XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemPangenome
runx1家族血小板疾病概况人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组项目是一个巨大的成就，为人类物种的遗传学和基因组学探索了无数的基础。多年来，人类基因组参考序列仍然不完整，并且缺乏人类遗传多样性的代表。最近，已经出现了两个重大进展来解决这些缺点：完全无间隙的人类基因组序列，例如由端粒到telomere群结的结合所开发的，以及高质量的pangenomes，例如由人类Pangenome Pangenome参考联盟中的dna序列组成和基因组合的依赖性，例如，由人类Pangenome PangeNome参考核心组成的核心和基因组合的核心，历史上难以顺序的区域，包括着丝粒，端粒和分段重复。同时，Pangenomes捕获了全世界种群中广泛的遗传多样性。共同发展了基因组学研究的新时代，增强了基因组分析的准确性，铺平了精确医学的道路，并有助于更深入地了解人类生物学。
人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组的测序是一个具有里程碑意义的成就，它彻底改变了我们对人类生物学的理解，从而深刻了解了特征和疾病的遗传基础以及人类进化史（53，55，86）。在人类基因组参考序列的可用性之前，人类遗传学领域在很大程度上依赖于家庭的谱系分析，细胞遗传学技术和低分辨率的遗传测定，以研究遗传疾病的原因（70）。这些早期方法有助于为统计方法奠定基础，例如关联测试，培养遗传咨询的概念，并为更复杂的分子遗传研究铺平了道路。然而，缺乏人类基因组参考序列限制了洞察力的深度和广度，尤其是对于受众多基因座基因组影响的复杂性状。从2001年的历史出版物开始（86），人类的基因组参考序列已发挥了多种作用。最重要的是作为控制人类发展，生理学和病理学许多方面的基因和调节序列的全面目录。通过诸如DNA元素百科全书（Eckode）（46）和路线图表观基因组学（124）项目等倡议增强，参考序列也使人们更深入地了解了调节元件的复杂网络，这些元件的复杂网络跨越了基因表达，塑造细胞功能和生物体跨健康和疾病状态的基因表达。在线Mendelian在MAN（OMIM）数据库中的继承证明了这一进展，该数据库现在分类了近7,000个疾病和特征的遗传基础（9）。通过促进基于家庭的联系分析和关联研究，参考序列指数级加速了突变，基因和途径的发现和表征，这些突变，基因和途径介导了各种特征和疾病中的变化。也已经确定了许多常见的遗传危险因素；截至2023年10月，全国人类基因组研究研究所 - 欧洲生物毒素格式化研究所全体基因组协会研究（GWASS）（96）包含> 500,000个关联，> 500,000个关联，> 6,500个已发表的研究。人类基因组参考序列的另一个变革性方面是其在遗传变异的鉴定和分析中的作用，这推动了人口基因和比较基因组学领域（19，80）。在最基本的级别上，参考序列充当一个分析资源和坐标系，可以精确地映射DNA序列变化。关于人群内部和人群之间遗传多样性的结果信息已提高了对进化过程的更深入的了解，例如历史迁移，人口规模的变化以及对新环境的遗传适应性。随着我们的前进，人类的基因组参考序列将在人类遗传学的不断发展的叙事中仍然是一个基石。但是，使用最广泛的参考序列
Panorama：探索种间多样性的微生物基因组的比较pangenomics工具
随着公共数据库中核基因组的增加，比较基因组学方法现在使用数百种基因组来分析物种多样性。许多研究着重于整个物种基因含量，即pangenome，以了解其在流行病学或环境数据方面的共同和可变基因方面的进化。在这种情况下，我们一直在研究基因组数据表示作为pangenome图。我们开发了用于重建和分配的pangenome重建和分区（Ppanggolin 1），基因组可塑性鉴定区域（PANRGP 2）和模块检测（PanModule 3）的方法。与Panorama一起，我们将实现新的方法论发展，以进行pangemenomes的比较研究。 将有助于研究细菌的适应潜力，并更好地了解微生物代谢多样性背后的进化动力学。与Panorama一起，我们将实现新的方法论发展，以进行pangemenomes的比较研究。将有助于研究细菌的适应潜力，并更好地了解微生物代谢多样性背后的进化动力学。
mumemto：跨pangenomes
将基因组对准共同坐标是pangenome分析和构建的核心，但在计算上也很昂贵。多序列最大唯一匹配（多-MUMS）是用于核心基因组比对的指南，有助于构架和解决多重比对问题。我们介绍了Mumemto，该工具可在大型pangenomes中使用多个粉刺和其他匹配类型。mumemto al-lows用于可视化同义，揭示了异常的组件和脚手架，以及高光pangenome保守和结构变化。Mumemto在25.7小时内使用320个人类基因组组件（960GB）计算多个Mums，并在几分钟内使用800 GB的记忆和数百多个真菌基因组组件计算。mumemto在C ++和Python中实现，并在https：// github上可用。com/vikshiv/mumemto。
星际相：长阅读测序数据的综合阶段感知药物基因组学外交机
1。Behera，Sairam等。“使用龙加速算法进行大规模的全面，准确的基因组分析。”Biorxiv（2024）。2。Chen，Xiao等。 “ Cyrius：使用全基因组测序数据进行准确的CYP2D6基因分型。” 药物基因组学杂志21.2（2021）：251-261。 3。 Lai，Sheng-Kai等。 “使用基于探针捕获的靶向下一代测序和计算分析的人类白细胞抗原（HLA）基因分型的新型框架。” 计算和结构生物技术杂志23（2024）：1562-1571。 4。 Sangkuhl，Katrin等。 “药物基因组学临床注释工具（PharmCat）。” 临床药理学与治疗学107.1（2020）：203-210。 5。 Wang，Ting等。 “人类pangenome项目：绘制基因组多样性的全球资源。” 自然604.7906（2022）：437-446。Chen，Xiao等。“ Cyrius：使用全基因组测序数据进行准确的CYP2D6基因分型。”药物基因组学杂志21.2（2021）：251-261。3。Lai，Sheng-Kai等。 “使用基于探针捕获的靶向下一代测序和计算分析的人类白细胞抗原（HLA）基因分型的新型框架。” 计算和结构生物技术杂志23（2024）：1562-1571。 4。 Sangkuhl，Katrin等。 “药物基因组学临床注释工具（PharmCat）。” 临床药理学与治疗学107.1（2020）：203-210。 5。 Wang，Ting等。 “人类pangenome项目：绘制基因组多样性的全球资源。” 自然604.7906（2022）：437-446。Lai，Sheng-Kai等。“使用基于探针捕获的靶向下一代测序和计算分析的人类白细胞抗原（HLA）基因分型的新型框架。”计算和结构生物技术杂志23（2024）：1562-1571。4。Sangkuhl，Katrin等。“药物基因组学临床注释工具（PharmCat）。”临床药理学与治疗学107.1（2020）：203-210。5。Wang，Ting等。 “人类pangenome项目：绘制基因组多样性的全球资源。” 自然604.7906（2022）：437-446。Wang，Ting等。“人类pangenome项目：绘制基因组多样性的全球资源。”自然604.7906（2022）：437-446。
我们对哺乳动物基因的功能了解多少？
哺乳动物基因组序列组装的进展 了解基因功能的第一步是识别基因本身，从而获得基因组序列。从人类基因组序列的第一稿到端粒到端粒的版本，花了二十多年的时间[1]。然而，从 2000 年开始，哺乳动物基因组序列的初始草图成为更大规模解读哺乳动物基因功能的重要资源。这是通过生成基因靶向 ES 细胞和小鼠的集合来实现的[2,3]，支持研究界进行功能研究和挖掘人类表型/临床信息[4]。虽然参考序列是理解生物体水平基因功能的重要基石，但组装人类泛基因组所需的大部分信息仍然缺失。泛基因组序列信息将捕捉人类种族之间乃至人类个体之间的基因组变异性
地球，创造生命的行星PCR机器或trna的简短历史
生命的起源和居住在包括我们自己的地球的物种的多样性是一个有趣的问题，它伴随着人类历史到当今。今天，数据库中基因组序列的令人惊叹的积累以及用于深入分析的无数生物信息学工具[1-3]，清楚地表明，地球上生命的迷人生活史写在所有活物体的pangenome中。比较分歧DNA，RNA和/或蛋白质序列与共同祖先的比较，使我们能够将该历史的理论重建回到我们星球上的第一种自主细胞类型，该细胞在我们的星球上具有脂质包膜内具有核酸合成的核酸合成和核糖体的核酸群中的元素群体，该核酸属于蛋白质的概括[4] [5-7]。
肠道微生物组在心血管健康中的关键作用
最近的一项从2024年4月的一项研究确定振动杆菌和Eubacterium是协同的胆固醇代谢剂。这些细菌在转化胆固醇时形成的中间产物最终被其他细菌降解，并从体内冲洗掉，减少肠道胆固醇并调节宿主的生化途径，从而降低粪便和血浆胆固醇水平。结果可能有助于促进新型潜在干预措施，例如针对心血管疾病（CVD）治疗中的微生物组。3观察到一种新的关联，高血清C-反应性蛋白（CRP）水平与副胶囊菌毛和未分类的公司相关，并与血浆胆固醇密切相关。对于富公司，发现该门称为MSP_120的明确定义的宏基因组pangenome（MSP）与较高的胆固醇水平相关，表明其在胆固醇代谢中的作用，因此
解开反转之谜：技术进步、挑战......
摘要 倒位是一种染色体结构变异，通过影响基因表达和重组率显著影响植物的适应性和基因功能。然而，与其他结构变异相比，它们在功能生物学和作物改良中的作用仍未得到充分探索。在这篇综述中，我们重点介绍了技术和方法上的进步，这些进步使得我们能够通过泛基因组框架和机器学习算法全面了解倒位变异。基因组编辑是一种诱导或逆转植物倒位突变的有效方法，为修改局部重组率提供了一种有效的机制。鉴于倒位在作物育种中的潜力，我们预计科学界将在未来的研究和育种应用中越来越关注倒位。
