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小儿神经病学
背景：Kearns-Sayre综合征（KSS）是由线粒体DNA（MTDNA）的重复和/或缺失引起的，通常是基于经典的经典症状来诊断的，该症状经典的慢性渐进性外部外科治疗（CPEO）（CPEO）（CPEO），视网膜炎），年龄在20岁之前。本研究旨在诊断两名患者，以怀疑KSS。方法：其中一名患者经过了诊断性的奥德赛，在遗传上确定诊断之前，来自血液和肌肉的几个mtDNA分析的正常结果。结果：两名患者在脑脊液（CSF）中表现出增加的tau蛋白和低5-甲基四氢叶酸（5-mTHF）水平。在CSF样品上未靶向的代谢组学还显示出游离唾液酸和鞘磷脂C16：0（D18：1/C16：0）的水平，与四个对照组相比（与线粒体疾病，非注射型疾病，非骨骼疾病，低5-mthf，或增加5-mthf和tau蛋白相比， 。 结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。 此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。。 结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。 此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。。结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。©2023作者。由Elsevier Inc.出版这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
儿童免疫接种
陆军上校（退役）塞西莉亚·米基塔 (Cecilia Mikita) 是国防卫生局公共卫生免疫保健部北大西洋地区疫苗安全中心的医疗主任。她担任国家首都联盟过敏免疫学研究金项目的核心临床教学教师超过 19 年。米基塔博士担任过许多领导职务，包括国家首都联盟过敏免疫学研究金项目的副项目主任、陆军医疗部 (AMEDDC&S) 过敏和免疫项目的项目主任、WRAMC 实习主任和临床服务部主任。在全国范围内，她是美国过敏、哮喘和免疫学学会 (AAAAI) 的研究员，也是美国军医大学 (USUHS) 的儿科和医学副教授。 Mikita 博士获得的学术荣誉包括陆军医疗部 9A 级能力指定奖、军事医疗功绩勋章 (O2M3)、克莱尔·L·陈纳德奖、WRNMMC 高级临床医师表彰、WRAMC 杰出教师教学奖以及 2021 年 MHS 联合门诊体验调查 (JOES) 地区提供者奖。她在波士顿大学获得公共卫生硕士学位，在军医大学获得医学学位。她在 Tripler 陆军医疗中心完成了儿科住院医师培训，并在 WRAMC 完成了过敏/免疫学研究。
儿童中毒
在美国，成人和儿童患者使用的处方药数量持续大幅增加。处方药、非法药物以及家中存放的非药物产品（例如清洁产品、化妆品和杀虫剂）可能对儿童患者构成风险，导致意外和无人监督的接触（即吞咽、咀嚼药片/薄膜、吸入、接触皮肤或眼睛以及注射）。儿童患者，特别是幼儿，由于他们的口腔行为和模仿成人行为的倾向，也面临接触风险。家庭和临床环境中的药物剂量错误也可能导致治疗错误，从而产生不良反应或需要额外监测。儿童人群中使用的基于体重的处方药和基于年龄的非处方药剂量策略可能导致许多无意的错误，这些错误通常会报告给毒物控制中心 (PCC)（Schillie 2009）。这些错误类型包括服药/给药剂量错误；两次或间隔太短；给药途径、剂型或浓度不正确；以及配药杯错误（例如，计量单位错误，给药剂量相当于整个杯子的大小）。此外，青少年可能会滥用药物（例如右美沙芬）来获得欣快感（Schwartz 2005），因参与社交媒体上发布的误导性挑战而出现意外毒性（例如“肉桂挑战”）（Grant-Alfieri 2013），或故意使用药物作为自残的形式（Gilley 2020）。根据 2020 年国家毒物数据系统报告，5 岁以下儿童占所有人类报告毒物暴露的 42% 左右，其中包括儿童、青少年和成人
儿童横纹肌溶解症
广义的横纹肌溶解症是指骨骼肌损伤后细胞内内容物释放到血液循环中，导致全身影响，包括最显著的急性肾损伤 (AKI)。（1）目前尚无共识标准，但根据最近的成人文献综述，横纹肌溶解症最常用的严格定义是血清肌酸激酶 (CK) 水平高于正常上限的 5 倍，或高于 1,000 U/L (> 16.70 m kat/L)，儿科文献通常使用相同的定义。（2）（3）这种实验室检查结果通常与肌痛、虚弱和色素尿等表现同时出现。 (2) 这与肌炎不同，肌炎虽然肌肉发炎，但细胞壁保持完整，因此没有或只有极少量的细胞内内容物泄漏到血液循环中，血清 CK 水平远低于 1,000 U/L（16.70 m kat/L）或处于正常水平。该过程的触发因素有很多，包括感染、肌肉过度使用、创伤、药物、代谢疾病和肌病。（4）儿童横纹肌溶解症的确切发病率尚不清楚，但有一项研究报告称，在一家大型三级儿童医院 3 年内每 1,500 次儿科神经病学咨询中，有 4 例横纹肌溶解症发生率。（5）此外，美国每年报告的儿童和成人病例有 25,000 例，其中许多轻微病例可能未被发现。 (3) 横纹肌溶解症是大多数儿科医生都会遇到的一种相对常见的诊断，因此，他们应该对这种疾病过程有充分的了解。特别是，这种疾病的严重程度和因果关系范围很广，需要了解这些因素，以便进行个性化治疗。
儿童神经心理学
神经心理学评估通常包括与父母面谈孩子的病史、观察和面谈孩子以及测试。测试包括纸笔和动手活动、回答问题，有时还需要使用电脑。父母可能会被要求填写有关孩子发育和行为的问卷。许多神经心理学家会聘请经过培训的考官或技术人员来协助管理和评分测试，因此您的孩子在评估期间可能会看到不止一个人。父母通常不会在测试期间待在房间里，但他们可能会和非常年幼的孩子一起在场。所需时间取决于孩子的年龄和问题。确保您的孩子在测试前睡个好觉。如果您的孩子戴眼镜、助听器或任何其他设备，请务必随身携带。如果您的孩子有特殊的语言需求，请提醒神经心理学家。如果您的孩子正在服用兴奋剂药物（如利他林）或其他药物，请事先与神经心理学家核实剂量时间与测试的协调情况。如果您的孩子以前接受过学校测试、有个人教育计划或有相关医疗记录，请将这些信息和记录带到或发送给神经心理学家进行审查。
