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C1 抑制剂与新生儿遗传性血管性水肿的诊断
摘要。遗传性血管性水肿的症状可能在儿童出生后的头几年出现。发病可能对儿童较窄的气道构成特别威胁。早期诊断最有价值，因为有效的 C1 抑制剂 (C1 INH) 浓缩物是可用的。我们通过使用来自 80 名正常新生儿的未污染脐带血（通过穿刺新分娩胎盘中的血管收集）来提供 C1 INH 抗原和功能测定的参考区域。我们以同样的方式检查了患有 I 型遗传性血管性水肿的母亲的两个足月婴儿（1 和 2）。通过径向免疫扩散测定 C1 INH 抗原的浓度。C1 INH 功能测定基于添加已知量的 Cls，其酶促分裂发色底物。该测试是在动力学微量滴定板测定中在甲胺和肝素存在下进行的。两次测定均使用柠檬酸盐血浆。在 80 个脐带血样本（2.5-97.5 百分位数）中获得的数据为 Cl INH 抗原 0.1 1-0.22 g/L（成人，0.15-0.33 g/L），Cl INH 功能 47.2-85.9%（成人百分比）。在脐带血中，婴儿 I 的抗原值为 0.12 g/L（7.5 百分位数），C1 INH 功能为 61.8%（42 百分位数）。婴儿 2 的脐带血相应值小于 0.05 g/L（0.106 g/L < 2.5 百分位数）和 34.3%（12.9% < 2.5 百分位数）。婴儿 2 的 C4 值明显低于婴儿 1，但 C4 活化产物高得多。在 4 个月时，婴儿 1 的抗原 C1 INH 值为 0.24 g/L。 6 个月大时，婴儿 2 的抗原值为 0.13 g/L，对于这个年龄来说相当低。19 个月大时，这个孩子出现腹痛、腹胀和大量水样腹泻。给予 C1 INH 浓缩液 (500 U)，4 周的症状在 6 小时内消退。这项研究支持了以下假设：可以通过评估 C1 INH 抗原和功能在分娩时诊断遗传性血管性水肿。（《儿科研究》35：184-187，1994 年）
青春期的糖尿病
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血友病基因治疗知识和看法
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新生犬过度换气时局部脑血流量和脑氧代谢率
摘要。在正常碳酸血症和中度及重度低碳酸血症期间测量脑血流量 (CBF) 和脑氧代谢率 (CMR0 2)。18 只 1 至 7 天大的新生杂种狗接受泮库溴铵治疗，并用 70% NzO 和 30% O 2 进行通气。调节呼吸器以使 PaC0 2 达到 15 托，随后通过调节吸入的 CO 2 浓度将 PaC0 2 调整至 25 和 40 托。PaC0 2 水平的顺序是随机的。用微球技术测量 CBF，CMR0 2 计算为动脉矢状窦 O 2 含量差乘以半球血流量。所有测量均在每个 PaC0 2 下 30 分钟后进行。• PaC0 2 为 25 托时总 CBF 降低（p < 0.001），与 25 托 CO 2 相比，PaC0 2 进一步降低至 15 托导致总 CBF 显著降低 (p < 0.01)。PaC0 2 为 25 托时所有区域脑血流量均降低（p < 0.001），PaC0 2 为 15 托时大多数区域 CBF 的流量进一步显著降低。在 PaCO z 为 40 托时，CMR0 2 为 1.28 ± 0.47 ml/ 100 g/min，在 PaCO 2 值为 25 和 15 托时，分别降至 1.09 ± 0.34 (p < 0.05) 和 1.04 ± 0.28 (p < 0.025) ml/l00 g/min。在 PaCO 2 为 40 托时，心输出量计算为 169 ± 71 ml/kg/min，在 PaCO 2 值为 25 和 15 托时，分别降至 135 ± 27 (p < 0.025) 和 127 ± 36 (p < 0.005) ml/kg/min。对于 PaCO z 在 10 至 50 托之间的值，PaCO 2 与 CBF 之间的关系的回归分析是非线性的（In CBF = a + b·PaCO 2 ）。区域 CBF 的一系列回归曲线显示 R 值在 0.69 和 0.81 之间（p < 0.001）。结论是，当 PaCO 2 值为 25 和 15 托时，低碳酸血症会导致总脑血流量和区域脑血流量显著减少。与正常碳酸血症相比，当 PaCO 2 值为 25 和 15 托时，CMR0 2 和心输出量也显著减少。在 10 至 50 托之间，区域 CBF 与 PaCO 2 之间存在非线性关系。（Pediatr Res 20：1102-1106，1986）
腺苷脱氨酶缺乏
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新型 AQP4 抑制剂：ORI-TRN-002
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胎儿心脏功能评估：评论
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