征，然后用于子类型和阶段随访扫描。使用随访时的亚型和阶段用于验证亚型和阶段分配的纵向一致性。我们进一步比较了每种亚型的临床表型，以深入了解术前核上麻痹，萎缩模式和临床表现之间的关系。
大脑通讯
我们的队列包括 426 例进行性核上性麻痹病例，其中 367 例至少接受过一次随访扫描，另 290 例为对照。在进行性核上性麻痹病例中，357 例临床诊断为进行性核上性麻痹 - 理查森综合征，52 例为进行性核上性麻痹 - 皮质变异（进行性核上性麻痹 - 额叶、进行性核上性麻痹 - 言语/语言或进行性核上性麻痹 - 皮质基底节），17 例为进行性核上性麻痹 - 皮质下变异（进行性核上性麻痹 - 帕金森病或进行性核上性麻痹 - 进行性步态冻结）。亚型和分期推断应用于从基线结构（T1 加权）MRI 扫描中提取的体积 MRI 特征，然后用于对随访扫描进行亚型和分期。随访中的亚型和分期用于验证亚型和分期分配的纵向一致性。我们进一步比较了每种亚型的临床表型，以深入了解进行性核上性麻痹病理、萎缩模式和临床表现之间的关系。
引用：Morgan C，Badawi N，Boyd RN等。利用神经塑性以改善脑瘫婴儿的运动性能：一项研究protoco
摘要简介脑瘫（CP）是全世界儿童期最常见的身体残疾。从历史上看，诊断是在12到24个月之间进行的，这意味着有关改善运动结果的有效早期干预措施的数据很少。在高收入国家，三分之二的孩子将行走。这项评估者盲目的随机对照试验将研究早期和持续的目标 - 活性 - 运动富集方法的疗效，以改善怀疑或确认CP的婴儿的运动和认知能力。方法和分析参与者将从四个州的新生儿重症监护病房和澳大利亚的社区中招募。根据国际临床实践准则标准，符合纳入婴儿的限制为3-6.5个月，并诊断为CP或“ CP高风险”。符合条件的参与者，他们的照料者同意将随机分配以通过游戏培训的学习物理治疗师或职业治疗师在家中接受常规护理或每周的会议，并与每日家庭计划配对，直到2岁。该研究要求每组150名参与者在2岁时检测到运动技能的0.5 SD差异，这是由Peabody发育量表-2衡量的。次要结果包括总体运动功能，认知，功能独立性，社会情感发展和生活质量。还计划进行审判经济评估。伦理和传播伦理批准是从悉尼儿童医院网络人类伦理委员会获得的（Ref Number Number HREC/17/Schn/37）。结果将通过同行评审的期刊出版物，国际会议和消费者网站的演讲来传播。试用注册号ACTRN12617000006347。
现代奴隶制法2018
在报告期间，该声明涵盖了脑瘫联盟在此声明的开发中积极参与和咨询CPA子公司（是所有脑瘫联盟的所有公司）。如上所述，CPA子公司全都由脑瘫联盟完全拥有和控制。脑瘫联盟和子公司由由普通董事，执行团队和原则，政策和实践的董事会管理和管辖，适用于小组内的所有实体。我们讨论了《现代奴隶制法》报告要求的细节；有关我们打算解决这些要求的行动的信息，并为它们提供了相关的材料和更新。