-Kuljer(1)Joseph Montri(2),Philippe Perrault。 AnaëlleMaho(4),西蒙·莱夫(Simon Leveque)(4)
在Perrault综合征患者(一种常染色体疾病)中,描述了TWNK基因中的突变,包括听力损失,Central听觉和语音疾病,小脑共济失调,运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲,它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍(ANSD)的13岁女孩(ANSD)中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g(p。(Tyr508Cys),NM_021830.5);另一个变量C.1199G> t(p。(arg400leu)NM_021830.5)是一个新的,人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合,以及与文献中描述的不同之处,但没有神经系统症状,但没有神经系统症状。具体而言,在这种情况下,听力障碍的进展,无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试,该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
Nestor Maslej, Loredana Fattorini, Raymond Perrault, Vanessa Parli, Anka Reuel, Erik Brynjolfsson, John Etchemendy, Katrina Ligett, Terah Lyons, James Manyika, Juan Carlos Niebles, Yoav Shoham, Russell Wald, and Jack Clark, “The AI Index 2024 Annual Report,” AI Index Steering 2024年4月,加利福尼亚州斯坦福大学的以人为中心的AI研究所委员会。
无论地理位置或物质形式如何,“家”都是通过社会互动和文化实践创造的环境和体验(Perreault 等人,2020 年,第 357 页)。这种理解是整个住房过程中原住民住房项目住房政策的核心出发点。例如,之前对安大略省、马尼托巴省和阿尔伯塔省无家可归青年的研究强调,安全、培育的社区因素比物理特征更重要(Patrick,2014 年,第 14 页)。这些发现与 Dupuis 和 Thorns (1998) 的工作一致,也符合这样的观点:家可以为人们提供一个地方,让他们努力在一个有时感觉充满威胁和无法控制的世界中寻找新的归属感和安全感。同样,Perrault 等人 (2022) 将家定义为一个具有社会和物质一致性的场所;日常生活发生的环境;人们感到可以控制自己生活的地方;以及发展个人身份的安全环境(Perreault 等人,2022 年,第 3 页)。
• Carlos Abellan,Quside • Francesco Battistel,Qblox • Michael Bauer,Eviden • Xenia Bogomolec,Quant-X • Thierry Botter,QuIC • Simone Capeleto,ThinkQuantum • Emilia Conlon,Riverlane • Elif Kiesow Cortez,Ethicqual • Thierry Debuisschert,Thales • Eliott Doutriaux,Alice & Bob • Marta Estarellas,Qilimanjaro • Muhammad Nabil Faradis,剑桥大学 • Martin Farnan,Equal1 • Benjamin Frisch,CERN • Franz Georg Fuchs,SINTEF • Alberto García García,埃森哲 • Helmut Griesser,Adva Network Security • Robert Harrison,Sonnenberg Harrison • Wilhelm Kaenders,TOPTICA Photonics • Anna Kaminska,Creotech • Martin Knufinke,Eviden • Jasper Krauser,空中客车 • Thomas Länger,Nutshell Quantum-Safe • Wolfgang Lechner,ParityQC • Enrique Lizaso,Multiverse Computing • Glenn Manoff,Riverlane • Maria Maragkou,Riverlane • Eva Martín Fierro,Qilimanjaro • Luigi Martiradonna,Riverlane • Ziad Melhem,Oxford Quantum Solutions • Agnes Meyder,Roche • Hassan Naseri,Accenture • Clara Osorio Tamayo,TNO • Homer Papadopoulos,Syndesis • Cécile Perrault,Alice & Bob
• Carlos Abellan, Quside • Francesco Battistel, Qblox • Michael Bauer, highlights • Xenia Bogomolec, Quant-X • Thierry Botter, Quic • Simone Capeleto, Thinkquantum • Emilia Conlon, Riverlane • Elif Kiesow Cortez, Ethicqual • Thierry debuts, Thales • Thales • Eliott Doutriaux,Alice&Bob•Marta Estarellas,Qilimanjaro•Muhammad Nabil Faradis,剑桥大学•Martin Farnan,Martin Farnan,等于1•Benjamin Frisch,Cern•Franz Georg Fuchs,Sintef•Sintef•AlbertoGarcíaGarcía,Accenture•Accenture•Helmut Griess corecter•Helmut Griesser,Robert GriiSser,Robert robert。 Harrison,Sonnenberg Harrison•Wilhelm Kaenders,Toptica Photonics•Anna Kaminska,Creotech,Creotech•Martin Knufinke,亮点•Jasper Krauser,Airbus,Airbus•ThomasLänger Riverlane的Maria Maragkou•EvaMartínFierro,Qilimanjaro•Luigi Martiradonna,Riverlane•Melhem姨妈,牛津量子解决方案。
首先,我要感谢所有与我分享实验数据的研究人员,他们帮助我节省了宝贵的时间:Olivier Chapuis、Michel Beaudouin-Lafon、Renaud Blanch、Michel Ortega、Yves Guiard、Simon Perrault、Quentin Roy、Halla Olafsdottir 和 Bruno Fruchard。我还要感谢所有公开发表实验数据的人,我曾在论文中使用过这些数据:Ken Goldberg、Siamak Faridani、Ron Alterowitz、Alvin Jude、Darren Guiness、Michael Poor、Jörg Müller、Antti Oulasvirta、Roderick Murray-Smith、Krzysztof Gajos、Katharina Reinecke 和 Charles Hermann。我再怎么强调发布实验数据的重要性都不为过。我还要感谢 Alexandra Elbakyan。其次,我要感谢我的两位导师 Olivier Rioul 和 Yves Guiard。他们的合作始于 2011 年左右,当时计算机科学系的实验心理学家 Yves 敲开了数字通信团队的应用数学家 Olivier 的门,讨论信息论和菲茨定律。最后,他们提供了一个博士职位,我于 2015 年欣然接受了。在三年零三个月的时间里,我多次利用了 Yves 在这个主题上的经验。我认为他敢于挑战假设和推测,即使是微不足道的假设和推测,也在某种程度上影响了我。我非常感谢 Olivier 关于反馈方案的想法,以及他