Daniele Giordan 1 , Davide Notti 1 , Alfredo Villa 2 , Francesco Zucca 3 , Fabiana Calò 4 , Antonio Pepe 4 , Furio Dutto 5 , Paolo Pari 6 , Marco Baldo 1 , Paolo Allasia 1
Regional model V. Guarneri Institutional model G. Pruneri MTB "Live" presentation of exemplary clinical cases in solid neoplasms with focus on the druggatability panel: M. Airoldi, F. Biello, G. Grignani, S. Indraccolo, M. Milella, F. Pepe Conclusi A. Gennari, V. Guarneri closureRegional model V. Guarneri Institutional model G. Pruneri MTB "Live" presentation of exemplary clinical cases in solid neoplasms with focus on the druggatability panel: M. Airoldi, F. Biello, G. Grignani, S. Indraccolo, M. Milella, F. Pepe Conclusi A. Gennari, V. Guarneri closure
Daniele Giordan 1 , Davide Notti 1 , Alfredo Villa 2 , Francesco Zucca 3 , Fabiana Calò 4 , Antonio Pepe 4 , Furio Dutto 5 , Paolo Pari 6 , Marco Baldo 1 , Paolo Allasia 1
雷特综合征 (RTT;OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍,几乎只发生在女性身上,主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中,甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面,具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关,并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年,首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ),该蛋白与基因的长期沉默有关,并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失,是 RTT(一种影响 X 染色体的疾病)的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的,因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用,无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而,从 6 到 18 个月大的时候,这些儿童会经历早期发育里程碑的退化,运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降,头部生长减速,并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移,通常会出现一系列神经系统问题,包括焦虑、呼吸问题(呼吸节律失常)和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变,可分为两大类:典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化,然后恢复或稳定,并满足所有主要标准(失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作)(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外,一些患者可能表现出许多(但不是全部) RTT 临床特征,因此存在“变异型”或“非典型型” RTT(11)。这些包括三种主要变异型:保留言语、早发性癫痫和先天性变异(12)。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法,是一种潜在的有效且安全的治疗机会(13)。不同的药物,包括醋酸格拉替雷和右美沙芬,已在小规模临床试验中进行了研究,但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段,可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初,RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理,但近年来,它已成为一种复杂且
Davide Massarotti、Halima G. Ahmad、Domenico Montemurro、Roberta Satariano、Anna Levochkina、Pasquale Mastrovito、Carlo Cosenza、Viviana Stasino、Giuseppe Serpico、Ciro Bruscino、Pasquale Ercolano、Zafar Iqbal、Alessandro Miano Giovanni Ausanio、Loredana Parlato、Giampiero Pepe 和 Francesco Tafuri
通过药物特异性信息基因模拟癌症药物反应 / Luca Parca、Gerardo Pepe、Marco Pietrosanto、Giulio Galvan、Leonardo Galli、Antonio Palmeri、Marco Sciandrone、Fabrizio Ferrè、Gabriele Ausiello、Manuela Helmer Citterich。 - 在:科学报告。 - ISSN 2045-2322。 - 电子的。 - 9:(2019),页1-11。 [10.1038/s41598-019-50720-0]
Baby,Samoa Vactim支持Layua Modiga Fuices组小组组组小组组。萨摩亚大学Hattie Lowe大学,大学学院Lora,大学学院Leple Lonson div>
RAS 作为阳性预测生物标志物:重点关注肺癌和结直肠癌患者/Malapelle,U.;帕西利亚 (Passiglia),F.;克雷莫里尼,C.;皇家,ML;佩珀,F.;皮萨皮亚,P.;阿瓦隆,A.; Cortinovis,D.;来自 Stefano, A.;法桑,M.;方塔尼尼,G.;加莱塔,D.;劳里塞拉,C.;列表,A.;卢帕基斯(Loupakis),F.;佩奇斯,F.;皮埃特兰托尼奥,F.; Pilotto,S.; Lines,L.;比安奇,AS;帕拉,HS; Tiseo,M.; Verze,M.; Troncone,G.; Novello, S..-出自:欧洲癌症杂志。 - ISSN 0959-8049。 - 146:(2021),页74-83。 [10.1016/j.ejca.2021.01.015]
利用废弃混凝土建筑作为骨料生产新型再生混凝土是建筑材料和环境保护的重要发展方向 (Pepe et al. 2016; Pandurangan et al. 2016; Shahidan et al. 2013; Md Nor et al. 2011; Kudus et al. 2012; Shahidan et al. 2011; Shahidan et al. 2017)。根据 Silva et. al. (2018) 的说法,2008 年欧洲立法中的 2008/98/EC 指令旨在到 2020 年,所有无害和非天然建筑和拆除废物 (CDW) 中至少 70% 的重量应被再利用和回收 (Silva, de Brito & Dhir, 2018)。而在香港,每天产生 37,000 吨 CDW,因此政府采取了一项政策来支持任何促进使用再生骨料的创新项目(Poon 等人,2004 年)。人们对再生骨料进行了广泛的研究,然而,由于现有标准和规范有限等原因,从业者仍然不确定再生骨料对混凝土性能的影响(Silva、de Brito 和 Dhir,2018 年;Tam、Soomro 和 Evangelista,2018 年)。
本文档中浓缩的多年工作远非纯粹的个人创造。 div>很长一段时间以来,涌入了最终在这里达到顶峰的项目,因此,有一部分人与我分享了这段时间。 div>没有我的董事的帮助就不会。 div>我继续他的热情和推动力。对于卡洛斯(Carlos)而言,他对肮脏的工作(粉笔尘)的自然倾向,我归功于在途中积累的学习的很大一部分;和马诺洛(Manolo)是开始这条道路的机会的建筑师。 div>劳拉(Laura),本文不会没有它。 div>您的支持和公司使克服最艰难的日子并使每个人都说成为可能。 div>可以公平地说这些页面也是您的一部分。 div>对我的家人,我也应归功于本文的存在。 div>尤其是我母亲。 div>没有她,我也不会。 div>没有足够的公平感谢您。 div>我还要感谢UCM数学学院的办公室251的胸罩。 div>ana,Pepe,Angela,Abderramán,Patricia和Alberto;没有您的对话和意见,我可能会更早地完成这篇论文。 div>但是,您的错也会剥夺我欠您的许多个人丰富。 div>感谢您的本文。 div>abderramán,我也感谢他对本文档摘要的瓦伦西亚版本的帮助。 div>pepisa, div>Jaime,Raúl,Sergio和Lydia;感谢您从到达瓦伦西亚的第一天开始让我感到宾至如归。 div>您也是本文的一部分。 div>在最私人的领域中,我在与非凡的人一起开发这项工作的大部分时间里有很大的运气。 div>Sergio和Carol;没有结识您的幸运,我将在我的项目和野心中被沉船很长一段时间。 div>