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隐性MECR致病变异引起LHON
抽象背景Leber的遗传性视神经神经病（LHON）是一种线粒体疾病，其特征是复杂的I缺陷，导致视网膜神经节细胞突然退化。尽管通常与线粒体DNA中的致病变异有关，但最近在携带核基因DNAJC30，NDUFS2和MCAT的双重变体的患者中描述了LHON。MCAT是线粒体脂肪酸合成（MTFA）的一部分，也是MECR，即线粒体反式2-烯酰基-COA还原酶。MECR突变导致肌张力障碍，视神经萎缩和基底神经节异常的隐性儿童期综合症。我们通过整个外显子组测序研究了两个姐妹，这些姐妹在年轻时会突然且无痛的视觉丧失影响，部分恢复和持续的中央Scotoma。我们对酵母中的候选变体进行了建模，并研究了酵母和成纤维细胞中的线粒体功能障碍。我们测试了蛋白质脂酰化和细胞对酵母中氧化应激的反应。结果两个姐妹在MECR中携带了纯合致病变体（P.Arg258Trp）。在酵母中，MeCr-R258W突变体显示出氧化的障碍，氧气消耗率降低了30％，蛋白质水平降低了80％，表明结构不稳定。成纤维细胞证实了MECR蛋白的量减少，但未能再现Oxphos缺陷。呼吸络合物组装正常。最后，酵母突变体缺乏关键代谢酶的脂酰化，并且对H 2 O 2治疗更敏感。脂肪酸补充部分挽救了生长缺陷。结论，我们报告了第一个具有纯合MECR变体的家庭，导致LHON样神经病，该杂志是最近的MCAT发现，增强了MTFAS作为LHON新型致病机制的损害。
另一种高致病性禽流感的发生......
在内华达州，2025 年 1 月 6 日和 7 日收集的 11 个筒仓样本中有 3 个在 1 月 10 日通过国家兽医服务实验室 (NVSL) 的聚合酶链反应 (PCR) 检测出高致病性禽流感病毒阳性。该州接到通知，并启动调查以追踪来源，因为多达 12 家奶牛场（在同一地理区域）可能向受影响的筒仓供应牛奶。1 月 17 日，监管官员从疑似奶牛场收集了农场散装牛奶样本，并将其提交给华盛顿动物疾病诊断实验室 (WADDL)，该实验室是国家动物健康实验室网络 (NAHLN) 的成员。1 月 24 日星期五，NVSL 通过 PCR 确认了其中两家奶牛场的样本中存在高致病性禽流感病毒。NVSL 于 1 月 31 日完成了全基因组测序，并在来自一个牛群的四个不同散装罐的样本中鉴定出高致病性禽流感 H5N1，进化枝 2.3.4.4b，基因型 D1.1。第二群也显示出与 D1.1 一致的部分序列。在检测之前，牛身上没有观察到临床症状，但此后已有报告，受影响的奶牛场报告称，奶牛场附近有大量野鸟死亡。
致病细菌及其对人体的影响
致病细菌是特别适应的，并具有克服人体自然防御能力的机制，使它们能够侵入身体的部分（通常没有发现细菌），例如血液。有些病原体仅感染表面上的上皮，皮肤或粘膜，但许多病原体会更深入地传播，通过组织传播并通过淋巴和血液传播。致病性微生物可以在罕见情况下感染一个完全健康的人，但是通常会在人体的防御机制因局部创伤或潜在的使人衰弱的疾病损害时发生感染，例如伤口，醉酒，冷酷，寒冷，疲劳和营养不良。在许多情况下，重要的是要区分感染和殖民化，这是细菌几乎没有或没有伤害的时候。
从...分离出的对人类具有潜在致病性的酵母
在。 Gatunek DV BSL RG总和D10 D50 S20 s20 ls ls lu 1 aureobasidium pallulans（de bary＆löwenthal） 1 3 barnettozyma californica（Lodder）Kurtzman，Robnett＆Bas.-Powers 2008 A 1 1 12 7 5 11 1 8 4 8 4 2 0 1 9 4 **念珠菌罐（CP Robin）Berkhout 1923 A 2 2 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 5 ** NAKASEMOMESOMESMOMESMOMYSOMYSOMESMOMYSMOMYSOMYSOMY CLABRASSMOMYSMOMYSMOMYSMOMYSMOMYSMOMYSMOMYSMOMYSMOMASE glabratus（HWAS） 9 0 5 1 6 6 pseudolambica SM。米尔。 1979（无性型：Candida lusitaniae） A 2 2 1 1 0 0 1 1 0 0 1 0 0 0 1 9 Cryptococcus amylolentus（Van der Walt，DB Scott 和 Klift）Golubev 1981 B 1 1 4 1 3 1 0 4 0 4 3 0 1 0 Cryptococcus uniguttulatus（Wolfram 和 Zach）Phaff 和 Fell 1970 B 1 1 1 1 0 1 0 0 1 0 1 0 1 0 11 Cutaneotrichosporon jirovecii（Fragner）Xin Zhan Liu，FY Bai，M. Groenew。 & Boekhout 2015 B 2 2 16 8 8 12 4 4 12 15 1 4 6 1 5
使用疫苗控制高致病性禽流感...
: 非洲猪瘟疫情已导致 15 个国家/地区采取紧急（预防性或即时）或系统性（预防性或常规）措施接种疫苗（包括亚美尼亚、白俄罗斯、孟加拉国、中国、埃及、萨尔瓦多、德国、危地马拉、香港 [SAR]、印度尼西亚、约旦、朝鲜、科威特、老挝、墨西哥、尼日尔、尼日利亚、巴基斯坦、秘鲁、俄罗斯、苏丹、土库曼斯坦和越南） • 2021-2022 年：欧盟批准疫苗接种（5 个国家正在考虑实施）
Accugen检测常见的临床致病微生物
Acinetobacter Baumannii, Staphylococcus capnocytophaga Haemolytica, Pseudomonas fluorescens, Staphylococcus horses, Actinomyces Israelii, Staphylococcus Epidermidis, Capnocytophaga Ochracea, Pseudomonas Mosselii, Streptobacillus moniliformis, Bordetella tunnels,葡萄球菌血液溶血，囊孢子虫，pseudomonas putida，链球菌，Gallolyticus，Burkholderia cepacia，葡萄球菌，弯曲球菌，弯曲球菌Ococcus沙门氏菌肠道SSP。 div>Acinetobacter Baumannii, Staphylococcus capnocytophaga Haemolytica, Pseudomonas fluorescens, Staphylococcus horses, Actinomyces Israelii, Staphylococcus Epidermidis, Capnocytophaga Ochracea, Pseudomonas Mosselii, Streptobacillus moniliformis, Bordetella tunnels,葡萄球菌血液溶血，囊孢子虫，pseudomonas putida，链球菌，Gallolyticus，Burkholderia cepacia，葡萄球菌，弯曲球菌，弯曲球菌Ococcus沙门氏菌肠道SSP。 div>
来自致病空肠弯曲杆菌的无引导 Cas9......
CRISPR-Cas9 系统在人类致病菌中富集，并通过未知机制与细胞毒性相关。本文表明，空肠弯曲菌感染人类细胞后，会将其 Cas9 (CjeCas9) 核酸酶分泌到细胞质中。接下来，天然核定位信号使 CjeCas9 进入核，在那里它催化金属依赖性非特异性 DNA 切割，导致细胞死亡。与 CjeCas9 相比，化脓性链球菌的天然 Cas9 (SpyCas9) 更适合向导依赖性编辑。然而，在人类细胞中，天然 SpyCas9 仍可能造成一些 DNA 损伤，很可能是因为其 ssDNA 切割活性。这种副作用可以通过用适当的向导 RNA 饱和 SpyCas9 来完全预防，这对 CjeCas9 仅部分有效。我们得出结论，CjeCas9 在攻击人类细胞而不是病毒防御中发挥积极作用。此外，这些独特的催化特性可能使 CjeCas9 不太适合基因组编辑应用。
病毒组编码的人类益生菌基因与致病基因共存1
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 1 月 14 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.10.632382 doi：bioRxiv 预印本