单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子(Naylor等,2024)。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育,生存和/或功能的基因中的致病变异引起的,而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的,从而影响胰岛素作用,从而导致高度胰岛素血症。注意到,关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南,因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据,并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上,GCK,HNF1A,HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95%以上(Colclough等,2022; Saint-Martin等,2022)。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗,带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类(SU)类别的口服降糖药(OHA)反应,或其他与胰岛素不同的药物(Delvecchio等人(Delvecchio等人)不同)。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的,但其中两个(KCNJ11和ABCC8)约占病例的50%。11篇论文这两个基因是可行的,大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制(Bowman等,2018; Bowman等,2021)。最后,根据亚型,SIRS可能会对人类重组IGF1,瘦素,噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂(SGLT2IS)做出反应,这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择,以便为任何特定疾病(精密医学)提供适当的选择,以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
综述目的:总结Kirsten大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物(KRAS)突变型非小细胞肺癌(NSCLC)的靶向治疗和免疫治疗,并讨论正在进行的临床试验。近期发现:大约30%的NSCLC患者发生KRAS突变,是肺癌中第二常见的基因变异。40年来,它一直被认为是“无药可治的”,直到发现KRAS G12C的直接抑制剂。sotorasib和MRTX849等有前景的直接KRAS G12C抑制剂在经过一线治疗后,在KRAS G12C突变型晚期/转移性NSCLC患者中取得了突破性进展,显示出良好的抗肿瘤效果。继免疫检查点抑制剂(ICI)在NSCLC中取得成功后,许多携带KRAS突变的患者可以从ICI中受益。然而,由于疾病的异质性,患者的预后仍然不令人满意,为个性化治疗方案留下了空间,例如新的靶向治疗和其他治疗。摘要:在这篇综述中,我们旨在分析这些肿瘤的临床试验策略,从少数化疗方案转向靶向和免疫治疗,在 KRAS 突变 NSCLC 亚型的分子选择背景下。关键词:非小细胞肺癌,KRAS G12C 突变,靶向治疗,免疫治疗
BostonGene achieves the most comprehensive overview of a tumor through whole exome (WES) and transcriptome (RNAseq) sequencing to detect genomic alterations such as fusions, single nucleotide variants (SNV), indels, copy number alterations (CNA), tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), fusions, frameshifts,超过20,000个基因的重排和表达水平。Bostongene肿瘤肖像™测试结合了精确的数据处理和专有算法,以生成易于理解的肿瘤示意图,即分子功能肖像*。
摘要简介:由于生物医学的最新进展以及对疾病分子机制的越来越多的理解,医疗保健方法倾向于预防和个性化医学。因此,近几十年来,跨学科技术(例如微流体系统)的利用具有显着增加,以提供更准确的高通量诊断/治疗方法。方法:在本文中,我们将回顾微流体技术创新的摘要,以改善个性化的生物分子诊断,药物筛查和治疗策略。结果:微流体系统通过为流体流动,细胞的三维生长以及分子实验的小型化是在健康和治疗领域的有用工具。这些条件使潜力能够进行类似的研究;疾病建模,药物筛查和提高诊断方法的准确性。结论:由于其能够以较小的样本量,降低成本,高分辨率和自动化进行诊断测试,因此微流体设备已成为有前途的护理(POC)和个性化药物工具。
…。此行动应涵盖欧洲殴打癌症计划的第六个旗舰计划:“所有人的癌症诊断和治疗”计划,并将基于其他EU4Health计划资助的项目的结果:所有工会公民的个性化癌症医学(PCM4EU)(PCM4EU)50,欧盟癌症和公共卫生基因组计划的项目,以及诊断的项目,以及Ac.heal and aC.Heal and acive for acive for acive the Inairotiel and acive for acive for acive for acive the acive and。在Nopho-DBShip联盟中治疗的白血病,这是跨欧洲的合作(CHIP-AML22)。个性化医学的项目和主要计划,例如国际个性化医学联盟(ICPERMED),1+百万个基因组倡议,欧洲范围内加速数据驱动的癌症研究(EOSC4CASCER)的基础(EOSC4CASCER)以及欧洲个性化医学伙伴关系(欧洲的抗击癌症计划行动)。
成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 的发展引发了继锌指核酸酶和转录激活因子样效应物核酸酶之后的基因组工程浪潮,并使基因编辑成为预防和治疗遗传疾病的一种有前途的策略。然而,由于一些技术问题对其安全性和有效性构成挑战,并且缺乏适当的临床法规使其在不影响人类伦理的情况下向改善人类健康的方向发展,基因编辑尚未在临床上得到广泛应用。通过系统地研究基因编辑工具的肿瘤学应用及其医学转化的关键挑战因素,基因组编辑对癌症驱动基因的发现、肿瘤细胞表观基因组正常化、靶向递送、癌症动物模型的建立以及临床上的癌症免疫治疗和预防有着重大贡献。以 CRISPR 为代表的基因编辑工具有望成为精确控制癌症发生和发展的有前途的策略。然而,在将 CRISPR 纳入下一代分子精准医学之前,一些技术问题和伦理问题是需要妥善解决的严重问题。鉴于此,本文讨论了限制脱靶效应的新技术发展,并重点介绍了使用基因编辑方法治疗无法治愈的癌症。
精准医疗/个性化医疗是医疗保健领域的热门话题。精准医疗通常以“在正确的时间以正确的剂量为正确的患者提供正确的药物”为座右铭,它是一种合理治疗的理论,也是使用生物标记物个性化健康干预(例如药物、食品、疫苗、医疗器械和锻炼计划)的实践。然而,地球外的外星人在阅读当代诊断学教科书时可能会认为精准医疗只需要文献中无处不在的两种生物分子:核酸(例如 DNA)和蛋白质,它们分别被称为生物学的第一和第二个字母表。然而,精准医疗/个性化医疗界往往低估了生命的第三个字母表,即“糖代码”(即存储在聚糖、糖蛋白和糖脂中的信息)。本文汇集了精准/个性化医学科学、药物糖组学、新兴技术治理、文化研究、当代艺术和负责任创新领域的专家,共同批判性地评论了生命三大字母的社会物质性。首先,研究了个性化糖医学和聚糖生物标记物靶向疗法的当前转变。接下来,我们讨论了糖密码的解开可能落后于 DNA 和蛋白质密码的原因。虽然社会科学家历来都注意到建构主义的重要性(例如,人们如何解释技术,并将他们的价值观、希望和期望融入新兴技术),但生命科学家依靠技术的物质特性来解释为什么某些创新会迅速出现,比其他创新更受欢迎。社会物质性的概念通过强调社会和物质对知识的贡献与日常实验室生活中呈现给我们的现实之间的内在纠缠,将这两种解释融为一体。因此,我们提出了一个基于社会物质概念视角的假设:因为物质性和物质的综合性
脊柱关节炎 (SpA) 是一组异质性慢性炎症性疾病,其特征是轴、肌腱和外周受累,可能与关节外表现同时发生。近年来,尽管对病理生理学、遗传易感性、分类标准、成像和治疗的了解不断增加,大大提高了对 SpA 的研究质量,但该疾病的临床表现的复杂性和多样性仍然导致诊断和治疗延迟。因此,对疾病早期阶段的认识增加以及对晚期临床进展的了解可能有助于彻底改变针对目标的治疗策略,采用更具针对性和多因素的治疗方法,并实现 SpA 患者的无药物缓解。本期特刊旨在广泛更新 SpA 的发病机理、诊断和临床方面,以改善从实验室到临床对一些仍然神秘的疾病方面的了解。我们正在征集原创文章、评论、系统评论和荟萃分析,以及与 SpA 领域未来挑战相关的病例系列。
精确药物的特征是患者的遗传蓝图和临床病史的个性化整合,代表了医疗保健进化的动态范式。个性化麻醉的新兴领域是在遗传学和麻醉学的交集中,在该交集中,麻醉护理将根据个人的遗传组成,合并症和患者特异性因素量身定制。基因组学和生物标志物可以提供更准确的麻醉方案,而人工智能可以简化麻醉程序并降低麻醉风险,实时监测工具可以改善围栏安全性和效率。本文的目的是通过审查和总结这些相关领域在麻醉学中的应用,探索先进技术在实施和开发个性化麻醉的潜力,从而实现新技术将新技术整合到临床实践中,并促进麻醉和学科之间的多学科协作,以及诸如基因学之间的多学科协作。
抽象的采矿潜力和从大量医学数据中获得支持临床决策的宝贵医学知识已成为一个重要的研究领域。个性化医学建议是该领域的重要研究方向,旨在根据患者的健康状况为每个患者推荐最合适的药物。个性化医学建议可以帮助临床医生做出临床决策并避免医疗异常的发生,因此许多研究人员广泛关注它。基于此,本文对个性化医学建议进行了全面审查。具体来说,我们首先明确了个性化医学建议问题的定义;然后,从关键理论和技术开始,近年来提出的个性化医学建议算法是系统地分类的(医学建议基于多种疾病的医学建议,具有组合模式的医学建议,具有其他知识的医学建议以及基于反馈的医学建议)和深入分析;本文还介绍了如何评估个性化医学建议算法和一些常见的评估指标;最后,提出了个性化医学推荐问题的挑战,未来的研究方向和发展趋势也得到了解决。
